miotoníja -e ž  povečani tonus mišic, ki se po skrčenju prepočasi relaksirajo  sin. myotonia

Razložene stalne zveze:
atrofična ~ miotonična → distrofija;
Beckerjeva (P. E.) ~ avtosomna recesivna dedna oblika kongenitalne miotonije;
kongenitalna ~ vrsta prirojene kanalopatije, ki prizadene skeletne mišice, kaže se z miotonijo in rigidnostjo, z mišično aktivnostjo pa se miotonija zmanjša (vzrok je v mutaciji gena CLCN1, ki kodira beljakovino kloridnega kanalčka, zaradi defektnih kloridnih kanalčkov je podaljšana faza repolarizacije, kar povzroči podaljšano relaksacijo mišičnega vlakna) prim. kongenitalna paramiotonija;
Thomsenova ~ dominantna oblika prirojene miotonije 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek