kromosóm -a  struktura v celičnem jedru, v obliki niti, nosilec genov, sestavljen iz DNA, histonov in nehistonskih proteinov, v celičnem ciklusu viden predvsem med mitozo in meiozo (število in zgradba kromosomov so značilni za vrsto evkariontskega organizma) 

Proste zveze:
anafazni ~i, profazni ~i, prometafazni ~i;  

Stalne zveze:
aberacija spolnih ~ov, delecija ~a, despiralizacija ~a, evkromatični odsek ~a, fragmentacija ~a, heterokromatični odsek ~a, hoja po ~u, inaktivacija ~a X, insercija ~a, intermediarna redukcija ~ov, inverzija ~a, mutacija ~a, mutacija spolnih ~ov, nabreklina ~a, na ~ X vezana agamaglobulinemija, na ~ X vezana dominantno dedna protoporfirija, na ~ X vezana huda kombinirana imunska pomanjkljivost, na ~ X vezana ihtioza, na ~ X vezana spinalna mišična atrofija, na ~ X vezana talasemija alfa z umsko manjzmožnostjo, na ~ X vezani hipofosfatemični rahitis, na ~ X vezano dominantno dedovanje, na ~ X vezano recesivno dedovanje, paracentrična inverzija ~a, pericentrična inverzija ~a, progavost ~a, ročica ~a, sindrom delecije ~a 22q11, sindrom fragilnega ~a X, sindrom lomljivega ~a X, sindrom zaradi obročastega ~a 20, spiralizacija ~a, trisomija spolnih ~ov;  

Razložene stalne zveze:
acentrični ~ ki je brez centromere;
akcesorni ~ nadštevilni → kromosom;
akrocentrični ~ ki ima centromero premaknjeno proti enemu koncu in ima zelo kratko ročico p in dolgo ročico q;
bakterijski ~ v obroč sklenjena dvoverižna molekula DNA, ki je z enim delom pritrjena na bakterijski membrani;
bivalentni ~ ki je iz konjugiranih homolognih kromosomov med meiozo;
dicentrični ~ kromosom z dvema centromerama;
dvokromatidni ~ sestavlja ga par kromatid, združenih v centromeri, pojavlja se od faze S celičnega ciklusa do konca metafaze mitoze in od anafaze prve meiotske delitve do konca metafaze druge meiotske delitve;
enokromatidni ~ kromosom v celici, ki se ne deli, ali kromosom v zreli spolni celici prim. kromatida;
fragilni ~ X lomljivi → kromosom X prim. sindrom fragilnega kromosoma X;
homologni ~ vsak od kromosomov v kromosomskem paru pri diploidnih somatskih celicah;
interfazni ~ zaradi odvitosti DNA vidni le heterokromatični odseki kromosoma;
~ Christchurch akrocentrični kromosom 21 ali 22, ki je izgubil večji del ročice p in se pojavlja v nekaterih primerih kronične limfocitne levkemije;
~ Ph → kromosom Philadelphia;
~ Philadelphia akrocentrični kromosom 22 s skrajšano ročice q zaradi recipročne translokacije s kromosomom 9, prvič najden na univerzi v mestu Philadelphia pri bolniku s kronično mieloično levkemijo (mutacija nastane v matičnih celicah kostnega mozga, najde se pri 95 % bolnikov s KML in pri manjšem deležu bolnikov z ALL) prim. gen BCR-ABL;
~ W spolni kromosom, ki je pri heterogametnem ženskem spolu ptičev, nekaterih rib in žuželk sam ali v sestavi WZ;
~ X spolni kromosom, ki je zastopan pri homogametnem ženskem spolu v dvojnem številu XX;
~ Y spolni kromosom, ki določa heterogametni moški spol v sestavi XY;
~ Z spolni kromosom, ki določa homogametni moški spol ptičev, nekaterih rib in žuželk v sestavi ZZ;
krožni ~ v obroč sklenjen kromosom bakterij, mitohondrijev in kloroplastov;
krtačasti ~ krtačasti videz profaznih kromosomov med prvo meiotsko delitvijo v oocitih dvoživk, ker se zaradi odvitja aktivnih odsekov molekule DNA vzdolž kromatid oblikujejo stranske zanke;
lomljivi ~ X nagnjenost kromosoma X k lomu na ročici q kot vzrok bolezni;
metacentrični ~ ki ima centromero v sredini in je sestavljen iz dveh enakih ročic (p in q);
metafazni ~i ki jih analizirajo v celičnih vzorcih pri citogenetski analizi;
mitohondrijski ~ bakterijskemu kromosomu podoben kromosom, v obroč sklenjena molekula DNA, ki je v mitohondrijskemu matriksu;
nadštevilni ~ dodatni nehomologni kromosom v diploidnem jedru;
nespolni ~ → avtosom;
obročasti ~ kromsomska mutacija, ki nastane po deleciji končnih delov kromosoma in spojitvijo ročic ali s spojitvijo ročic z defektno telomero (lahko se deli in prenaša na hčerinske celice);
obročasti ~ 20 mutacija kromosoma 20 v spolnih celicah, ki je vzrok motnje razvoja možganov in vrste otroške epilepsije s kompleksnimi parcialnimi napadi sin. RC20;  prim. sindrom zaradi obročastega kromosoma 20;
orjaški ~ zelo velik kromosom, nastal zaradi politenije oziroma odvitosti molekule DNA ali obeh procesov;
policentrični ~ ki ima več centromer;
policentromerni ~ policentrični → kromosom;
politeni ~ posebna vrsta orjaških kromosomov v žlezah slinavkah nekaterih insektov (npr. Drosophila melanogaster), ki so sestavljeni iz močno pomnoženih kromatid, pomembni kot objekt genetskih raziskav;
spolni ~ eden od kromosomov, ki so v zvezi z določitvijo spola sin. gonosom, heterokromosom, heterosom;  prim. avtosom;
submetacentrični ~ ki ima centromero nekoliko iz centra kromosoma in ima krajšo ročico p in daljšo ročico q;
štirikromatidni ~ sestavlja ga par dvokromatidnih homolognih kromosomov, pojavlja se od profaze do konca metafaze prve meiotske delitve;
telocentrični ~ ki ima centromero na koncu in zato le eno ročico;
umetni ~ gliv umetna verzija normalnih kromosomov kvasovk, ki vsebuje vse elemente, potrebne za replikacijo v fazi S sin. YAC 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek