sindróm -a  kompleks patogenetsko povezanih simptomov in znakov, ki se pojavljajo pri določeni bolezni  sin. syndroma;  prim. bolezen

Proste zveze:
akutni diaroični ~, hereditarni ~, oseba z Downovim ~om, otrok z Downovim ~om;  

Stalne zveze:
hemoragična vročica z renalnim ~om, hiperinsulinemija pri metaboličnem ~u, toksin ~a toksičnega šoka;  

Razložene stalne zveze:
1p36 delecijski ~ monosomija zaradi izgube končnega dela kratke ročice kromsoma 1, ki se v različnem obsegu klinično manifestira z upočasnjenim razvojem, vedenjskimi motnjami, umsko manjzmožnostjo, hipotonijo, epilepsijo, motnjami sluha in vida ter določenimi kraniofacialnimi značilnostmi prim. delna monosomija;
Aarskogov ~ redka bolezen, ki se deduje vezano na kromosom X in prizadene večinoma moške, kaže se z očesnim hipertelorizmom, navzgor obrnjenima nosnicama, posebno kožno gubo nad penisom in majhnimi rokami sin. syndroma Aarskog, faciogenitalna displazija;
Aasov ~ zelo redka prirojena bolezen s hidrocefalusom zaradi Dandy-Walkerjeve anomalije, multiplo artrogripozo, hipoplastično anemijo, trifalangealnimi palci rok, palatoshizo idr. (dedovanje je avtosomsko dominantno z različno penetranco);
Abderhalden-Lignac-Fanconijev ~ → cistinoza;
abdominalni kompartmentalni ~ abdominalni utesnitveni → sindrom;
abdominalni utesnitveni ~ utesnitev trebušne votline s povišanim intraabdominalnim tlakom zaradi povečanja vsebine v njej ali v retroperitonealnem prostoru (npr. zaradi krvavitve, ascitesa, črevesne vsebine, edemov, tumorske rašče), kar ovira prekrvitev organov in delovanje srca, pljuč in ledvic;
abstinenčni ~ odtegnitveni → sindrom (2);
acetaldehidni ~ disulfiramska → reakcija;
Adair-Dightonov ~ imperfektna → osteogeneza;
Adams-Stokesov (W.) ~ Gerbec-Morgagni-Adams-Stokesov (W.) → sindrom;
Adiejev ~ večinoma enostranska tonična zenica (zenica se ne odziva ali se zelo počasi odziva na svetlobo in akomodacijo) ter odsotnost enega kitnega refleksa ali več kitnih refleksov na spodnjih udih, pojavlja se v 2. do 3. desetletju, etiologija bolezni z dobro prognozo ni znana sin. syndroma Adie;
adrenogenitalni ~ čezmerno izločanje steroidnih hormonov z androgenim ali estrogenim učinkom zaradi hiperplazije skorje nadledvične žleze ali malignega tumorja, kar pripelje do maskulinizacije žensk ali feminizacije moških prim. kongenitalna adrenalna hiperplazija;
Aicardijev ~ prirojena bolezen deklic z napredujočo encefalopatijo v otroški dobi, s spastično tetraplegijo, epilepsijo, horioretinopatijo, motnjo v duševnem razvoju in hitrim napredovanjem v trajno vegetativno stanje ali smrt (v 25 % primerov nastopi smrt v prvem letu življenja; bolezen se deduje dominantno, vezano na kromosom X, na katerem je nastala nova mutacija v germinalnih celicah staršev, mutacija je za zarodke moškega spola letalna);
akutni diarealni ~ ki se pojavi nenadoma, se kaže s spremenjeno konsistenco iztrebkov, ki imajo večjo vsebnost vode, večji volumen ali pa je povečana frekvenca iztrebljanj;
akutni hipoksični ~ neposredno po oživljanju zaradi srčnega zastoja;
akutni HIV ~ akutni retrovirusni → sindrom;
akutni koronarni ~ akutna stanja v poteku koronarne bolezni (nestabilna angina pektoris, akutni miokardni infarkt, STEMI, NSTEMI, nenadna koronarna smrt) sin. AKS;
akutni koronarni ~ brez dviga ST-veznice manjši srčni infarkt z delno zaporo koronarne arterije, brez zvišanja spojnice S-T v EKG in s povečano aktivnostjo miokardnih encimov v serumu, ki se lahko razvije v obsežnejši infarkt sin.  NSTEMI;
akutni koronani ~ z dvigom ST-veznice miokardni infarkt z zaporo koronarne arterije, zvišanjem spojnice S-T v EKG in povečano aktivnostjo miokardnih encimov v serumu sin. STEMI;
akutni nefritični ~ akutni glomerulonefritis brez histološke potrditve;
akutni psihoorganski ~ akutni organski → psihosindrom;
akutni radiacijski ~ skupek bolezenskih znakov, ki so posledica absorbirane doze ionizirajočega sevanja več kot 1 Sv in se pojavijo v nekaj dneh po izpostavljenosti prim. gastrointestinalni sindrom, hematopoetski sindrom, možganski sindrom;
akutni respiratorni distresni ~  fulminantni pljučni intersticijski in alveolarni edem pri težko obolelih, poškodovancih ali operirancih, ki se navadno razvije v nekaj dneh po začetni poškodbi sin.  sin. ARDS, nekardiogeni pljučni edem, šokovna pljuča;;
akutni retrovirusni ~ ki se pojavi pri 50 do 90 % okuženih s HIV, po enotedenski do šesttedenski inkubaciji, kaže se z vročino, potenjem, utrujenostjo, zaspanostjo, bolečinami v mišicah, izgubo teka, povečanimi perifernimi bezgavkami, makulopapuloznim izpuščajem, bolezen izzveni v 12 do 28 dneh, sledi ji klinčno mirno obdobje, ki traja nekaj let sin. AHS;
akvirirani imunski deficitni ~ → aids;
Alagillev ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom z neonatalno zlatenico, holestazo zaradi hipoplazije ali aplazije znotrajjtrnih žolčnih vodov, s srčnimi anomalijami, defekti pretinov in odprtim Botallovim vodom, perifernimi stenozami pljučnih žil, anomalijami vretenc, ledvic, obraza in oči ter blago motnjo v duševnem razvoju (vzrok je mutacija gena JAG1 ali mikrodelecija na kromosomu 20, ki vsebuje gen JAG1) ;
Allgrovov ~ redka bolezen z adrenokortikalno insuficienco zaradi neodzivnosti na kortikotropin, ahalazijo in alakrimijo, deduje se avtosomsko recesivno;
Alportov ~ redka bolezen, ki se kaže s progresivno senzorinevralno gluhostjo in progresivno boleznijo ledvic in včasih tudi z defekti na očeh ter se deduje na kromosom X vezano dominantno (pri ženskem spolu z zmanjšano penetranco gena) ali avtosomsko recesivno sin. syndroma Alport;
Alströmov ~ zelo redka avtosomsko recesivno dedna bolezen, ki se kaže kot pigmentozni retinitis, z nistagmusom ter zgodnjo izgubo središčnega vida, gluhostjo, hipogonadizmom, debelostjo in sladkorno boleznijo sin. syndroma Alström;
amatoksinski ~ povzročajo ga gobe iz rodov: mušnic- (Amanita phaloides, A. verna, A. virosa), kučmic (Galerine), dežničkov (Lepiote) in luskinčkov (Pholiotine), ki vsebujejo amatoksine, zato je zaužitje teh gob lahko smrtno nevarno;
amnestični ~ Korsakovova → psihoza;
amotivacijski ~ lena indiferentnost, popustitev interesov, opešanje energije, motnje koncentracije in spomina pri mladostnikih, domnevno zaradi zlorabe marihuane;
Angelmanov ~ redka genetska motnja, navadno zaradi nove mutacije, s kliničnimi znaki nenavadnega videza obraza, s sunkovitimi gibi, podobno lutkam, pogostim smejanjem (zato se bolniki imenujejo »srečne lutke«), z veliko spodnjo čeljustjo, odprtimi usti, hudo motorično in mentalno retardacijo, ataksijo, hipotonijo, epilepsijo, odsotnostjo govora (vzrok bolezni je delecija lokusa 15q11-13, ki vsebuje gen UBE3A, v 15. kromosomu matere ob genomskem vtisnjenju homolognega kromosoma očeta ali paternalna disomija ali mutacija gena UBE3A)  prim. Prader-Willijev sindrom;
angio-osteo-hipertrofični ~ Klippel-Trénaunay-Webrov (F. P.) → sindrom;
antabusni ~ koprinski → sindrom;
antifosfolipidni ~ primarni/sekundarni antifosfolipidni → sindrom sin. APS;
antiholinergični ~ skupek znakov (tahikardija, hipertermija, midriaza, topla in suha koža, zastajanje urina, ileus, delirij), ki jih povzročajo: antagonisti histaminskih receptorjev H1, atropin, volčja češnja, datura, nekatere gobe, psihoaktivne snovi, skopolamin, triciklični antidepresivi;
antikardiolipinski ~ primarni/sekundarni antifosfolipidni → sindrom;
Antonov ~ vizualna → anozognozija sin. syndroma Anton;
apalični ~ vigilna → koma;
apatični ~ ki se kaže pri novorojenčkih s somnolenco, zvišanim pragom vzdražnosti, slabše izzivnimi ali ugaslimi neonatalnimi refleksi, s splošno hipotonijo in slabim sesanjem;
Apertov ~ → akrocefalosindaktilija tipa I;
Argonz-Ahumada-del Castillev ~ amenoreja, involucija (2) genitalij in persistentna galaktoreja pri bolnicah, ki niso bile nikoli noseče in imajo zmanjšano izločanje gonadotropinov sin. syndroma Argonz-Ahumada-del Castillo;  prim. sindrom amenoreje in galaktoreje;
Arndt-Gottronov ~ redka bolezen s posameznimi belkastimi vozliči po zatilju, čelu, nadlaktih, trupu, koža je zadebeljena (podobna slonovi), pogosta je monoklonska gamopatija sin. skleromiksedem;
Arnold-Chiarijev (H.) ~ Arnold-Chiarijeva (H.) → malformacija;
Ashermanov ~ intrauterina → sinehija;
Aspergerjev ~ redkejša oblika avtizma brez splošnega zaostajanja v kognitivnem razvoju;
atrofični trigeminalni ~ nevropatija z anestezijo in parestezijo v podočju inervacije trigeminalnega živca in z razjedo nosnega krila, ki je najpogosteje posledica okvare trigeminalnega ganglija pri nevrokirurškem zdravjenju trigeminalne nevralgije;
Avellisov ~ enostranska paraliza glasilke in mehkega neba, izguba čuta za bolečino in temperaturo druge strani telesa, navadno posledica zapore vertebralne arterije sin. syndroma Avellis;
avrikulotemporalni ~ → sindrom po Lucji Frey;
avtoimunski limfoproliferativni ~ prirojena limfoproliferativna bolezen z limfadenopatijo, hepatosplenomegalijo in avtoimunskimi procesi, ki nastane zaradi motnje uravnavanja apoptoze pri limfocitih T sin. ALPS;
avtoimunski poliglandularni ~ tipa 1 avtosomsko recesivno dedni sindrom z mukokutano kandidozo, vitiligom in multiplo avtoimunsko okvaro endokrinih žlez (hipokorticizem, hipoparatiroidizem, hipotiroidizem, hipogonadizam) sin. avtoimunska poliendokrinopatija tipa 1;  prim. APECED;
avtoimunski poliglandularni ~ tipa 2 na določen genotip PHK vezani sindrom z avtoimunsko okvaro endokrinih žlez (hipokorticizem, hipotiroidizem, sladkorna bolezen tipa 1), redkeje z vitiligom in hipogonadizmom sin. avtoimunska poliendokrinopatija tipa 2, syndroma Schmidt (M. B.);
avtoimunski poliglandularni ~ tipa 3 podvrsta poliglandularnega sindroma tipa 2, s pomembno razliko, da ni prizadetosti nadledvične žleze sin. avtoimunska poliendokrinopatija tipa 3;
avtoimunski poliendokrini ~ tipa 1 avtoimunski poliglandularni → sindrom tipa 1;
avtoimunski poliendokrini ~ tipa 2 avtoimunski poliglandularni → sindrom tipa 2;
avtoimunski poliendokrini ~ tipa 3 avtoimunski poliglandularni → sindrom tipa 3;
Ayerzov ~ skleroza pljučnih arterij in kronično pljučno srce zaradi primarne pljučne hipertenzije sin. Ayerzova bolezen, morbus Ayerza, syndroma Ayerza;
Baastrupov ~ Baastrupova → bolezen;
Balintov (R.) ~ optična ataksija in simultagnozija zaradi okvare zadajšnjega dela temenskega režnja in zatilnega režnja, z ohranjeno primarno vidno skorjo;
Baller-Geroldov ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom s kraniosinostozo in aplazijo koželjnic;
Bannwarthov ~ trias znakov nevropatske bolečine, paralize kranialnih živcev in kroničnega limfocitnega meningitisa, ki jih je opisal A. Bannwarth leta 1941 (najverjetneje so bili znaki povzročeni s takrat še nepoznano borelijsko okužbo);
Bantijev ~ kongestivna → splenomegalija;
Barthov ~ genetska motnja, vezana na kromosom X, ki prizadene predvsem moške (vzrok je mutacija gena za tafazin, kar ima za posledico prirojeno napako v presnovi lipidov);
Barrettov ~ kronični ezofagitis s peptičnimi ulceracijami v spodnjem delu požiralnika, s spremljajočim gastroezofagealnim refluksom, stenozo požiralnika in aspiracijsko pljučnico;
Bartterjev ~ kombinirana motnja bilance tekočin, elektrolitov in hormonov, značilna zanjo je ledvična izguba kalija, natrija in kloridov, v krvi hipokaliemija, hiperaldosteronizem, hiperreninemija in normalen krvni tlak (zaradi zmanjšanega volumna krvne plazme), sindrom je pogostejši v otroštvu ali kot sporadičen pojav ali kot avtosomsko recesivno dedna bolezen sin. syndroma Bartter;
Bassen-Kornzweigov ~ → hipolipoproteinemija beta;
Beckwith-Wiedemannov ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom z variabilno ekspresivnostjo, s kliničnimi znaki omfalokele, makroglosije, gigantizma pri novorojencu, čezmerne rasti in razvoja zunanjih in notranjih ženskih genitalij, kriptorhizma, povečano je tudi tveganje za razvoj nekaterih tumorjev;
Benediktov ~ redka oblika možganske kapi, okvara možganov v višini rdečega jedra, s paralizo okulomotoričnega živca, parezo udov nasprotne strani in z istostransko ataksijo in včasih s tremorjem sin. syndroma Benedikt;
Bernard (J.)-Soulierov ~ avtosomsko recesivno dedna motnja v koagulaciji krvi z nizko koncentracijo trombocitov, ki so morfološko abnormalni sin. syndroma Bernard (J.)-Soulier;
Birt-Hogg-Dubéjev ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen, za katero so značilni multipli tumorji kožnih adneksov na glavi in trupu, pogoste so ciste v pljučih in ledvicah ter tumorji ledvic;
Blackfan-Diamondov ~ kongenitalna hipoplastična → anemija;
Bloomov ~ redek avtosomsko recesivno dedni sindrom, z zastojem rasti že prenatalno, pri dojenčku se kaže z eritemom in teleangiektazijami v metuljasti obliki na obrazu ter s fotosenzitivnostjo (opažene so izmenjave segmentov DNA med sestrskimi kromatidami, anomalije imunoglobulinov in velika incidenca malignomov);
Boerhaavejev ~ spontana perforacija spodnjega dela požiralnika;
bolečinski ~ → fibromialgija;
Bonnevie-Ullrich-Turnerjev (H. H.) ~ Turnerjev (H. H.) → sindrom;
Bourneville-Pringlov ~ tuberozna → skleroza;
Bouveretov ~ zapora želodčnega izhoda, ki jo povzročijo žolčni kamni, ki so vstopili v bulbus dvanajstnika skozi holecistoduodenalno ali holedohoduodenalno fistulo;
bradikardno-tahikardni ~ → bolezen sinusnega vozla;
Brooke-Spieglerjev ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen s hkratnim pojavom cilindromov in trihoepiteliomov, najpogosteje na nosu, v nazolabialni gubi in na spodnj ustnici sin. adenoidni cistični epiteliom, epithelioma adenoides cysticum, multipli družinski trihoepiteliom;
Brown-Séquardov ~ okvara polovice hrbtnega mozga zaradi poškodbe, redkeje tumorjev, ki se v klinični sliki kaže z motnjami motorike na isti in dela senzibilitete na nasprotni strani sin. syndroma Brown-Séquard;
Brugadov ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen z značilnimi elektrokardiografskimi spremembami in nagnjenostjo k življenjsko nevarnim motnjam srčnega ritma, ki je pogostejši v jugovzhodni Aziji in prizadene zlasti moške v starosti 30 do 40 let (aritmije se pojavijo navadno med spanjem, ogrožene bolnike je treba zdraviti z vsadnim defibrilatorjem) sin. syndroma Brugada-Brugada;  prim. Brugada, Josep; Brugada, Pedro;
Budd-Chiarijev (H.) ~ zapora hepatičnih ven zaradi tromboze ali zunanje kompresije, npr. s tumorjem, z bolečino v abdomnu, ikterusom, hepatomegalijo, portalno hipertenzijo, kolateralami in ascitesom sin. syndroma Budd-Chiari (H.);
Bürger-Grützev ~ idiopatična hiperlipoproteinemija s sekundarnimi eruptivnimi ksantomi po koži sin. syndroma Bürger-Grütz;
Burnettov ~ mlečno-alkalijski → sindrom;
Caffey-Silvermanov (W. A.) ~ infantilna kortikalna → hiperostoza;
Capgrasov ~ zmotno blodnjavo prepoznavanje neznanih oseb ali neprepoznavanje znanih oseb;
Caplanov ~ kombinacija revmatoidnega artritisa in nenavadne oblike pnevmokonioze s pojavom okroglih, ostro omejenih večjih fibroznih nodulov v pljučih, histološko podobnih podkožnim revmatičnim vozličem, pri rudarjih v rudnikih črnega premoga sin. syndroma Caplan;
Carolijev ~ številne cistične razširitve žolčnih vodov zaradi motenj v razvoju;
Carpenterjev ~ avtosomno recesivna prirojena motnja, za katero so značilne kraniofacialne malformacije, debelost, sindaktilija in polidaktilija sin. Carpenterjeva bolezen;
cerebrohepatorenalni ~ Zellwegerjev → sindrom;
cervikalni ~ bolečina v vratu, ki lahko seva v okolne predele, nastane zaradi degenerativnih sprememb na vratni hrbtenici;
cervikobrahialni ~ bolečina ali obolelost vratne hrbtenice in/ali brahialnega pleksusa;
Chauffard-Stillov ~ kronični poliartritis s povišano temperaturo, hepatosplenomegalijo in povečanimi bezgavkami, ki se pojavlja v zgodnjem otroškem obdobju pri osebah okuženih z nehumanim tipom bacila tuberkuloze in poteka v zagonih z remisijami sin. syndroma Chauffard-Still;
Chédiak-Higashijev ~ recesivno avtosomsko dedna progresivna sistemska bolezen s smrtnim izidom, ki se kaže z okulokutanim albinizmom, velikanskimi lizosomi v citoplazmi levkocitov, histiocitno infiltracijo mnogih organov, s pancitopenijo in hepatosplenomegalijo ter nagnjenostjo k malignim limfomom sin. syndroma Chédiak-Higashi;
Chiari (J. B.)-Frommlov ~ amenoreja, involucija (2) genitalij in persistentna galaktoreja pri ženskah po porodu sin. syndroma Chiari (J. B.)-Frommel;  prim. sindrom amenoreje in galaktoreje;
Chilaiditijev ~ vrinjenje transverznega kolona med diafragmo in jetra sin. syndroma Chilaiditi;
Christ-Siemens-Tourainov ~ anhidrozna ektodermalna → displazija;
Claude Bernard-Hornerjev ~ Hornerjev → sindrom;
Cockaynov ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom z mutacijo v genu CSA ali CSB, ki se kaže s kliničnimi znaki pritlikavosti, prezgodnjega starikavega videza, optične atrofije, gluhosti, fotosenzitivnosti, mentalne retardacije in fleksijskih kontraktur sklepov, imenovanih tudi drža jahača;
Coganov ~ avtoimunska bolezen, za katero so značilni nesifilitični intersticialni keratitis, vrtoglavica, tinitus in senzorinevralna izguba sluha;
Connov ~ čezmerna sekrecija aldosterona zaradi bilateralne hiperplazije skorje nadledvične žleze, adenoma ali karcinoma skorje nadledvične žleze ali družinskega aldosteronizma, ki se kaže z retencijo natrijevih ionov v ledvicah, hipokaliemijo, metabolično alkalozo, hipervolemijo in hipertenzijo sin. primarni aldosteronizem, primarni hiperaldosteronizem, syndroma Conn;
Coughlanov ~ anorgazmija, ko ženska kljub spodbujanju ne more doživeti orgazma;
Courvoisier-Terrierov ~ neboleča dilatacija žolčnika in obstrukcijski ikterus zaradi zapore skupnega žolčevoda v predelu velike dvanajstnikove papile, navadno zaradi karcinoma pankreasa sin. syndroma Courvoisier-Terrier;
Couvelairov ~ Couvelairov → uterus;
Cowdenov ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom s povečanim tveganjem za razvoj neoplazem, katerega vzrok je mutacija v genu PTEN, značilni so še številni hamartomi po koži in sluznicah ter polipi v gastrointestinalnem traktu;
Crigler-Najjarov ~ avtosomsko recesivno dedna oblika nehemolitičnega ikterusa z bilirubinsko encefalopatijo zaradi primanjkovanja aktivnosti encima bilirubin UDP-glukuroniltransferaze sin. dedni nehemolitični ikterus, prirojeni ikterus novorojenčka, syndroma Crigler-Najjar;
Crouzonov ~ kraniofacialna → disostoza;
Crow-Fukasejev ~ bolezen, za katero so značilni polinevropatija, organomegalija, endokrinopatija, monoklonska gamopatija, na koži pa pigmentacija, sklerozacija, čezmerna dlakavost;
Cruveilhier-Baumgartnov ~ kongenitalna persistentna prehodnost paraumbilikalnih ven s cirozo jeter in portalno hipertenzijo sin. syndroma Cruveilhier-Baumgarten;  prim. caput medusae;
CTAFS  [ceteaefes] krajš. (Conotruncal Anomaly Face Syndrome) nepravilnosti obraza, prirojena srčna bolezen, pogosto razcepljeno nebo in prevelik nos; povzročeno z delecijo v kromosomski regiji 22q11.2;
Curtiusov ~ unilateralna hipertrofija telesa ali dela telesa;
Cushingov ~ ki nastane zaradi dolgotrajnega zdravljenja z glukokortikoidi ali zaradi tumorja v nadledvični žlezi, ki izloča kortikosteroide, ali ektopičnega tumorja, ki izloča kortikotropin sin. syndroma Cushing;  prim. Cushingova bolezen;
Da Costov ~ nevrocirkulatorna → astenija;
Dandy-Walkerjev ~ prirojeni hidrocefalus zaradi obstrukcije obeh lateralnih in mediane aperture četrtega ventrikla sin. Dandy-Walkerjeva anomalija, syndroma Dandy-Walker;  prim. kongenitalni nekomunikantni hidrocefalus;
deaferentacijski ~ kronična bolečina in disestezija po deaferentaciji (prekinitev perifernega živca, avulzija spinalnega živca, pleksusa ali patološki proces v osrednjem živčevju);
Déjérine-Sottasov ~ Déjérine-Sottasova → bolezen;
Déjérinov ~ ki nastane zaradi infarkcije zadajšnjega spodnjega dela talamusa in povzroči prehodno hemiparezo, izgubo povrhnje in globoke senzibilitete, pojavljanje hude bolečine s pogostimi vazomotoričnimi in trofičnimi motnjami v prizadetem udu sin. syndroma Déjérine;
dekompresijski ~ dekompresijska → bolezen;
del Castillev ~ → sindrom Sertolijevih celic;
de Morsierov ~ septooptična → displazija;
Denys-Drashev ~ redka motnja zaradi mutacije v genu WT1, za katero so značilni nepravilni razvoj spolnih žlez, bolezni ledvic in Wilmsov tumor;
depresivni ~ depresivna slika raznih etiologij;
De Sanctis-Cacchionejev ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom s pigmentno kserodermo in motnjo v duševnem razvoju, zaostankom v rasti, gonadno hipoplazijo in občasnimi nevrološkimi zapleti ter fotosenzitivnostjo;
De Toni-Fanconi-Debréjev ~ ledvična bolezen, ki nastane v otroštvu zaradi nezmožnosti okvarjenih proksimalnih ledvičnih cevk za reabsorpcijo aminokislin, glukoze, natrijevih, kalijevih, kalcijevih in hidogenkarbonatnih ter fosfatnih ionov, sečne kisline in beljakovin, z dehidracijo, zastojem v rasti, renalnim rahitisom ali osteomalacijo ter renalno acidozo (bolezen je prirojena ali pridobljena, npr. zaradi toksične okvare ledvic) sin. syndroma De Toni-Fanconi-Debré;  prim. Fanconijev (2) sindrom;
diabetični aketotični hiperosmolarni ~ sindrom z motnjo zavesti ali komo, včasih s krči, s hudo dehidracijo in hudo hiperglikemijo, ki pa je ne spremlja ketoacidoza (smrtnost je več kot 50-odstotna) sin. DAHS, hiperosmolarna neketotična koma;
dializni disekvilibrijski ~ skupina simptomov, ki se pojavijo pri prehitri peritonealni dializi, nastanejo zaradi osmoznega prehajanja vode v možgane, kaže se z glavobolom, navzeo, mišičnimi krči, iritabilnostjo in zaspanostjo;
Di Georgeev ~ kongenitalna aplazija timusa in obščitnic, ki se kaže kot neonatalna tetanija, hipokalciemija in pogoste virusne in glivične okužbe zaradi pomanjkljive celične imunosti ob normalnih imunoglobulinih v krvi, pridružene so deformacije ušes, nosu, ust (palatoshiza) in velikih žil s srčno hibo (vzrok je v mikrodeleciji na kromosomu 22) sin. syndroma Di George, timusna hipoplazija, VCFS;  prim. CATCH 22;
Di Guglielmov ~ akutna eritrolevkemija sin. syndroma Di Guglielmo;  prim. eritrolevkemija;
diseksekutivni ~ skupek motenj izvršitvenih dejavnosti (načrtovanja miselnih procesov, smiselnega organiziranja misli po vsebini, samonadzora ipd.);
dismetabolični ~ metabolični → sindrom;
distonični diskinetični ~ posledica ekstrapiramidne poškodbe, navadno pri predoziranju nevroleptikov, ki se kaže v toničnih krčih in horeoatetotičnih zgibkih različnih mišic trupa, udov in obraza;
distonični ~ bolezenski pojav, pri katerem gre za tonične krče večjih skupin progastega mišičja;
dizenterični ~ vnetje črevesa, predvsem kolona, ki se kaže z bolečinami v trebuhu, tenezmi ter pogostimi in bolečimi iztrebljanji majhnih količin iztrebkov, v katerih sta kri in sluz, povzročajo ga šigele, enteroinvazivni in enterohemoragični sevi bakterij vrste Escherichia coli, vibriji vrste Vibrio parahaemolyticus, lahko tudi salmonele, jersinije in kampilobaktri, nekateri zajedavci in klostridiji vrste Clostridium difficile;
Downov ~ trisomija avtosoma 21, ki se fenotipično kaže z epikantusom in poševnim položajem očesnih rež, nižjo telesno rastjo, splošno mišično hipotonijo in drugimi telesnimi znaki ter umsko manjzmožnostjo, pogosta je prirojena srčna hiba sin. mongolismus, mongolizem, mongoloidnost, syndroma Down, trisomija 21;  prim. atrioventrikularni septalni defekt;
Dresslerjev ~ perikarditis po miokardnem infarktu sin. syndroma Dressler;  prim. poperikardiotomični sindrom;
Dreyfusov ~ oblika familiarnega psevdohermafroditizma, ki se kaže s hipospadijo, ginekomastijo, poraščenostjo ženskega tipa, s skoraj normalnimi testisi in povečanim izločanjem estrogena sin. syndroma Dreyfus;
Dubin-Johnsonov (F. B.) ~ dedna, kronična oblika nehemolitičnega ikterusa, povzročenega zaradi motenega izločanja konjugiranega bilirubina v žolč, in s kopičenjem lipofuscina v jetrih sin. syndroma Dubin-Johnson (F. B.);
Eagle-Barrettov ~ pri katerem spodnji deli premih trebušnih mišic in spodnji ter srednji deli poševnih trebušnih mišic manjkajo, sečni mehur in sečevoda so navadno močno dilatirani, obe ledvici sta majhni, displastični in hidronefrotični, moda niso spuščena v mošnjo, trebuh je izbočen, prekriva ga tanka, nagubana koža;
Eaglov (W. W.) ~ predolg stiloidni odrastek senčnice, ki pritiska na okolna tkiva in vratne žile;
Edwardsov (J. H.) ~ → sindrom trisomije 18;
Ehlers-Danlosov ~ prirojen dedni sindrom z mutacijami različnih kolagenskih genov, ki ga označuje hiperekstenzibilnost sklepov, hiperelastičnost in krhkost kože s slabim celjenjem ran, ki zapuščajo brazgotine podobne pergamentu, hkrati obstaja krhkost kapilar, ekspresija genov je zelo variabilna, znanih je 11 tipov sindroma sin. syndroma Ehlers-Danlos;
Eisenmengerjev ~ Eisenmengerjev → kompleks;
ekstrapiramidni ~ nepravilnosti gibanja, povezane s poškodbo motoričnih prog zunaj piramidne proge, kot so parkinsonizem, atetoza in horea;
Ellis-van Creveldov ~ hondroektodermalna → displazija;
faciodigitogenitalni ~ Aarskogov → sindrom;
faloidinski ~ star. amatoksinski → sindrom;
Fanconijev ~ 1. Fanconijeva → anemija 2. varianta De Toni-Fanconi-Debréjevega sindroma, ki nastane zaradi cistinoze sin. syndroma Fanconi;
fasetni ~ žarg. → sindrom fasetnih sklepov;
Feltyjev ~ revmatoidni artritis s splenomegalijo in levkopenijo sin. syndroma Felty;
fetalni alkoholni ~ slaba rast plodu in razvoj organov, ki nastane pri alkoholičarkah in vključuje maksilarno hipoplazijo, prominenco mandibule in čela, mikrocefalijo, ozko očesno špranjo, mikroftalmijo, epikantus in hudo zaostalost v rasti z umsko manjzmožnostjo sin. alkoholna embriopatija, FAS;
Fitz-Hugh-Curtisov ~ akutni perihepatitis, pojavlja se zaradi neposrednega širjenja gonokoknega ali klamidijskega vnetja iz jajcevoda do ovojnice jeter;
Forbes (P. A.)-Albrightov ~ oblika sindroma amenoreje in galaktoreje zaradi prolaktinoma prim. sindrom amenoreje in galaktoreje;
Franceschetti-Jadassohnov ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen, ki se kaže kot sivo rjave pigmentacije, palmoplantarna keratodermija, vazomotorne spremembe ter hipohidroza;
Franceschettijev ~ pri katerem so značilni znaki majhna in zamaknjena brada, poševna očesna špranja, kolobom spodnje veke, udrte ličnice, deformirana uhlja, nizko lasišče, velika usta, pogosto gluhota sin. dysostosis mandibulofacialis, mandibulofacialna disostoza, syndroma Franceschetti;
Fröhlichov ~ adipozogenitalna → distrofija;
Froinov ~ zvišana koncentracija beljakovin v spinalnem likvorju pri tumorju v hrbteničnem kanalu, kjer je prekinjena komunikacija med likvorjem v spinalnem kanalu in intrakranialnem prostoru sin. syndroma Froin;
frontalni ~ sindrom nevroloških in duševnih simptomov zaradi okvare frontalnega lobusa;
Gaisböckov ~ hipertonična → policitemija;
Ganserjev ~ oblika zamračenosti z odgovarjanjem s približnimi odgovori, psevdohalucinacijami, telesnimi disociativnimi znaki in kasnejšo amnezijo (opažen tudi pri zapornikih, ki si skušajo pridobiti določene ugodnosti);
Gardnerjev ~ avtosomsko dominantno dedna varianta familiarne adenomatozne polipoze debelega črevesa z nagnjenostjo k maligni alteraciji, z nadštevilnimi zobmi, fibrozno displazijo lobanje, osteomi in fibromi ter epitelijskimi cistami sin. syndroma Gardner;
Garin-Bujadoux-Bannwarthov ~ 1. poimenovanje lymske borelioze pred letom 1976 2. skupek bolezenskih znakov, ki jih povzroča okužba z Borrelia burgdorferi sensu lato, pojavi se nekaj tednov do nekaj mesecev po začetku prvih bolezenskih znakov, kaže se z bolečinami v skeletnih mišicah, ki se selijo in so najizrazitejše ponoči, lahko se pojavijo pareze možganskih živcev in/ali prizadetost perifernih živcev;
gastrointestinalni ~ 1. ki se razvije v okviru akutnega radiacijskega sindroma pri odmerku 10 do 40 Sv zaradi poškodb nediferenciranih matičnih celic sluzničnega epitelija, ki se ne more obnavljati, zlasti v tankem črevesu, ter okužb in krvavitev v prebavila, prizadeti umre v treh do štirinajstih dneh 2. prebavne motnje pri zastrupitvi s strupenimi gobami, ki sicer ne povzočajo specifičnih sindromov;
genetski ~i ki so pogojeni z mutacijami in kromosomskimi anomalijami;
Gerbec-Morgagni-Adams-Stokesov (W.) ~ nezavest s krči kot posledica preveč bradikardne akcije srca zaradi popolnega atrioventrikularnega bloka sin. syndroma Adams-Stokes (W.), syndroma Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes (W.);
Gerstmannov ~ sindrom okvare spodnje vijuge parietalnega lobusa dominantne hemisfere s posledično digitalno agnozijo, motnjo v razločevanju levo desno, agrafijo in akalkulijo sin. syndroma Gerstmann;
Gerstmann-Sträusslerjev ~ kronična cerebelarna oblika spongiformne encefalopatije sin. GSS;
Gianotti-Crostijev ~ na splošno benigna in spontano ozdravljiva bolezen malih otrok, pri katerih se pojavijo skupine monomorfnih, navadno nesrbečih, svetlordečih, ploščatih, čvrstih papul na simetričnih mestih na obrazu, zadnjici in udih, skupaj z dlanmi in podplati, pridruženo je slabo počutje, zmerno povišana telesna temperatura in nekaj drugih splošnih simptomov, vzrok je virusna okužba, posebno z virusom hepatitisa B sin. infantilni akrodermatitis;
Gilbertov ~ dedna, kronična ali ponavljajoča se oblika nehemolitičnega ikterusa z zvišano serumsko koncentracijo nekonjugiranega bilirubina brez okvare jeter sin. syndroma Gilbert;
Gilles de la Tourettov ~ → bolezen tikov;
giromitrinski ~ zastrupitev z gobo pomladanski hrček Giromytra esculenta, ki vsebuje toksina giromitrin in monometilhidrazin, kaže se s slabostjo, bruhanjem, drisko, lahko z okvaro jeter;
Goldenharov ~ prirojeni sindrom, pri kateri so osnovni znaki epibulbarni dermoidi, preavrikularni priveski, druge malformacije glave, vertebralne in druge anomalije sin. okuloavrikulovertebralna displazija;
Goodpasturov ~ sindrom s hitro potekajočim glomerulonefritisom, s prizadetostjo pljuč, s hemoptizami, ob tem so protitelesa usmerjena proti bazalnim membranam ledvičnih glomerulov in pljučnim alveolom sin. PRS, syndroma Goodpasture;
Gorlin-Goltzev ~ fakomatoza z multiplimi bazaliomi, odontogenimi keratocistami, punktiformnimi vglobinami kože dlani in podplatov ter ektopičnimi kalcifikacijami v falksu cerebruma sin. fokalna dermalna hipoplazija;
Gorlinov ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom s kliničnimi znaki konduktivne gluhosti, hipertrihoze, ščetinastih las, ki rastejo nizko na čelo;
Gradenigov ~ osteomielitis konice piramide senčnice, navadno zaradi kroničnega mastoiditisa, s prizadetostjo trigeminalnega in abducentnega živca ter močnimi glavoboli v sencih sin. syndroma Gradenigo;
Griscellijev ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen, za katero so značilni zmanjšana pigmentacija kože, hepatosplenomegalija, nevtropenija, trombocitopenija, oslabljena imunost s pogostimi gnojnimi infekcijami;
Guillain-Barréjev ~ avtoimunsko vnetje perifernih živcev in njihovih spinalnih korenin z demielinizacijo, kaže se z ohlapnimi paralizami, ki se začnejo v spodnjih udih in se postopoma vzpenjajo ter lahko poleg zgornjih udov prizadenejo tudi bulbarne živce, značilna je zvišana koncentracija beljakovin ob normalnem ali nekoliko povečanem številu celic v likvorju, telesna temperatura je zmerno povišana (bolezen se klinično kaže z več različicami in se navadno pojavi po respiratorni, gastrointestinalni ali drugi okužbi) sin. akutna ascendentna spinalna paraliza, akutni febrilni polinevritis, akutni idiopatični polinevritis, Guillain-Barréjev polinevritis, polyneuritis Guillain-Barré, syndroma Guillain-Barré, syndroma Landry, syndroma Landry-Guillain-Barré;  prim. akutna nevropatija motoričnih in senzoričnih nevronov, akutna nevropatija motoričnih nevronov, akutna vnetna demielinizirajoča polinevropatija, Miller Fisherjev sindrom;
Hamman-Richev ~ difuzna intersticijska pljučna → fibroza;
hantavirusni pljučni ~ kužna hemoragična pljučna bolezen, virusna zoonoza, ki jo povzročajo nekateri hantavirusi Novega sveta (npr. andski virus, virus Sin Nombre) živeč v malih glodavcih, prenaša se z mišjim urinom in kužnim aerosolom, poteka s hudo klinično sliko ter veliko smrtnostjo zaradi pljučnega edema sin. HPS;
Hanumanov ~ prirojena anomalija z razkritim srcem ob razprti prsnici;
Heerfordtov ~ oblika sarkoidoze, ki se kaže kot anteriorni uveitis, parotitis in paraliza kakega možganskega živca, največkrat facialnega živca sin. febris uveoparotidea, uveoparotidna vročica, syndroma Heerfordt;
HELLP ~ [hêlp] krajš. (angl.haemolisis, elevated liver encims, low platelets) hemoliza, povečana aktivnost jetrnih encimov v serumu in znižana koncentracija trombocitov kot zaplet pri materi in plodu zaradi težke preeklampsije;
hematopoetski ~ ki se razvije v okviru akutnega radiacijskega sindroma pri odmerku 1 do 10 Sv s padcem krvne koncentracije levkocitov, trombocitov in kasneje eritrocitov, zaradi česar pride do hudih okužb, krvavitev, anemije in navadno smrti;
hemofagocitni ~ ki se kaže z hiperplazijo histiocitov, hemofagocitozo, citopenijo, navadno poteka benigno in se lahko pojavlja pri virusnih, bakterijskih, glivičnih in zajedavskih okužbah (fatalna oblika sindroma je povezana z virusom EBV in je znana kot hemofagocitna limfohistiocitoza, npr. pri bolezni XLP) prim. IAHS, MAHS, VAHS;
hemolitično-uremični ~ redka bolezen, navadno otrok, ki jo lahko povzročajo enterohemoragični sevi bakterije Escherichia coli, z nenadnim pojavom trombocitopenije, hemolizo, s fragmentacijo eritrocitov in pojavom akutne ledvične okvare sin. HUS;  prim. HELLP;
hepatorenalni ~ funkcionalna okvara ledvic z oligurijo, nizko koncentracijo natrija v urinu brez patoloških sprememb ledvičnega tkiva, navadno skupaj z jetrno cirozo in ascitesom ali tudi z obstrukcijskim ikterusom;
Hermansky-Pudlakov ~ avtosomsko recesivno dedna oblika okulokutanega albinizma s hemoragično diatezo zaradi pomanjkljivosti trombocitov in kopičenjem ceroida v lizosomih, kar prizadene zlasti ledvice in pljuča;
hiperventilacijski ~ palpitacije, parestezije, kolaps, izguba zavesti zaradi hipokapnije pri hiperventilaciji prestrašenih ali paničnih oseb;
hipoglikemični ~ hipoglikemična → reakcija;
hiponatriemični hipertenzijski ~ hipertenzijski sindrom, ki se pojavlja pri renovaskularni maligni hipertenziji (večjo natriurezo povzroča visok krvni tlak, večja pa je tudi diureza kontralateralne ledvice);
hipotalamični ~ posledica poškodbe ali bolezni hipotalamusa, ki povzroča zmanjšano sekrecijo sproščajočih hormonov, ki vplivajo na adenohipofizo, in se kaže z insipidusnim diabetesom, s hipertermijo, motnjami spanja in budnosti;
holinergični ~ ki ga povzročajo zaviralci holin esteraz (karbamati, organosfosforni insekticidi, živčni bojni strupi) z miozo, znojenjem, slinjenjem, povečano bronhosekrecijo, bronhospazmom, fascikulacijami, konvulzijami in mišično paralizo prim. zastrupitev z organofosfati;
Holt-Oramov ~ avtosomsko dominantno dedna prirojena srčna napaka, navadno atrijski ali ventrikularni defekt pretinov s skeletnimi malformacijami (hipoplastičen palec in kratek podlaket);
Hornerjev ~ ptoza, mioza, enoftalmus in anhidroza obraza na strani okvare cervikalnega simpatičnega živčevja sin. syndroma Claude Bernard-Horner, syndroma Horner;
Howel-Evansov ~ difuzna keratodermija dlani in podplatov, v nekaterih družinah se kasneje pojavi karcinom požiralnika sin. keratodermia palmoplantaris cum carcinomate oesophagi;
hudi akutni respiratorni ~ huda atipična pljučnica, ki jo povzroča koronavirus (SARS-CoV), pojavlja se epidemično ali sporadično, je zelo kužna, prenaša se kapljično, redkeje preko kontaminiranih površin ali aerogeno, kaže se sprva z bolečinami v mišicah, glavobolom, utrujenostjo, kasneje z vročino nad 38 °C, suhim kašljem in/ali težkim dihanjem ter drisko, na rentgenski sliki prsnih organov so pri večini bolnikov vidni žariščni infiltrati, smrtnost je 10- do 15-odstotna, v starosti nad 65 let 40-odstotna sin. SARS;
Hunterjev (C. H.) ~ tip mukopolisaharidoze s kopičenjem heparansulfata in dermatansulfata, klinično podoben sindromu po Gertrudi Hurler, vendar z manj izraženimi deformacijami okostja, manjšo duševno nerazvitostjo in brez zamotnitve roženice (vzrok bolezni je deficit iduronat 2-sulfataze, ki se deduje recesivno, vezano na kromosom X) sin. mukopolisaharidoza tipa II, syndroma Hunter (C. H.);
ibotenski ~ zastrupitev s toksini pegaste ali rdeče mušnice, ki se kaže kot alkoholni opoj, zmedenost, motorične motnje, motnje vida idr. (glavni toksin obeh mušnic je muscimol, agonist na receptorjih GABAA, ki nastaja iz ibotenske kisline) prim. ibotenska kislina, muscimol;
idiopatični nefrotski ~ s fokalno glomerulosklerozo fokalna glomeruloskleroza z nefrotskim sindromom neznane etiologije;
idiopatični nefrotski ~ z minimalnimi spremembami bolezen predvsem otroške dobe, albuminurija in edemi z minimalnimi spremembami v ledvicah kot lipidne kapljice v epiteliju proksimalnih tubulov in zlitje nožic podocitov (vidno v EM) sin. bolezen minimalnih sprememb, glomerulonefritis z minimalnimi spremembami, minimal change disease;
indigestivni ~ nastane po zaužitju gob iz različnih razlogov: preobilni obrok, neustrezna priprava, slaba prebavljivost, pokvarjene gobe, uživanje surovih gob, alergije na mikoproteine ali idiosinkrazije na gobje sestavine;
intermediarni ~ mišična slabotnost ali mišična paraliza, ki se pojavi od enega do štiri dni potem, ko že izzveni akutni holinergični toksindrom po izpostavljenosti organofosfatom;
Ivemarkov ~ kongenitalna agenezija vranice, srčne napake in delni situs viscerum inversus;
Jaccoudov ~ redka oblika kroničnega artritisa, navadno po več napadih revmatične vročine, s spremembami sklepnih in tetivnih ovojnic sin. syndroma Jaccoud;
Jadassohn-Lewandowskyjev ~ avtosomsko dominantno dedna keratodermija s hiperkeratozo dlani in podplatov, sivkastimi oblogami na bukalni sluznici in jeziku, z močno zadebeljeno nohtno ploščo, ki je sivkaste ali rjave barve in neravne površine sin. pachyonychia congenita tipa I;
Jaffe (H. L.)-Lichtensteinov ~ poliostotska fibrozna → displazija;
Jarcho-Levinov (P. M.) ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen s kratkimi vretenci prsnega in ledvenega dela hrbtenice in z rebri, ki so tesno drugo ob drugem, kar bistveno ovira dihanje, ter s kamptodaktilijo in sindaktilijo;
Jeavonsov ~ vrsta refleksne epilepsije v otroštvu, ki jo izzove zapiranje vek pri neprekinjeni osvetlitvi oči (napadi z blefaroklonusom, z absenco ali brez absence ter s tonično-kloničnimi krči) sin. mioklonija vek z absencami;
Jervellov in Lange-Nielsenov ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen, ena od oblik sindroma dolge dobe Q-T, z ventrikularnimi tahikardijami, sinkopami in senzorinevralno gluhostjo prim. sindrom dolge dobe Q-T;
Jeunov ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom s hondrodistrofijo reber, ki lahko v obdobju novorojenčka povzroči zgodnjo asfiksijo, pridružene so anomalije falang in medenice sin. asfiktična torakalna distrofija;
Jobov ~ → sindrom hiperimunoglobulinemije E;
Kallmann-de Moriserov olfaktogenitalna → displazija;
Kallmannov ~ olfaktogenitalna → displazija;
Kannerjev ~ otroški → avtizem;
karcinoidni ~ simptomi, ki so posledica izločanja serotonina in podobnih vazoaktivnih substanc iz karcinoidnega tumorja in se pojavljajo v napadih, pri katerih so najbolj značilni rdečica obraza, vodéne diareje, oteženo dihanje zaradi bronhospazma, nenadni padec, redkeje zvišanje krvnega tlaka (če sindrom traja dalj časa se lahko razvije fibroza endokardija);
kardiopulmonalni ~ prizadetost srca in pljuč zaradi raka ali drugih bolezni;
kardiorenalni ~ poslabšanje ledvičnega delovanja pri bolnikih s kronično ledvično boleznijo z akutnim poslabšanjem srčnega popuščanja;
karpalni ~ žarg. → sindrom karpalnega kanala;
Kartagenerjev ~ dedna motnja zaradi nefunkcionalne beljakovine dineina, pri kateri so bički in migetalke negibljivi, kar vodi v sterilnost moških in motnje simetrije med embrionalnim razvojem, ki se kaže kot kombinacija dekstrokardije, bronhiektazij in sinuzitisa sin. Kartagenerjev trias, syndroma Kartagener;
Kawasakijev ~ akutni, domnevno avtoimunski, nekrotizirajoči vaskulitis srednje velikih žil, ki prizadene številne organe, pojavlja se v zgodnjem otroštvu in se kaže z vročino, konjunktivitisom, močno pordelo sluznico ustne votline in žrela, malinastim jezikom, izpuščajem, cervikalno limfadenopatijo, artritisom in raznimi zapleti (najhujši zaplet je vaskulitis koronarnih arterij);
Kearns-Sayrov ~ mitohondrijska bolezen z oftalmoplegijo, pigmentno retinopatijo, cerebralnimi znaki in umsko zmanjšano zmožnostjo;
Kimmelstiel-Wilsonov (C.) ~ diabetična glomeruloskleroza z nodularnimi PAS-pozitivnimi depoziti v mezangiju prim. diabetična → glomeruloskleroza;
Kinsbournov ~ → sindrom opstoklonus-mioklonus-ataksija;
Kleine-Levinov ~ ponavljajoča se hipersomnija v mladostništvu s pridruženo hiperfagijo in hiperseksualnostjo;
Klinefelterjev ~ kromosomsko pogojena motnja s sestavo spolnih kromosomov XXY, ki vključuje hipogonadizem in posledično infertilnost z različno ohranjenostjo spermiogeneze in funkcije intersticijskih celic sin. syndroma Klinefelter, trisomija XXY;
Klippel-Feilev ~ za katerega so značilni kratek vrat zaradi razvojnih anomalij vratnih vretenc, omejena gibljivost vratu in nizka meja lasišča sin. syndroma Klippel-Feil;
Klippel-Trénaunay-Webrov (F. P.) ~ prirojeno obsežno plamenasto znamenje na enem udu, enega uda, združeno s hipertrofijo uda, varicami in displazijo limfnega žilja sin. syndroma Klippel-Trénaunay-Weber (F. P.);
Klüver-Bucyjev ~ ki nastane kot posledica obojestranske okvare temporalnih lobusov in limbičnega sistema in se kaže z oralnim spoznavanjem predmetov, pretiranim hranjenjem in intenzivnejšim spolnim vedenjem sin. syndroma Klüver-Bucy;
koleriformni ~ zelo pogosta in obilna vodéna iztrebljanja (že v zelo kratkem času se razvijejo znaki hude dehidracije), iztrebki so tekoči in nimajo primesi sluzi in krvi;
kompartmentalni ~ otekanje mišic v zaprtem prostoru muskulofascialne lože, ki vodi v ishemično okvaro mišic;
kompleksni regionalni bolečinski ~ tipa I nevrološka vazomotorna motnja na udu, ki jo povzročajo poškodba brez očitne okvare perifernega živca, dolgotrajna imobilizacija, kirurški poseg ali bolezen in jo spremljajo huda bolečina, trofične motnje mehkih tkiv in demineralizacija kosti sin. algodistrofija, KRBS I, morbus Sudeck, refleksna simpatična distrofija, Sudeckova atrofija, Sudeckova bolezen;  prim. sindrom rame in roke;
kompleksni regionalni bolečinski ~ tipa II pekoča, trajna bolečina zaradi poškodbe perifernega živca, ki jo pogosto spremljajo trofične spremembe kože sin. causalgia, kavzalgija, KRBS II;
koprinski ~ disulfiramska reakcija po zaužitju gobe prave tintnice (Coprinus atramentarius) in tudi nekaterih drugih gob (npr. svinjskega gobana /Boletus luridus/) skupaj z alkoholno pijačo prim. koprin;
Korsakovov ~ Korsakovova → psihoza;
Kostmannov ~ prirojena nevtropenija s hudimi ponavljajočimi se okužbami v otroštvu (pojavlja se v več podtipih glede dedovanja in genske mutacije) sin. infantilna agranulocitoza;
kostohondralni prekordialni ~ ekstrakardialna bolečina v področju rebrnih hrustancev v prekordiju, navadno na levi strani, zaradi mehanične preobremenitve ;
kostoklavikularni ~ → sindrom torakalnega izhoda;
kradežni ~ mogoča komplikacija pri arteriovenski fistuli, narejeni zaradi hemodialize, s slabšo prekrvitvijo distalnega dela uda;
kraniofacialni ~ vsak sindrom s prirojeno, navadno genetsko pogojeno anomalijo ali malformacijo obraza in lobanje, pogosto tudi z anomalijami v razvoju možganov in drugih organov sin. kraniofacialna anomalija;
kronični hipoksični ~ Lance Adamsov sindrom;
kronični nefritični ~ kronični glomerulonefritis, ki poteka z znaki renalne hipertenzije ali nefroze;
kronični psihoorganski ~ kronični organski → psihosindrom;
kronični radiacijski ~ skupek bolezenskih znakov, ki se pojavijo po daljši izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju v dozi do 1 Sv;
Küster-Rokitanskyjev ~ Rokitansky-Küster-Hauserjev → sindrom;
Lambert-Eatonov (L. M.) ~ paraneoplastični sindrom, podoben bolezni myastenia gravis pseudoparalytica, s prizadetostjo mišic udov zaradi okvare sinaptičnih končičev motoričnih živcev z avtoprotitelesi, pogost pri drobnoceličnem karcinomu pljuč sin. LEMS, syndroma Lambert-Eaton (L. M.);
Lance-Adamsov ~ odloženi pojav mioklonusa zaradi hipoksične encefalopatije, ki jo povzročajo dihalni zastoj, zapora dihal, srčni zastoj ali kaj drugega;
Landau-Kleffnerjev ~ epilepsija v otroštvu z izgubljanjem govornih sposobnosti;
Landry-Guillain-Barréjev ~ Guillain-Barréjev → sindrom;
Landryjev ~ Guillain-Barréjev → sindrom sin. syndroma Landry;
Laronov ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom pritlikavosti zaradi mutacije gena GHR (gena za receptor za rastni hormon) sin. Laronova pritlikavost;
Larsenov ~ ponavljajoče se bolečine v kolenskem sklepu, lahko z izlivom v sklep in izrazitimi motnjami osifikacije pogačice, bolezen se prišteva k aseptičnim kostnim nekrozam in se pojavlja pri mladostnikih sin. osteochondrodysplasia, syndroma Larsen;
Launois-Bensaudov ~ multipla simetrična → lipomatoza;
Laurence-Moon-Bardet-Biedlov ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen, ki jo označuje umska manjzmožnost, debelost, hipogonadizem, pigmentozni retinitis in polidaktilija ter spastična paraplegija sin. syndroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl;
Leighov ~ subakutna nekrotizirajoča → encefalomielopatija;
Lemierrjev ~ septični tromboflebitis jugularne vene, ki ga povzročajo bakterije vrste Fusobacterium necrophorum in drugi anaerobi, ki izvirajo iz streptokoknega peritonzilarnega abscesa;
Lennox-Gastautov ~ huda oblika otroške epilepsije z atipičnimi absencami, atoničnimi napadi, toničnimi ali kloničnimi krči ter motnjo v duševnem razvoju (v primerjavi s sindromi otroške epilepsije z absencami, ki večinoma prenehajo, lahko traja v odraslo dobo) sin. LGS;
Lericheev ~ zožitev distalne aorte z izpadom pulzacije na spodnjih udih, z utrujenostjo v nogah in impotenco sin. syndroma Leriche;
Lesch-Nyhanov ~ na kromosom X vezana, recesivno dedna bolezen z motnjo purinskega metabolizma zaradi neaktivnosti hipoksantin/gvanin fosforiboziltransferaze, s posledično telesno in umsko manjrazvitostjo, pojavi avtomutilacije prstov in udov z grizenjem, horeoatetozo, spastično cerebralno ohromelostjo, okvarjeno funkcijo ledvic z zelo visoko koncentracijo sečne kisline v krvi in njenim obilnim izločanjem z urinom sin. syndroma Lesch-Nyhan;
Leser-Trélatov ~ nenaden pojav številnih seboroičnih keratoz, kar je lahko znak malignih sprememb notranjih organov;
Lewandowsky-Lutzev ~ široko razširjene, perzistentne ploščate bradavice, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, vzrok je dedna dispozicija in infekcija s humanimi papilomskimi virusi sin. epidermodysplasia verruciformis, generalizirana verukoza, verrucosis generalisata;
Liddlov ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen, ki se kaže s hipertenzijo in čezmerno ledvično reabsorpcijo natrija zaradi zvečane aktivnosti epitelijskih natrijevih kanalčkov, povečanim izločanjem kalija in znižano plazemsko koncentracijo renina in aldosterona;
Li-Fraumenijev ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom raka, pri katerem je vzrok v večini primerov mutacija v genu TP53, s kliničnimi znaki sarkoma mehkih tkiv, osteosarkoma, tumorja dojke ali osrednjega živčevja, levkemije, adrenokortikalnega karcinoma;
Lightwoodov ~ oblika prehodne distalne renalne tubulne acidoze pri dečkih;
Löfflerjev (W.) ~ 1. za katerega so značilni prehodni infiltrati pljuč, ki jih spremljajo eozinofilija ter kašelj, vročina in dispneja sin. eozinofilna pnevmopatija, Löfflerjeva (W.) eozinofilija, pneumopathia eosinophilica, syndroma Löffler (W.) 2. Löfflerjev (W.) parietalni fibroplastični → endokarditis;
Löfgrenov ~ nodozni eritem goleni, povečane hilusne bezgavke, artritis in povišana telesna temperatura (praviloma se pojavlja pri sarkoidozi) sin. Löfgrenova bolezen;
Louis-Barrov ~ → ataksija-teleangiektazija;
Lown-Ganong-Levinov (S. A.) ~ skrajšan interval P-Q zaradi prehitrega prevajanja skozi atrioventrikularni nodus in normalno trajanje kompleksa QRS v EKG, ki se lahko pojavlja pri zdravih, pogosto je povezan s paroksizmalno tahikardijo sin. syndroma LGL, syndroma Lown-Ganong-Levine;
Lowov ~ okulocerebrorenalni → sindrom;
Lutembacherjev ~ defekt atrialnega septuma z mitralno stenozo sin. syndroma Lutembacher;
Lynchev ~ hereditarni nepolipozni kolorektalni rak sin. HNPCC, syndroma Lynch;
Macleodov (W. M.) ~ Swyer (P. R.)-James (G. C. W.)-Macleodov (W. M.) → sindrom;
Maffuccijev ~ prirojena, verjetno dedna fakomatoza, za katero so značilni številni kavernozni hemangiomi, enhondromi in deformacije udov;
malabsorpcijski ~ skupina motenj, pri katerih je subnormalna absorpcija sestavin hrane in zato povečana prisotnost določenih sestavin v fecesu, povzroča jih lahko zmanjšana funkcija pankreasa ali nenormalnosti sluznice črevesa (npr. celiakija), lahko pa nastanejo zaradi zamašitve mezgovnic črevesa in pomanjkanja specifičnih prebavnih encimov ter povzročijo pomanjkanje elektrolitov, železa, kalcija in vitaminov;
Mallory (G. K.)-Weissov ~ vzdolžna razpoka na sluznici prehoda požiralnika v želodec, navadno posledica dolgotrajnega in močnega bruhanja, vodilni znak je hematemeza, redkeje melena sin. syndroma Mallory (G. K.)-Weiss;
manični ~ sindrom z znaki manije;
maniformni ~ klinična slika, ki jo označujeta hiperaktivnost in logoreja, manjkajo ji pa druge značilnosti manije;
Marchiafava-Michelijev ~ paroksizmalna nočna → hemoglobinurija;
Marfanov ~ sindrom prirojenih anomalij v mezodermu in ektodermu, s skeletnimi spremembami (arahnodaktilijo, dolgimi udi, ohlapnostjo sklepov), spremenjeno lego leče, okvarami žil (posebno anevrizma aorte) sin. syndroma Marfan;
Marie-Bambergerjev ~ pljučna hipertrofična → osteoartropatija;
Maroteaux-Lamyjev ~ avtosomsko recesivno dedno manjkanje N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze, ki povzroči kopičenje dermatansulfata v tkivih (kaže se skeletno displazijo, majhno postavo, kifozo, a normalnim duševnim razvojem) prim. galsulfaza, mukopolisharidoza tipa VI;
mastocitni ~ alergijski pojavi zaradi degranulacije številnih tkivnih bazofilcev in sprostitve mediatorjev;
Mauriacov ~ pritlikavost, povečana jetra, debelost, zakasnel spolni razvoj in sladkorna bolezen sin. syndroma Mauriac;
McCune-Albrightov ~ poliostotska fibrozna displazija, lisasta hiperpigmentacija kože in endokrina disfunkcija s prezgodnjo puberteto pri deklicah zaradi somatskih mutacij v genu GNAS, ki kodira alfapodenoto Gs heterotrimernega proteina G sin. Albrightova osteodistrofija, hereditarna osteodistrofija, syndroma Albright;
McLeodov ~ redka, na kromosom X vezana recesivno dedna bolezen z nevrološkimi okvarami, kardiomiopatijo in hemolitično anemijo;
Meigeev ~ orofacialna → distonija;
Meigsov ~ fibrom jajčnika, združen z ascitesom in hidrotoraksom sin. syndroma Meigs;
Melkersson-Rosenthalov ~ sindrom, ki se deduje avtosomsko dominantno, večinoma se pojavi v otroštvu ali adolescenci, značilni simptomi so kronično nevnetno otekanje lic (navadno le ustnic), ponavljajoča se periferna paraliza facialnega živca in včasih razcepljen jezik, očesni simptomi so lahko lagoftalmus, občutek pečenja v očeh, blefarohalaza, otekanje vek, motnjave roženice, retrobulbarni nevritis in obojestranski ponavljajoči se eksoftalmus sin. syndroma Melkersson-Rosenthal;
Mendelsonov ~ pljučnica kot posledica ob anesteziji vdihnjene želodčne kisline;
Menkesov ~ na kromosom X vezana, recesivno dedna okvara absorpcije bakra, ki se klinično kaže z redkimi krhkimi kodrastimi lasmi, hudo cerebralno degeneracijo in spremembami na arterijah, povzroči smrt v prvem letu življenja;
metabolični ~ kombinacija najmanj treh od naštetih stanj — abdominalna debelost, hipertrigliceridemija, nizka raven HDL, hipertenzija in visoka raven plazemske glukoze na tešče, pridruženo je še povečano tveganje za razvoj sladkorne in srčno-žilnih bolezni sin. MetS;
miastenijski ~ skupina bolezni, podobnih miasteniji gravis, vendar brez avtoimunskega procesa (primeri: nezadostno sproščanje acetilholina v živčno-mišičnem stiku, primanjkljaj acetilholin esteraze v sinapsi, defektni posinaptični receptorji ali ionski kanalčki idr.);
midaortni ~ napredujoča segmentna zožitev trebušne aorte in njenih vej z renovaskularno hipertenzijo, ki se pokaže pri otrocih in mladostnikih;
mielodisplastični ~ proliferacija kostnega mozga, pri kateri je mogoča različno obsežna hiperplazija posameznih predstopenj eritrocitov, granulocitov in trombocitov, pogosto z ekstramedularno hematopoezo in splenomegalijo, v krvni sliki je anemija, nevtropenija in trombocitopenija sin. MDS;  prim. prelevkemija;
mieloproliferativni ~ mielodisplastični → sindrom;
Miescherjev ~ granulomatozni heilitis, za katerega je značilna zadebeljena spodnja ustnica, lahko je znak sarkoidoze;
mikrodelecijski ~ prirojena bolezen, katere vzrok je mikrodelecija na določenem kromosomu;
Mikuliczev ~ bilateralno povečanje žlez slinavk in solznih žlez, nastane pri levkemiji, tuberkulozi, sarkoidozi ter drugih boleznih sin. syndroma Mikulicz;
Millard-Gublerjev ~ okvara možganov v višini spodnjega dela ponsa z ohromitvijo facialnega živca in paralizo udov nasprotne strani sin. syndroma Millard-Gubler;
Miller (J. Q.)-Diekerjev ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom z lizencefalijo, mikrocefalijo, motnjo v duševnem razvoju, obraznimi anomalijami in včasih s polidaktilijo, kriptorhizmom, srčnimi napakami, ledvičnimi anomalijami in anomalijami prebavnega sistema (vzrok je v mikrodeleciji na kromosomu 17);
Miller Fisherjev ~ bolezenska slika s popolno oftalmoplegijo, ataksijo in arefleksijo, različica Guillain-Barréjevega sindroma sin. MFS;
miofascialni vratno-ramenski ~ pojav bolečih zatrdlin v vratni in ramenski muskulaturi z izžarevanjem bolečine v vrat, glavo in trup, ki nastane zaradi nepravilne drže pri sedečem delu prim. miofascialna prožilna točka;
Mirizzijev ~ vkleščen kamen v vratu žolčnika, ki je povzročil kompresijo skupnega žolčevoda in obstrukcijski ikterus, lahko pa tudi odmrtje stene žolčnika in žolčevoda ter nastanek fistule med obema organoma;
mlečno-alkalijski ~ kronična bolezen ledvic (v začetnem stadiju še reverzibilna, lahko pa napreduje do končne ledvične odpovedi), ki nastane zaradi uživanja velikih količin kalcija in alkalij ter mleka za zdravljenje peptičnega ulkusa in poteka s hiperkalciemijo brez hiperkalciurije ali hipofosfatemije z blago alkalozo in normalno aktivnostjo serumske alkalne fosfataze sin. syndroma Burnett;
Möbiusov ~ prirojena pareza facialnega živca in motena abdukcija zrkla zaradi aplazije jedra facialnega in abducentnega živca;
mononukleozni ~ kaže se s povišano telesno temperaturo, utrujenostjo, slabim počutjem, povečanimi bezgavkami in povečano vranico ter pojavom atipičnih limfocitov krvi, povzročajo ga virus Epstein-Barr (Y. M.), citomegalovirus, redko virusi hepatitisa, rdečk, mumpsa in različna zdravila;
Moorov ~ abdominalna → epilepsija;
Morgagnijev ~ notranja frontalna → hiperostoza;
Morgagni-Stewart (R. M.)-Morelov ~ notranja frontalna → hiperostoza;
Morquijev ~ avtosomsko recesivno dedna motnja presnove glikozaminoglikanov (zlasti keratansulfata in hondroitinsulfata), ki se kaže zlasti s hudimi deformacijami skeleta in sklepov, inteligenca je normalna sin. chondroosteodystrophia deformans, deformirajoča hondroosteodistrofija, deformirajoča osteohondrodistrofija, mukopolisaharidoza tipa IV, osteochondrodystrophia deformans, syndroma Morquio;
Morrisov ~ star. → sindrom popolne neodzivnosti na androgene;
Mounier-Kuhnov ~ → traheobronhomegalija;
možganski ~ ki se razvije v okviru akutnega radiacijskega sindroma pri odmerku več kot 40 Sv s sliko prizadetosti možganov (glavobol, krči, edem možganov), ki se konča s smrtjo v šestintridesetih urah;
Muckle-Wellsov (M. V.) ~ redka avtoinflamatorna bolezen iz skupine s kriopirinom povezanih periodičnih vročinskih sindromov, ki se kaže s ponavljajočimi se epizodami vročine, izpuščajev, bolečin v sklepih ter s postopno izgubo sluha in razvojem renalne amiloidoze prim. kriopirinopatija;
mukokutani limfonodalni ~ Kawasakijev → sindrom;
multipli hamartomski ~ Cowdenova → bolezen;
Münchhausnov ~ po literarnem lažnivem baronu imenovano psihopatološko stanje, ko kdo namerno, na razne načine ustvarja klinično in laboratorijsko dokazljivo simptomatiko, da bi postal predmet zdravniške pozornosti in bil morda sprejet v bolnišnico na zdravljenje sin. fakticijska motnja, syndroma Münchhausen;
Münchhausnov ~ po namestniku stanje staršev, pogosto matere, ki otroka namerno poškoduje ali/in mu povzroča bolezenske znake z namenom pridobivanja določenih ugodnosti sin. MSPN;
Münchhausnov ~ po internetu Münchhausnov → sindrom po medmrežju;
Münchhausnov ~ po medmrežju lažno prikazovanje bolezni ali druge neugodne življenjske situacije po socialnih omrežjih;
muskarinski ~ znaki zastrupitve s strupenimi vrstami gob rodov Inocybe (razcepljenke) in Clitocybe (livke), v katerih je veliko muskarina, ki povzroča potenje, salivacijo, bruhanje, bradikardijo, miozo, pospešeno peristaltiko, bronhospazem in urinsko inkontinenco;
muskarinski holinergični ~ skupek znakov (slinjenje, solzenje, uriniranje, iztrebljanje, krči v trebuhu, slabost, mioza, povečano izločanje v bronhijih, bradikardija, kihanje), ki jih povzročajo: karbamati, organofosfati, nekatere gobe, fizostigmin, pilokarpin, piridostigmin, muskarin, karbahol);
Naegelijev ~ Franceschetti-Jadassohnov → sindrom;
nefrotski ~ toksična ali vnetna okvara na kapilarah glomerulnih zank, ki postanejo bolj prepustne za beljakovine, kar povzroča proteinurijo, hipoproteinemijo in edeme sin. nefroza, nephrosis, NS, syndroma nephroticum;
Nelsonov (D. H.) ~ hiperpigmentacija in včasih izpadi vidnega polja zaradi hitro rastočega adenoma hipofize, navadno po adrenalektomiji zaradi Cushingove bolezni sin. syndroma Nelson (D. H.);
neonatalni progeroidni ~ zelo redek progeroidni sindrom, izražen že ob rojstvu;
Nethertonov ~ lamelarna ali cirkumfleksna ihtioza, trichorrhexis invaginata, atopija, mogoča je tudi umska manjzmožnost;
Netter-Mussetov (R.) ~ popolna zraščenost maternične votline, najpogosteje zaradi genitalne tuberkuloze sin. symphysis uteri, syndroma Netter-Musset (R.);
nevrastenijski ~ → nevrastenija;
nevrokutani ~ → fakomatoza;
nevroleptični maligni ~ reakcija na nevroleptike, ki se kaže s hipertermijo, rigidnostjo in komo;
nevrovaskularni kompresijski ~ → sindrom torakalnega izhoda;
nikotinski holinergični ~ skupek znakov (midriaza, tahikardija, visok krvni tlak, zvišana koncentracija glukoze v krvi, fascikulacije in potenje, bolečine v trebuhu, pareza), ki jih povzročajo ugriz pajka črna vdova, karbamati, nikotin, nekateri organofosfati;
obsesivni ~ sindrom s prisilnimi mislimi v obliki vsiljivih brezplodnih razmišljanj in nepotrebnih dvomov;
odtegnitveni ~ 1. skupek znakov in simptomov, ki se po določenem času pojavijo pri bolniku ob nenadni prekinitvi jemanja ali ob zmanjšanju odmerka nekaterih zdravil  sin. odtegnitvena reakcija (5) 2. sklop vegetativnih in psihičnih motenj pri fizično odvisnih alkoholikih ali toksikomanih po nagli ukinitvi psihoaktivne snovi, sin.  abstinenčna kriza, odtegnitveno stanje;
Ohtaharov ~ zgodnja otroška epileptična encefalopatija;
okulocerebrorenalni ~ redka, na kromosom X vezana, recesivno dedna bolezen, za katero zbolijo otroci moškega spola, ki se klinično kaže s tubulopatijo, renalnim rahitisom, majhno rastjo, mikroftalmusom, katarakto in glavkomom ter umsko manjzmožnostjo z nemirnim vedenjem in manirizmom (mutacija gena OCRL) sin. syndroma Lowe;
okuloglandularni ~ bolezen, ki jo povzročajo različni povzročitelji, navadno poteka kot enostranski konjunktivitis s povečanjem predušesnih bezgavk sin. Parinaudov konjunktivitis;
okulokutani ~ Vogt-Koyanagijev → sindrom;
Olmstedov ~ difuzna keratodermija po dlaneh in podplatih ter okoli telesnih odprtin, mogoče so ragade in kontrakture udov;
Omennov ~ avtosomsko recesivno dedna oblika hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID) zaradi mutacije na genu RAG1 ali RAG2, ki vodi v okvaro celične in humoralne imunosti, kaže se s hipereozinofilijo, eksfoliativno eritrodermijo, kronično diarejo, splenomegalijo in limfadenopatijo (brez presaditve kostnega mozga se konča smrtno) sin. družinska retikuloendotelioza z eozinofilijo, kombinirana imunska pomanjkljivost s hipereozinofilijo;
Opitzev ~ sindrom z znaki mediane nepravilnosti, kot so razcep ustnice, neba, uvule, telekantus, defekti srca, hipospadija, disfagija, laringotraheoezofagealna fistula, genitourinarni defekti in mentalna retardacija (deduje se recesivno, vezano na kromosom X ali avtosomsko dominantno);
orelaninski ~ toksična okvara ledvic po zaužitju strupenih gob iz rodu koprenk (Cortinarius spp.);
Owrenov ~ → hipoproakcelerinemija;
Paget-Schrötterjev ~ tromboza ven zgornjih udov, nastala zaradi dolgotrajnega fizičnega napora sin. syndroma Paget-Schrötter;
paksilusni ~ tvorba imunskih kompleksov po senzibilizaciji na antigene gobe navadna podvihanka (Paxillus involutus), ki povzročajo hemolizo z okvaro ledvic;
Panayiotopoulosov ~ pogosta idiopatska motnja, ki se kaže z avtonomnimi epileptičnimi napadi in avtonomnim epileptičnim statusom in se pojavlja izključno pri sicer zdravih otrocih (idiopatska epilepsija)  sin. epilepsija → idiopatska;
Pancoastov ~ posledica infiltrativne rasti tumorja v pletežu; pljučni karcinom v vrhu pljuč, ki se vrašča v okolico in se klinično kaže z bolečinami v zgornjem udu, mišično atrofijo zgornjega uda in Hornerjevim sindromom sin. syndroma Pancoast, prim. pleksopatija;
panterinski ~ star. ibotenski → sindrom;
Papillon-Lefèvrov ~ avtosomsko recesivno dedna kongenitalna hiperkeratoza dlani in podplatov, s progresivno destrukcijo alveolarne kosti, mlečni zobje izpadejo v starosti štiri do pet let, stalni pa v puberteti, kožne spremembe so podobne psoriazi sin. keratodermia palmoplantaris cum parodontopathia;
paraneoplastični ~ skupek bolezenskih simptomov, ki jih povzročajo metaboliti nekaterih malignih neoplazem v tkivih, oddaljenih od njih (npr. endokrine, hematološke, živčno-mišične motnje in paraneoplastične dermatoze) sin. paraneoplazija;
paratimični ~ sistemske motnje, pridružene timomu (myasthenia gravis, hipogamaglobulinemija, aplazija celic eritropoetske vrste in druge);
paratrigeminalni ~ enostranska obrazna bolečina s Hornerjevim sindromom na isti strani;
Parinaudov ~ pareza pogleda navzgor in včasih nistagmus, zaradi okvare možganov v višini zgornjih kolikulusov sin. syndroma Parinaud;
parkinsonoidni ~ → parkinsonizem;
Parsonage-Turnerjev (J. W. A.) ~ nevritis brahialnega pleksusa, pojavi se nenadno in prizadene motoriko rame in roke;
Pasqualinijev ~ fertilni → evnuhoidizem;
Patauov ~ → sindrom trisomije 13;
Pearsonov ~ sindrom z mitohondrijskim dedovanjem in kliničnimi znaki refraktarne sideroblastne anemije, disfunkcije pankreasa, atrofije vranice, transfuzijsko odvisne makrocitne anemije, metabolične acidoze (smrt je pogosta v otroški dobi);
periodični vročinski ~ vsak od dednih ali avtoinflamatornih vročinskih sindromov s periodičnim ponavljanjem prim. deficit mevalonat kinaze, družinska mediteranska vročica, Muckle-Wellsov (M. V.) sindrom, periodični vročinski sindrom, povezan s kriopirinom, periodični vročinski sindrom, povezan z receptorjem za TNF-alfa, periodični vročinski sindrom z aftoznim stomatitisom, faringitisom in adenitisom;
periodični vročinski sindrom, povezan s kriopirinom  vsaka bolezen iz skupine redkih avtosomsko dominantno dednih avtoinflamatornih bolezni zaradi mutacije na genu NLRP3, ki kodira beljakovino kriopirin (mutacija vodi v povečano sproščanje interlevkina-1β)  sin. CAPS;  prim. družinska urtikarija na mraz, kriopirin, kriopirinopatija, Muckle-Wellsov (M. V.) sindrom, multisistemska vnetna bolezen z začetkom pri novorojenčku;
periodični vročinski ~ z aftoznim stomatitisom, faringitisom in adenitisom avtoinflamatorna bolezen, ki se kaže s ponavljajočimi se epizodami vročine, aftoznega stomatitisa, faringitisa in povečanih vratnih bezgavk sin. PFAPA;
periodični vročinski sindrom, povezan z receptorjem za TNF-alfa avtosomsko dominantno dedna avtoinflamatorna bolezen zaradi mutacije na genu za receptor TNF-alfa, ki se kaže s ponavljajočimi se epizodami vročine, bolečin v trebuhu in mišicah, osipa na udih idr. sin. TRAPS;
Perlmanov ~ bolezen z veliko smrtnostjo novorojencev, ki se kaže z renalno displazijo, nefroblastomom, fetalnim gigantizmom in hipertrofijo Langerhansovih otočkov s hiperinsulinizmom, deduje se avtosomsko recesivno;
Peutz-Jeghersov ~ avtosomsko dominantno dedna fakomatoza, ki jo označuje gastrointestinalna polipoza (pogosto kot hamartomi tankega črevesa) z obsežno melaninsko pigmentacijo kože in sluznic, gastrointestinalnimi krvavitvami ter invaginacijo črevesja sin. syndroma Peutz-Jeghers;
pickwickovski ~ debelost, rdeča lica, cianotične ustnice, apatija, dispneja, zaspanost, eritrocitoza in hiperkapnija zaradi centralno povzročene hipoventilacije ali zaradi ovirane ventilacije pri debelosti sin. syndroma Pickwick;
Pierre Robinov ~ Robinov (P.) → sindrom;
Plummer-Vinsonov ~ disfagija z glositisom pri hipokromni anemiji (atrofija sluznice je lahko v ustih, žrelu in požiralniku) sin. sideropenična disfagija, syndroma Plummer-Vinson;
poencefalitični ~ funkcijske motnje osrednjega živčevja bodisi motorične bodisi senzorične ali čustvene sfere po vnetju možganov;
poflebitični ~ stanje po trombozi ali trombotičnem vnetju vene, ki povzroča zastoj odtoka krvi z določenega področja s posledičnim edemom in spremembami na koži ter bolečinami;
pogastrektomijski ~ po želodčni resekciji pojavljajoče se motnje, ki se kažejo kot zgodnji in pozni poalimentarni sindrom sin. dumping syndrome;  prim. pozni poalimentarni sindrom, zgodnji poalimentarni sindrom;
poholecistektomijski ~ bolezenske težave, ki se pojavijo po operacijski odstranitvi žolčnika (npr. holedoholitiaza, zožitev velike dvanajstnikove papile);
poinfarktni ~ različne motnje funkcije srca po infarktu, ki se kažejo v motnjah ritma, oslabelosti miokardija in angini pektoris;
pokomisurotomijski ~ perikarditis z vročino ali brez, ki se pogosto ponavlja, pojavlja se tedne do mesece po mitralni komisurotomiji;
pokomocijski ~ vegetativne in psihične motnje po pretresu možganov, subjektivne narave (npr. glavobol, omotica, oslabljena ustvarjalnost, motnje koncentracije in spomina, razdražljivost, slabo spanje, alkoholna intoleranca);
Polandov ~ enostranska aplazija ali hipoplazija sternokostalnega dela velike prsne mišice, nerazvita prsna bradavica, pri ženskah tudi dojka, hipoplazija reber, zraščenost cervikalnih vretenc, enostranska sindaktilija in anomalije ledvic sin. Polandova anomalija;
poperikardiektomični ~ poperikardiotomični → sindrom;
poperikardiotomični ~ imunsko pogojeno vnetje perikardija in plevre po operacijah na odprtem srcu prim. Dresslerjev sindrom;
popnevmonektomijski ~ motnje dihanja in pljučni zapleti, ki nastanejo zaradi prevelikega pomika mediastinuma po pnevmonektomiji;
poprandialni ~ pogastrektomijski → sindrom;
poradiacijski ~ radiacijski → sindrom;
potravmatski psihoorganski ~ motorični in senzorični izpadi, glavobol ter psihične motnje (npr. motnja koncentracije, spomina, razdražljivost, nespečnost) po poškodbi možganov;
potravmatski stresni ~ potravmatska stresna → motnja;
potrombotični ~ poflebitični → sindrom;
pozni poalimentarni ~ ki se pojavlja pri bolnikih po gastrektomiji zaradi prehitre pasaže in posledične resorpcije večjih količin ogljikovih hidratov ter se kaže z znaki hipoglikemije 2—4 ure po obroku s splošno slabostjo, tremorjem, bledico, potenjem, palpitacijo idr. sin. alimentarna hipoglikemija, reaktivna hipoglikemija;  prim. pogastrektomijski sindrom;
Prader-Willijev ~ redka genetska motnja, navadno zaradi nove mutacije, ki se kaže z debelostjo, nizko rastjo, ohlapnostjo mišic, hipogonadizmom in umsko prizadetostjo ter je posledica delecije lokusa 15q11-13 v 15. kromosomu očeta ob genomskem vtisnjenju homolognega kromosoma matere ali v maternalni disomiji sin. PWS, syndroma Prader-Willi;  prim. Angelmanov sindrom;
preekscitacijski ~ za katerega je značilno predčasno vzburjenje prekatov, kot npr. pri sindromu WPW, sindromu LGL in Mahaimovem tipu preekscitacije;
predmenstruacijski ~ predmenstrualni → sindrom;
predmenstrualni ~ stanje verjetno zaradi hormonskih vzrokov, ki se pojavi nekaj dni pred menstruacijo in se kaže kot napetost spodnjega dela trebuha, edemi, čustvena labilnost, glavobol, pomanjkanje teka in odpor do določene hrane, napetost dojk, zaprtje in slabša sposobnost koncentracije sin. PMS, syndroma praemenstruale;
prekrivajoči (se) ~ sindrom s prekrivanjem dveh ali več bolezni istega organa ali organskega sistema, kot npr. mešana bolezen vezivnega tkiva, sočasni avtoimunski hepatitis, primarna biliarna ciroza in primarni sklerozirajoči holangitis, sočasni astma in KOPB, sočasni KOPB in obstruktivna apneja v spanju idr.;
premonitorni ~ neznačilni znanilec bližajočega se migrenskega ali epileptičnega napada;
presnovni ~ metabolični → sindrom;
presuicidalni ~ sklop dejavnikov tveganja za samomor v anamnezi in v aktualnem psihičnem stanju;
primarni antifosfolipidni ~ sindrom antifosfolipidnih protiteles, ki je brez kake druge spremljajoče sistemske bolezni, razen povečane koagulabilnosti krvi (protitelesa okvarjajo žilni endotelij, kar povzroča vensko in arterijsko trombozo, in zaplete pri nosečnicah — splav, preklampsijo in znotrajmaternični zastoj rasti plodu);
progeroidni ~ vsak od redkih, genetsko pogojenih sindromov s predčasnim staranjem in z drugimi anomalijami;
psevdo-Kaposijev ~ → akroangiodermatitis;
psevdo-Turnerjev ~ → sindrom po Jacqueline Noonan;
psihoorganski ~ organski → psihosindrom;
psilocibinski ~ se razvije po zaužitju psilocibina sin. psihotropni sindrom → Psilocybe;
psihotropni ~ značilni znaki po zaužitju psihoaktivnih učinkovin: glavobol, omotica, vrtoglavica, midriaza, znojenje, motnje krvnega tlaka, aritmije, oslabelost mišic, parestazije, spremembe razpoloženja, zavedanja, misli in vedênja;
pulmorenalni ~ Goodpasturov → sindrom;
radiacijski ~ bolezensko stanje, navadno smrtno, odvisno od velikosti absorbirane doze ionizirajočega sevanja, ki se razvije z inicialno fazo (navzeo, bruhanjem), latenčno fazo in manifestno fazo z okvaro hematopoeze, kože in gastrointestinalnega trakta, pri zelo velikih dozah pa tudi z okvaro možganov sin. radiacijska bolezen, sevalna bolezen;
Raederjev ~ paratrigeminalni → sindrom;
radikularni ~ → radikulopatija;
radiološko izolirani ~ za multiplo sklerozo značilne radiološke možganske spremembe ob neznačilnih kliničnih znamenjih sin. RIS;
Ramsay Huntov ~ I cerebelarna mioklonična → dissinergija;
Ramsay Huntov ~ II herpes zoster oticus s periferno parezo obraznega živca, senzorinevralno naglušnostjo in motnjo ravnotežja (herpetične spremembe so lahko zunaj območja uhlja in zunanjega sluhovoda na sluznici jezika in neba);
Raynaudov ~ prehodna funkcionalna ishemija na arterijah 2. do 5. prsta, ki se pojavlja v napadih, pogosteje pri ženskah, in se kaže z bledico, cianozo in bolečo reaktivno hiperemijo sin. syndroma Raynaud;
Reifensteinov ~ → sindrom delne neodzivnosti na androgene;
Reiterjev ~ trias simptomov uretritisa, konjunktivitisa in artritisa po raznih okužbah, ne kot neposredna posledica okužbe, v kontinentalni Evropi znan zlasti po okužbi s šigelami, salmonelami, v Ameriki in Veliki Britaniji pa s klamidijami in bakterijo Ureaplasma urealyticum sin. syndroma Reiter;
Rendu-Osler-Webrov (F. P.) ~ avtosomsko dominantno dedna fakomatoza s tvorbo multiplih angiomatoznih teleangiektazij, ki imajo obliko malih ploščatih rdečerjavih vozličev, predvsem na obrazu, ustnicah, ustni in nosni sluznici ter tudi na notranjih organih (na sluznicah v želodcu, rektumu, vejah sapnika), vodilni klinični znak je krvavitev iz nosu sin. hereditarna hemoragična teleangiektazija, Oslerjeva bolezen (2), Rendu-Osler-Webrova (F. P. bolezen, syndroma Rendu-Osler-Weber (F. P.);
Rettov ~ nevrološka motnja, ki jo povzročajo mutacije na kromosomu X na genu MECP2. Pojavlja se skoraj izključno pri deklicah in povzroča hude okvare, ki vplivajo na skoraj vse vidike otrokovega življenja: njeno sposobnost govora, hoje, prehranjevanja in celo dihanja;
Reyev ~ akutna in včasih fatalna otroška bolezen, posledica noric ali virusne okužbe dihalnih poti, lahko v zvezi z jemanjem acetilsalicilne kisline, ki se kaže kot ponavljajoče se bruhanje z naraščanjem koncentracije serumskih transaminaz, manjšimi izpadi delovanja jeter in drugih prebavil, sledi lahko encefalopatična faza z akutnim edemom možganov in motnjo zavesti s krči sin. syndroma Reye;
Riley-Dayev ~ družinska → disavtonomija;
Robinov (P.) ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen, ki jo označujejo mikrognatija, razcepljeno nebo in ptoza jezika, kar daje videz ptičjega obraza, zaradi malformacij v področju zunanjega, srednjega ali notranjega ušesa jo lahko spremlja naglušnost sin. syndroma Pierre Robin, syndroma Robin (P.);
Rokitansky-Küster-Hauserjev ~ kongenitalna agenezija maternice in nožnice z normalnimi jajcevodi in jajčniki ter sekundarnimi ženskimi spolnimi znaki in normalno rastjo sin. syndroma Küster-Rokitansky, syndroma Rokitansky-Küster-Hauser;
Romano Wardov ~ najpogostejša oblika prirojenega sindroma dolgega intervala QT;
Rosai-Dorfmanov ~ masivno bilateralno povečane neboleče vratne bezgavke, histološko razširjeni sinusi s histiocitnimi infiltrati sin. sinusna histiocitoza z masivno limfadenopatijo;
Rothmund-Thomsonov (M. S.) ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom, ki se pojavlja predvsem pri ženskah in ga označujejo kožne lehe (hiperpigmentirane, atrofične in teleangiektatične), pogosto tudi juvenilna katarakta, sedlast nos, defekti okostja in motnje v rasti las, nohtov in zobovja s spremljajočim hipogonadizmom sin. syndroma Rothmund-Thomson (M. S.);
Rotorjev ~ kronični družinski nehemolitični ikterus, podoben Dubin-Johnsonovemu sindromu, vendar brez kopičenja pigmenta v jetrnih celicah sin. syndroma Rotor;
Rowellov ~ subakutni eritematozni lupus, ki poteka kot eksudativni multiformni eritem;
Rubinstein-Taybijev ~ redka bolezen z umsko manjzmožnostjo, deformacijo obraza, nenormalno debelima palcema rok in nog ter drugimi abnormnostmi, navadno posledica mutacije ali delecije gena za CREB (gen CREBBP na kromosomu 16);
Saethre-Chotzenov ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom, katerega vzrok je mutacija v genu TWIST, s kliničnimi znaki asimetrije lobanje, delne sindaktilije mehkih tkiv prstov, srčnih defektov, mile ali zmerne mentalne retardacije;
Samter-Widalov (M. F.) ~ trias preobčutljivosti za acetilsalicilno kislino in nesteroidna protivnetna zdravila, astme in kroničnega polipoznega rinosinuzitisa sin. AERD, aspirinska astma, Samterjev trias;
Sandiferjev ~ redek zaplet gastroezofagealne refluksne bolezni (GERB), ko ima bolnik ekstraezofagealne simptome, običajno nevrološke;
Sanfilippov ~ skupina štirih avtosomsko recesivno dednih motenj z manjkanjem encimov, ki so udeleženi v katabolizmu heparansulfata, s prizadetostjo živčevja in duševno manjrazvitostjo sin. mukopolisaharidoza III;
Scheiejev ~ milejša oblika sindroma po Gertrudi Hurler sin. mukopolisaharidoza I S;
Schmidtov (A.) ~ enostranska paraliza glasilke, mehkega neba, trapezaste in sternokleidomastoidne mišice zaradi bolezenske spremembe motoričnega jedra vagusnega, glosofaringealnega in akcesornega živca sin. syndroma Schmidt (A.);
Schmidtov (M. B.) ~ avtoimunski poliglandularni → sindrom tipa 2;
Schwachman-Diamondov ~ avtosomno recesivna motnja zaradi mutacije gena SBDS na dolgem kraku kromosoma 7. Zanjo je značilna eksokrina insuficienca trebušne slinavke, moteno delovanje kostnega mozga, nagnjenost k razvoju mielodisplastičnega sindroma in hematoloških malignomov ter kostne nepravilnosti;
Secklov ~ avtosomno recesivno prirojena nanosomska motnja z znotrajmateričnim zastojem rasti in porojstveno pritlikavostjo z majhno glavo, ozkim ptičjim obrazom s kljunastim nosom, velikimi očmi z navzdol poševnimi palpebralnimi razpokami, umikanjem spodnje čeljusti in motnjami v duševnem razvoju sin. Harperjev sindrom, Virchow-Secklova pritlikavost;
Segawov ~ distonija, ki se začne v otroštvu in je odzivna na levodopo;
sekundarni antifosfolipidni ~ sindrom antifosfolipidnih protiteles, ki spremlja kolagenoze, navadno sistemski eritematozni lupus, tudi sistemski vaskulitis, nekatere tumorje, nekatere nalezljive bolezni (sifilis, hepatitis), značilne so venske in arterijske tromboze;
sekundarni Raynaudov ~ pojavljanje centralno povzročene funkcijske konstrikcije arterij, večinoma arterij 2. do 5. prsta pri obliterantnem endangiitisu, progresivni sklerodermiji, arteriosklerozi, krioglobulinemiji, avtoaglutinaciji, po raznih poškodbah in zastrupitvah (npr. s težkimi kovinami, vinilkloridom);
Selyejev ~ splošni adaptacijski → sindrom;
serotoninski ~ kaže se s slabostjo, zmedenostjo, nemirom, motnjo ravnotežja, včasih izgubo zavesti, hiperrefleksijo, mioklonusom, rigidnostjo, povišano telesno temperaturo, izrazitim potenjem, pospešenim bitjem srca in povišanim krvnim tlakom, nastane zaradi zaužitja učinkovin, ki imajo serotoninergične učinke oziroma zvišujejo koncentracijo serotonina v osrednjem živčevju, krvi in zunajcelični tekočini;
Sézaryjev ~ kožni T-celični limfom z generalizirano eksfoliativno eritrodermijo in Sézaryjevi celicami v periferni krvi sin. Sézaryjeva bolezen;
Sheehanov ~ hipopituitarizem zaradi nekroze hipofize kot posledice hudega hemoragičnega šoka pri porodu sin. Sheehanova bolezen, syndroma Sheehan;
Shulmanov ~ eozinofilni → fasciitis;
Shy-Dragerjev ~ progresivna motnja avtonomnega sistema neznane etiologije, ki se kaže z ortostatsko hipotenzijo, paralizo zunanjih zrkelnih mišic, zaprtjem, urinsko inkontinenco ali retencijo, anhidrozo, impotenco pri moških, tremorjem in postopnim pojavljanjem znakov, podobnih Parkinsonovi (Ja.) bolezni sin. kronična ortostatska hipotenzija, syndroma Shy-Drager;
Silver-Russellov ~ motnja, za katero je značilen zastoj rasti ploda, počasna rast po rojstvu, razmeroma velika glava, trikotni videz obraza, izstopajoče čelo, nesimetričnost telesa in znatne težave pri hranjenju;
simpatikolitični ~  hipotenzija, bradikardija, mioza, upočasnjena peristaltika, lahko tudi refleksna tahikardija pri zastrupitvah s simpatikolitiki (npr. klonidin, α-metildopa, opiati, fenotiazini);
Sinding-Larsen-Johanssonov ~ bolečinski sindrom na spodnjem polu pogačice z aseptično nekrozo zaradi premočnega vleka patelarnega ligamenta (npr. pri športnikih);
~ Aarskog-Scott bolezen, vezana na kromosom X, ki nastane zaradi mutacije v genu FGD1, za katero so značilni nizka rast, nenormalnosti obraza, skeletne in spolovilne nepravilnosti;
~ aktiviranih makrofagov sistemsko vnetno dogajanje s čezmernim ali nenadzorovanim sproščanjem provnetnih citokinov, lahko zaplet nekaterih vnetnih revmatskih bolezni, kot je na primer sistemski juvenilni idiopatski artritis sin. sindrom aktivacije makrofagov, makrofagni aktivacijski sindrom, MAS;  prim. hemofagocitni sindrom;
~ alergije v ustih kontaktna urtikarija ustne sluznice, ki nastane med uživanjem hrane, največkrat svežega sadja ali zelenjave, nastane zaradi navzkrižne alergije pri osebah, ki so preobčutljive za cvetni prah, največkrat breze sin. OAS;
~ Alpers-Huttenlocher mitohondrijska bolezen, ki je najpogosteje povezana z mutacijami v genu POLG1 in motnjo replikacije mitohondrijske DNA zaradi okvare polimeraze gama;
~ amenoreje in galaktoreje izostanek menstruacije in izločanje mlečne tekočine iz dojk, ki se kaže v treh kliničnih oblikah kot Argonz-Ahumada-del Castillev sindrom, Chiari (J. B.)-Frommlov sindrom in Forbes (P. A.)-Albrightov sindrom prim. Argonz-Ahumada-del Castillev sindrom, Chiari (J. B.)-Frommlov sindrom, Forbes (P. A.)-Albrightov sindrom;
~ angine pektoris skupno ime za razne klinične oblike angine pektoris, v klinični praksi pa navadno pomeni stabilno angino pektoris;
~ anksioznosti anksiozna → nevroza;
~ anteriorne spinalne arterije popolna paraliza, hipestezija in hipalgezija različne intenzivnosti po poškodbi ali zapori sprednje spinalne arterije, ki nastane distalno od okvare, medtem ko je občutek za dotik, vibracijo in položaj sklepov večinoma ohranjen;
~ antifosfolipidnih protiteles primarni/sekundarni antifosfolipidni → sindrom;
~ aortnega loka bolezenski pojavi, ki nastanejo zaradi stenoze in obturacije aortnega loka ali srcu bližnjih velikih arterij (značilna je odsotnost pulza arterij v vratu in rokah, vzroki so lahko ateroskleroza, obliterantni endarteriitis, Takayasujev arteriitis in prirojene malformacije) sin. bolezen aortnega loka, brezpulzna bolezen, morbus Takayasu, syndroma Takayasu, Takayasujeva bolezen;  prim. brahiocefalni arteriitis, Takayasujev arteriitis;
~ AP → sindrom angine pektoris;
~ apeksa orbite okvara vidnega in okulomotornega živca ter prve veje trigeminalnega živca, z dvojnim vidom in bolečinami v predelu očesa in čela, lahko z izgubo vida, navadno kot posledica vnetja, tumorja ali poškodbe;
~ APECED avtoimunski poliglandularni → sindrom tipa 1 prim. Schmidtov (M. B.) sindrom;
~ apneje med spanjem obdobja občasnega prenehanja dihanja, ki se pojavi med spanjem in traja 10 in več sekund (za centralno apnejo je vzrok prenehanje dihalnih gibov zaradi prehodno zmanjšane aktivnosti dihalnega centra, za obstruktivno apnejo pa je lahko vzrok čezmerna sprostitev mišic mehkega neba in žrela, pri tem se dihalni gibi vse bolj pospešujejo, dokler bolnik ne zadiha) prim. sindrom obstruktivne apneje med spanjem;
