deficít in déficit -a  primanjkljaj ali manjkanje  prim. primanjkljaj

Proste zveze:
~ natrija;  

Razložene stalne zveze:
~ N-acetilglutamat sintaze redka avtosomsko recesivno dedna motnja ciklusa sečnine, pri kateri delna ali popolna odsotnost aktivnosti N-acetilglutamat sintaze vodi do hiperamoniemije tipa 3 prim. N-acetilglutamat, N-acetilglutamat sintaza, karbamoilglutamat;
~ adenozin deaminaze avtosomsko recesivno dedna motnja, ki vodi do ene od oblik hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID) zaradi kopičenja za limfocite toksičnega deoksiadenozina v zorečih celicah B in T;
~ aldolaze A redka, avtosomsko recesivno dedna motnja glikolize, ki vodi v hemolitično anemijo in miopatijo;
~ aldolaze B hereditarna fruktozna → intoleranca;
~ aminoadipatsemialdehid dehidrogenaze od piridoksina odvisna → epilepsija;
~ aminoadipatsemialdehid sintaze avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima, ki vodi v klinično nepomembno hiperlizinemijo prim. hiperlizinemija;
~ α1-antitripsina pomanjkanje plazemske beljakovine iz skupine α1-globulinov, ki nastaja v jetrih in je fiziološki zaviralec tripsina in drugih proteolitičnih encimov;
~ antitrombina III redka avtosomsko dominantno dedna motnja, ki se kaže z globoko vensko trombozo in pljučno embolijo;
~ apo-B100 → deficit apolipoproteina B100;
~ apolipoproteina B-100 avtosomsko dominantno dedna motnja presnove LDL zaradi mutacije v genu za apo-B100, katere posledica je zmanjšana afiniteta LDL za receptor LDL in hiperholesterolemija prim. receptor LDL ;
~ arginaze zelo redka avtosomsko recesivno dedna motnja ciklusa sečnine, pri kateri manjkanje arginaze povzroči kopičenje arginina in amonijaka v krvi (vzrok je mutacija gena ARG1, ki se izraža zlasti v hepatocitih, posledica pa so nevrološke motnje, zastoj v razvoju, bruhanje);
~ argininosukcinat liaze avtosomsko recesivno dedna motnja ciklusa sečnine zaradi manjkanja argininosukcinat liaze, ki se kaže s hiperamoniemijo in kopičenjem argininosukcinata ter citrulina v krvi, urinu in likvorju, zastojem v razvoju, umsko manjzmožnostjo, hepatomegalijo, nagnjenostjo h konvuzijam in anomalijo las trichorrhexis nodosa (vzrok je mutacija gena ASL);
~ argininosukcinat sintaze avtosomsko recesivno dedna motnja ciklusa sečnine zaradi manjkanja argininosukcinat sintaze, ki se kaže s citrulinemijo in hiperamoniemijo (vzrok je mutacija gena ASS) ;
~ baz znižana koncentracija hidrogenkarbonata v zunajceličnem prostoru prim. presežek baz;
~ beljakovin proteinski → deficit;
~ biotinidaze avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima, udeleženega v recikliranju biotina, ki se biokemično kaže kot pomanjkljiva aktivnost karboksilaz, klinično pa se pri hujšem deficitu pokaže pri dojenčku z epileptičnimi napadi, mišično hipotonijo, izgubo las, motnjo sluha in vida idr. prim. biotinidaza;
~ ceramidaze Farberjeva → lipogranulomatoza;
~ dekarboksilaze aromatskih aminokislin avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima sinteze dopamina in serotonina, ki se klinično kaže z motnjami telesnih in očesnih gibov, motnjami vegetativnih funkcij in drugimi nevrološkimi motnjami prim. dekarboksilaza aromatskih L-aminokislin;
~ faktorja I → afibrinogenemija;
~ faktorja II → hipoprotrombinemija;
~ faktorja V → hipoproakcelerinemija;
~ faktorja VII → hipoprokonvertinemija;
~ faktorja VIII → hemofilija A;
~ faktorja IX → hemofilija B;
~ faktorja X → deficit Stuart-Prowerjevega faktorja;
~ faktorja XI → hemofilija C;
~ faktorja XII → deficit Hagemanovega faktorja;
~ faktorja XIII → deficit fibrin stabilizirajočega faktorja;
~ fibrin stabilizirajočega faktorja redko avtosomsko recesivno dedno manjkanje fibrin stabilizirajočega faktorja (faktorja XIII), ki se kaže z nagnjenostjo k hudim krvavitvam ;
~ fruktoza-1,6-bisfosfataze redka, avtosomsko recesivno dedna motnja glukoneogeneze, ki se po prenehanju dojenja pokaže pri novorojenčku s hipoglikemijo in laktacidozo na tešče;
~ α-L-fukozidaze → fukozidoza;
~ glukoza-6-fosfat dehidrogenaze najpogostejša encimska okvara eritrocitov, na kromosom X vezana recesivno dedna motnja presnove glukoze, ki v okoliščinah oksidacijskega stresa zapadejo hemolizi prim. anemija zaradi pomanjkljive aktivnosti glikolitičnih encimov, glukoza-6-fosfat dehidrogenaza;
~ gvanidinacetat metiltransferaze redka, avtosomsko recesivno dedna motnja sinteze kreatina, ki se kaže z upočasnjenim razvojem, hipotonijo mišic, ekstrapiramidno simptomatiko in epilepsijo;
~ Hagemanovega faktorja redka avtosomsko recesivno dedna motnja zaradi manjkanja Hagemanovega faktorja (faktorja XII) v krvi s podaljšanim protrombinskim časom in podaljšanim parcialnim aktiviranim tromboplastinskim časom, a brez kliničnih posledic;
~ hialuronidaze avtosomsko recesivno dedna lizosomska bolezen s kopičenjem hialuronske kisline v periartikularnem tkivu sin. mukopolisaharidoza tipa IX;
~ kalija pomanjkanje kalija v organizmu, navadno zaradi prevelikega izgubljanja z urinom ali obilnih diarej;
~ karbamoilfosfat sintaze I avtosomsko recesivno dedna motnja, ki vodi do hiperamoniemije tipa 2 prim. karbamoilfosfat, karbamoilfosfat sintaza I;
~ karnitin/acilkarnitin translokaze avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima, ki prenaša dolgoverižne maščobne kisline v mitohondrijski matriks in se kaže že pri novorojenčku z mišično oslabelostjo, kardiomiopatijo ter okvaro jeter;
~ LCAT avtosomsko recesivno dedna bolezen, pri kateri se zaradi odsotnosti lecitin:holesterol aciltransferaze v plazmi in tkivih kopičita holesterol in fosfatidilholin (kaže se z motnjavo roženice, anemijo, pogosto s proteinurijo);
~ lipoprotein lipaze redka, avtosomsko recesivno dedna motnja zaradi mutacije v genu za LPL, ki je eden od vzrokov za primarno hilomikronemijo prim. alipogen tiparvovek;
~ MCAD avtosomsko recesivno dedna bolezen z manjkanjem acil-CoA dehidrogenaze, katere substrat so maščobne kisline s srednje dolgo verigo (za bolezen so značilne hude hipoglikemične krize z nevrološkimi sekvelami);
~ mevalonat kinaze redka avtosomsko recesivno dedna motnja sinteze izoprenoidov in holesterola, ki jo spremlja povišana koncentracija imunoglobulinov D (klinično se kaže kot periodični vročinski sindrom z motnjami v razvoju in motnjami raznih organov) prim. mevalonatna pot, periodični vročinski sindrom;
~ ornitin karbamoiltransferaze na kromosom X vezana, recesivno dedna bolezen, ki vodi do hiperamoniemije tipa 1 prim. ornitin karbamoiltransferaza;
~ ornitin transkarbamilaze → deficit ornitin karbamoiltransferaze;
~ piruvat kinaze prirojeno manjkanje eritrocitnega izoencima piruvat kinaze, ki se v večini primerov deduje avtosomsko recesivno in vodi v hemolitično anemijo prim. anemija zaradi pomanjkljive aktivnosti glikolitičnih encimov, piruvat kinaza;
~ PTA → hemofilija C;
~ pulza razlika med srčno frekvenco in frekvenco pulza periferne arterije pri atrijski fibrilaciji, ker so nekateri utripni volumni premajhni, da bi izzvali pulzni val sin. pulzni primanjkljaj;
~ purin-nukleozid fosforilaze redka avtosomsko recesivno dedna motnja aktivnosti purin-nukleozid fosforilaze, ki vodi v hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost (SCID) zaradi kopičenja presnovkov, ki so toksični za zoreče celice T (prizadeta je tudi humoralna imunost zaradi manjkanja celic T pomagalk);
~ serumske holin esteraze avtosomsko recesivno dedna motnja, lahko pa nededna pri nekaterih kroničnih boleznih in raku, pri nosečnicah ali novorojenčkih, ki je vzrok apneje po uporabi suksametonija za relaksacijo mišičja pri operaciji;
~ Stuart-Prowerjevega faktorja zelo redko avtosomsko recesivno dedno manjkanje Stuart-Prowerjevega faktorja (faktorja X) v krvi, ki se manifestira kot huda hemoragična diateza;
~ sukcinatsemialdehid dehidrogenaze avtosomsko recesivno dedna motnja razgradne poti inhibitornega nevrotransmitorja GABA, ki vodi v presežek endogenega γ-hidroksibutirata (kaže se z nevrološko, psihiatrično in okulistično simptomatiko );
~ tetrahidrobiopterina posledica prirojenega manjkanja aktivnosti dihidrobiopterin reduktaze alidihidrobiopterin sintetaze, ki vodi v maligno hiperfenilalaninemijo prim. dihidrobiopterin reduktaza, maligna hiperfenilaninemija;
kalorični ~ premajhna energijska vrednost zaužite hrane;
odloženi nevrološki ~ ishemične spremembe v možganih, ki se pojavijo kasneje zaradi vazospazma po subarahnoidni krvavitvi;
primarni sistemski ~ karnitina primanjkovanje karnitina zaradi avtosomsko recesivno dedne motnje karnitinskega prenašalca, ki se kaže s kardiomiopatijo, mišično oslabelostjo, jetrno okvaro in izločanjem karnitina s sečem;
proteinski ~ primanjkljaj beljakovin v telesu zaradi pomanjkljivega vnosa s hrano ali prevelike izgube beljakovin 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek