displazíja -e ž  nepravilen razvoj, velikost, oblika in zgradba celic, tkiv, organov, udov, telesa  sin. dysplasia

Proste zveze:
~ ledvic, kostna ~, nevrokutana ~, skeletna ~;  

Stalne zveze:
avtoimunska poliendokrinopatija s kandidozo in z ektodermalno ~o, sindrom ektrodaktilije, ektodermalne ~e in shize, sindrom olfaktogenitalne ~e;  

Razložene stalne zveze:
anhidrozna ektodermalna ~ prirojena motnja z recesivnim, na kromosom X vezanim dedovanjem, ki se kaže s hipotrihozo, hipodontijo ali adontijo ter anhidrozo sin. Christ-Siemens-Tourainov sindrom, dysplasia ectodermalis anhidrotica;
aritmogena ~ desnega prekata navadno avtosomsko dominantno dedna bolezen z različno penetranco gena, s propadanjem miokarda desnega prekata, ki ga nadomesti maščevje (najbolj prizadene iztočni del, konico in posterobazalni predel desnega prekata ter povzroči prekatne tahikardije) sin. aritmogena kardiomiopatija desnega prekata;
bronhopulmonalna ~ kronična bolezen pljuč z okvaro alveolarnega epitelija, bronhiolarno metaplazijo in fibrozo, ki se razvije po oksigenoterapiji prezgodaj rojenih novorojencev z zelo majhno porodno težo sin. BPD;
dentinska ~ prirojena, navadno avtosomsko dominantno dedna motnja v razvoju dentina z normalno sklenino, displastičnim dentinom in obliterirano ali abnormno zobno votlino;
~ epitelija prekancerozna sprememba epitelija, navadno razdeljena na tri stopnje (blaga, srednja, huda) sin. dysplasia epithelii;
~ nohtov prirojena nepravilnost nohtov sin. dysplasia unguium;
ektodermalna ~ skupina dednih okvar tkiv in struktur, ki izvirajo iz embrionalnega ektoderma (npr. displazija las, nohtov, pokožnice, znojnic, zob idr.) prim. sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije in shize;
epifizna ~ avtosomsko dominantno dedna motena osifikacija epifiz, ki se kaže z zastojem v rasti in deformacijami udov sin. dysplasia epiphysealis generalisata multiplex;
faciogenitalna ~ Aarskogov → sindrom;
fibromuskularna ~ displazija s fibrozo mišične plasti arterije, zlasti renalne, ki povzroča renovaskularno hipertenzijo;
fibrozna ~ kosti motnja v razvoju kosti z osteolitičnimi spremembami, ki jih izpolni vezivo (bolezen se začne med 5. in 15. letom in vodi v deformacijo kosti, pojavlja se v monoostotski in poliostotski obliki) sin. dysplasia fibrosa;
hondroektodermalna ~ ahondroplazija z defekti kože, las in zob, s polidaktilijo in defektom srčnih pretinov sin. Ellis-van Creveldov sindrom;
kampomelična ~ → kampomelija;
kleidokranialna ~ redka, avtosomsko dominantno dedna razvojna nepravilnost z motnjami osifikacije lobanjskih kosti in šivov, z velikimi fontanelami, defekti ali odsotnostmi ključnic, odprto simfizo ter anomalijami prstov in zobovja sin. kleidokranialna disostoza, dysplasia cleidocranialis;
multipla epifizna ~ avtosomsko dominantno dedna motena osifikacija epifiz, ki se kaže z zastojem v rasti in deformacijami udov sin. dysplasia epiphysealis multiplex;
okuloavrikulovertebralna ~ Goldenharov → sindrom;
olfaktogenitalna ~ hipotalamični hipogonadotropni hipogonadizem z različnimi načini dedovanja, pri katerem zaradi agenezije olfaktornih bulbusov in pomanjkljivega izločanja gonadoliberina iz hipotalamusa ne nastopi puberteta ali pa ta ne poteka normalno sin. Kallmann-de Morsierov sindrom, Kallmannov sindrom, sindrom olfaktogenitalne displazije, syndroma Kallmann, syndroma Kallmann-de Morsier;
pljučna ~ nepravilen razvoj pljuč;
poliostotska fibrozna ~ fibrozna displazija kosti, ki zajame več kosti, večkrat v sklopu Albrightovega sindroma sin. cistična osteofibromatoza, dysplasia fibrosa polyostotica, Jaffe (H.L.)-Lichtensteinova bolezen, Jaffe (H.L.)-Lichtensteinov sindrom, osteofibromatosis, osteofibromatosis cystica, osteofibromatoza, syndroma Jaffe (H.L.)-Lichtenstein;
razvojna ~ kolka genetsko pogojena razvojna motnja kolčnega sklepa z neustrezno razvito jamico kolčnega sklepa, ki ne zadošča za čvrsto oporo pri obremenitvi glave stegnenice sin. dysplasia coxae congenita, RDK;
Schimkejeva imunokostna ~ multisistemska motnja, za katero so značilni spondiloepifizna displazija in nesorazmerno nizka rast, nepravilnost obraza, T-celična imunska pomanjkljivost in napredujoča bolezen ledvic, odporna proti proteinuričnim steroidom. Bolezen je posledica okvare gena SMARCAL1 in se deduje avtosomno recesivno;
septooptična ~ sindrom s hipoplazijo papile vidnega živca s pridruženimi očesnimi anomalijami, z odsotnostjo strukture septum pellucidum in hipopituitarizmom, ki povzroči zaostajanje rasti sin. de Morsierov sindrom;
spondiloepifizna ~ redka motnja rasti kosti, ki ima za posledico pritlikavost, značilne skeletne nenormalnosti in občasno težave z vidom in sluhom;
tanatoforna ~ skeletna bolezen, za katero so značilni nesorazmerno majhni prsni koš in okončine ter odvečne kožne gube na rokah in nogah sin. tanatoforična pritlikavost 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek