ataksíja-téleangiektazíja -e -e ž avtosomsko recesivno dedna fakomatoza s cerebelarno ataksijo, nistagmusom, okulokutanimi teleangiektazijami, z različnimi stopnjami humoralne in celične imunodeficience, ponavljajočimi se bakterijskimi okužbami dihal, s povečano incidenco limforetikularnih malignomov (pri nekaterih bolnikih so prisotni še gonadna hipoplazija, insulinska rezistenca s hiperglikemijo, nenormalno delovanje jeter) sin. ataxia-teleangiectasia, ataxia teleangiectatica, sindrom po Denise Louis-Bar
Dostopnost
Dostopnost