~ asplenije Ivemarkov → sindrom;
~ bazalnoceličnih nevusov Gorlin-Goltzev → sindrom;
~ boleče oftalmoplegije Tolosa-Huntov (W. E.) → sindrom;
~ CATCH 22 Di Georgeev → sindrom;
~ cervikalnega rebra → sindrom torakalnega izhoda;
~ CHARGE sindrom pridruženih anomalij, ki ga sestavljajo kolobom očesa, srčna napaka, atrezija hoan, motnja v duševnem razvoju, anomalije spolovil in ušes, pogosto so pridružene še pareza obraznega živca, razcepljeno nebo in disfagija, verjetno je družinsko dedovanje sin. asociacija (4) CHARGE;
~ cikličnega bruhanja ponavljajoče se, stereotipne epizode bruhanja in navzee, lahko tudi z bolečino v trebuhu in migreno, med katerimi ni bolezenskih znakov, navadno se pojavljajo pri otrocih med 5. in 7. letom starosti sin. ciklično bruhanje;
~ COACH avtosomsko recesivno dedna bolezen z aplazijo ali hipoplazijo cerebelarnega vermisa, oligofrenijo, prirojena ataksijo, kolobomom in hepatično fibrozo;
~ CREST oblika sistemske sklerodermije v manj hudi obliki, ki se kaže kot kalcinoza kože, Raynaudov fenomen, disfunkcija požiralnika, sklerodaktilija in teleangiektazija;
~ Cronkhite-Canada dedna gastrointestinalna polipoza s kroničnimi spremembami (npr. atrofijo nohtov, alopecijo, čezmerno kožno pigmentacijo), redko z enteropatijo, pri kateri se izgubljajo beljakovine, z malabsorpcijo in primanjkovanjem kalcija, kalija in magnezija sin. syndroma Cronkhite-Canada;
~ CRST oblika sistemske sklerodermije v manj hudi obliki, ki se kaže kot kalcinoza kože, Raynaudov fenomen, sklerodaktilija in teleangiektazija, disfunkcija požiralnika pa v primerjavi s sindromom CREST ni izražena;
~ čelnega režnja diseksekutivni → sindrom;
~ čezmerne uporabe skupek bolezni okostja in mišičja, ki jih povzroča ponavljajoče se statično mišično delo;
~ defibrinacije diseminirana intravaskularna → koagulacija;
~ delecije kromosoma 22q11 delecija proge 11 na dolgi ročici kromosoma 22, ki povzroča srčne anomalije, palatoshizo, motnje v razvoju obraza, zastoj v telesnem razvoju, imunodeficienco celic T in hipokalciemijo;
~ delne neodzivnosti na androgene familiarna oblika moškega psevdohermafroditizma, ki se deduje vezano na kromosom X in karakteriziran z nejasno diferenciranimi spolovili, hipospadijo, razvojem ginekomastije po puberteti in neplodnostjo sin. PAIS, syndroma Reifenstein;  prim. neodzivnost na androgene;
~ DES sindrom s hiperandrogenemijo, hirsutizmom, sterilnostjo in vaginalno adenozo pri ženskah, katerih matere so v nosečnosti dobivale dietilstilbestrol;
~ DIDMOAD avtosomsko recesivno dedni sindrom, ki ga sestavljajo diabetes mellitus, diabetes insipidus, optična atrofija in senzorinevralna naglušnost;
~ dihalne stiske pri novorojenčku huda dispneja s cianozo, s širjenjem nosnic, ekspiratornim godrnjanjem, ugrezanjem suprasternalne jame in interkostalnih prostorov, ki je ali hialinomembranska bolezen ali pa nastane zaradi drugih vzrokov sin. dihalna stiska novorojenčka, RDS;
~ dihalne stiske pri odraslem fulminantni pljučni intersticijski in alveolarni edem pri težko obolelih, poškodovancih ali operirancih, ki se navadno razvije v nekaj dneh po začetni poškodbi sin. ARDS, nekardiogeni pljučni edem, šokovna pljuča;
~ distrofije nohtov in pogačice avtosomsko dominantno dedna bolezen, za katero so značilne spremembe na glavi koželjnice, hipoplazija ali odsotnost pogačice, zadajšnji izrastki na črevnici, distrofija nohtov in zadebelitev glomerulne bazalne membrane sin. artroonihodisplazija, osteoonihodisostoza, onihoosteodisplazija;
~ dolge dobe Q-T stanje s prekatnimi tahikardijami in sinkopami zaradi motnje v repolarizaciji prekatov, ki se v elektrokardiogramu kaže kot podaljšan interval Q-T (nezdravljenemu bolniku grozi nenadna srčna smrt) prim. Jervellov in Lange-Nielsenov sindrom;
~ dovodne vijuge kronična delna zamašitev proksimalne vijuge dvanajstnika ali jejunuma po delni gastrektomiji in gastrojejunostomiji, kar povzroča po jedi razširjenje dvanajstnika, bolečino in navzeo;
~ dvojnega Y kariotip 47, XYY z normalnim moškim fenotipom, visoko postavo, motnjami učenja in sub- ali infertilnostjo sin. trisomija XYY;
~ EEC → sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije in shize;
~ ektopičnega ACTH sekrecija kortikotropina ali njemu podobnega peptida iz tumorjev zunaj hipofize (npr. karcinoid, pljučni karcinom);
~ ektopičnega CRH sekrecija kortikoliberina iz tumorjev zunaj hipofize (npr. karcinoid, pljučni karcinom);
~ ektopične hiperkalciemije paraneoplastični sindrom, ki nastane zaradi izločanja parathormonu podobnega peptida, ki ga izločajo celice pankreasnih otočkov ali celice tumorjev pljuč ali ledvice;
~ ektopične sekrecije ACTH stanje, ki ga povzroča izločanje ACTH iz tkiv zunaj hipofize in je glede na trajanje lahko podobno pravi Cushingovi bolezni, le da prevladuje splošna oslabelost in alkaloza;
~ ektrodaktilije, ektodermalne displazije in shize sindrom, ki se deduje avtosomsko dominantno in prizadene ektodermalna in mezodermalna tkiva, s pridruženo hipopigmentacijo kože in las, redkimi lasmi in obrvmi, odsotnostjo trepalnic, distrofijo nohtov, hipodontijo in mikrodontijo, ektrodaktilijo in razcepom ustnic in ustnega neba;
~ EMG Beckwith-Wiedemannov → sindrom;
~ EMO znaki eksoftalmusa, miksedema in osteoartropatije, ki se lahko pojavijo pri Basedowovi bolezni;
~ fasetnih sklepov osteoartritis intervertebralnih sklepov, navadno v lumbosakralnem predelu hrbtenice, z bolečino in omejeno gibljivostjo;
~ FOMO kompulzivna navzočnost v družabnih omrežjih preko interneta (Facebook, Twitter) in mobilnih ter pametnih telefonov zaradi bojazni pred izključenostjo prim. FOMO;
~ fragilnega kromosoma X na kromosom X vezani sindrom z lomom na dolgi ročici tega kromosoma, s povečanimi modi, visokim čelom, povečano spodnjo čeljustjo, podaljšanimi uhlji in umsko manjzmožnostjo pri večini prizadetih moških (pri mnogih heterozigotnih ženskah je le blaga motnja v duševnem razvoju, v nekaterih družinah pa so našli neprizadete moške prenašalce; vzrok bolezni je v pomnožitvi trinukleotidnega zaporedja CGG /kodira arginin/ v genu FMR1 na kromosomu X) sin. FXS;  prim. FMR1;
~ Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes (W.) Gerbec-Morgagni-Adams-Stokesov (W.) → sindrom;
~ GMAS Gerbec-Morgagni-Adams-Stokesov → sindrom;
~ golih limfocitov avtosomsko recesivno dedna motnja v izražanju genov za molekule PHK II v celicah imunskega sistema, kar vodi v eno od oblik hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID);
~ Guyonovega kanala utesnitev ulnarnega živca v Guyonovem kanalu z bolečino in parestezijami v zapestju, ki se širijo v ulnarno stran dlani in prstanca ter v mezinec;
~ HELLP eden od zapletov, do katerih lahko pride pri nosečnicah z eklampsijo, ki se kažejo kot bliskovito nastala mikroangiopatična hemolitična anemija, motnje v delovanju jeter in porabljanju koagulacijskih faktorjev s trombocitopenijo;
~ HHH avtosomno recesivna motnja cikla sečnine zaradi mutacije gena SLC25A15, posledica je zmanjšano delovanje encima ornitin translokaze, kar povzroči kopičenje amonijaka v krvi sin. hiperornitinemija-hiperamoniemija-hipercitrulinurija;
~ hemangiom-trombocitopenija pokaže se v prvih mesecih življenja s hudo trombocitopenijo, hitro rastočimi hemangiomi na udih, trupu in v trebušni votlini, hemoragično diatezo in anemijo;
~ hialinih membran hialinomembranska → bolezen;
~ hiper-IgD periodični vročinski → sindrom, povezan z receptorjem za TNF-alfa;
~ hiper-IgE → sindrom hiperimunoglobulinemije E;
~ hiperimunoglobulinemije E avtosomsko recesivno dedna primarna imunodeficienca z zelo visoko serumsko koncentracijo IgE, s ponavljajočimi se stafilokoknimi abscesi v koži, pljučih, sklepih in drugod v telesu, s srbečim dermatitisom in z zmanjšanim celičnim in humoralnim imunskim odzivom na nove antigene;
~ hiper-IgM → sindrom hiperimunoglobulinemije M;
~ hiperimunoglobulinemije M na kromosom X vezana, recesivno dedna ali avtosomsko recesivno dedna motnja izločanja IgG in IgA ter z obilnim izločanjem IgM, s hudimi bakterijskimi okužbami;
~ hiperstimulacije jajčnikov povečani jajčniki in povečana kapilarna prepustnost, ki se lahko razvije po stimulaciji jajčnikov z gonadotropini v postopku priprave za odvzem jajčec za asistirano reprodukcijo (v milejši obliki se sindrom kaže s povečanimi jajčniki, bolečino v trebuhu, ascitesom, navzeo in drisko, pri hujši obliki pa je stanje težko, s hemokoncentracijo, ascitesom, plevralnim izlivom, oligurijo, vensko trombozo, respiratorno stisko idr.) sin. OHSS;
~ hiperviskoznosti krvi vsak sindrom s povečano viskoznostjo krvi, zlasti pri zvišani koncentraciji imunoglobulinov pri Waldenströmovi bolezni in plazmacitomu;
~ hipoplastičnega levega srca skupina kongenitalnih anomalij s hipoplazijo ali atrezijo levega prekata, aortne ali mitralne zaklopke ali obeh in s hipoplazijo ascendentne aorte, klinične značilnosti so dihalna stiska, skrajna cianoza s srčnim popuščanjem in zgodnjo smrtjo dojenčka;
~ hude astme s preobčutljivostjo za glive kaže se s hudo astmo in z imunološko dokazano preobčutljivostjo za eno glivo ali več gliv sin. SAFS;
~ IPEX → IPEX;
~ iritabilnega kolona kronična nevnetna bolezen, ki jo označuje abdominalna bolečina, okvarjena funkcija črevesa z diarejo in izločanjem sluzi ali obstipacijo brez ugotovljivih patoloških sprememb debelega črevesa, za njeno variantno obliko je značilna brezbolečinska diareja, vzrok obeh pa je psihosomatski sin. colica mucosa, colitis mucosa, colon irritabile, mukozni kolitis;
~ izgorevanja ki je posledica preobremenjenosti z delom ali določenimi dejavnostmi, posebno pogost pri delu z ljudmi (kaže se z izčrpanostjo, obupanostjo, motnjo spanja ipd.);
~ izgubljanja soli motnja zaradi ledvične tubulne okvare pri različnih etiologijah, ki posnema adrenokortikalno insuficienco, pri kateri ledvično izgubo natrijevega klorida spremlja hiponatriemija, azotemija, acidoza, dehidracija in padec krvnega tlaka;
~ jugularnega foramna Vernetov → sindrom;
~ karotidnega sinusa sinkopa, združena z napadi krčev zaradi prehude aktivnosti refleksa karotidnega sinusa, ki nastane po pritisku na karotidni sinus;
~ karpalnega kanala posledica kompresije medianega živca v karpalnem kanalu s pekočimi bolečinami in parestezijami v palcu, kazalcu, sredincu in na notranji strani prstanca, ki se včasih širijo proti komolcu;
~ kasne zaspanosti bolezenska slika pri otrocih, navadno po lažjih poškodbah možganov, ko se pojavi po različno dolgem času poslabšanje z zaspanostjo, nemirom in včasih žariščnimi nevrološkimi znaki, kar izgine v nekaj urah sámo od sebe;
~ kavde ekvine okvara hrbtenjače s prizadetostjo perifernih živcev za spodnje ude in mišic zapiralk sin. syndroma caudae equinae;
~ kavernoznega sinusa sindrom zaradi kompresivnih patoloških procesov v kavernoznem sinusu z oftalmoplegijo ter senzoričnimi motnjami oftalmičnega in maksilarnega živca;
~ kitajskih restavracij simptomi, ki so domnevno posledica prevelikega odmerka natrijevega glutamata, začimbe, ki jo obilno uporabljajo pri pripravi hrane (značilni simptomi so bolečina v prsnem košu, nenadna pordelost kože, glavobol, otrplost in pekoča bolečina v ustih in okoli ust, otekanje obraza in znojenje);
~ kompresije hrbtnega mozga posledica pritiska na hrbtni mozeg, ki se kaže s parezo in motnjami senzibilnosti distalno od okvare;
~ konusa hrbtenjače okvara končnega dela hrbtenjače s posledično pretežno prizadetostjo križničnih funkcij (uriniranje, odvajanje blata, spolnost);
~ kradeža subklavijske arterije → kradež subklavijske arterije;
~ kratkega črevesa malnutricija zaradi premajhne absorptivne površine črevesa po obsežni resekciji;
~ krhkosti zmanjšana sposobnost prilagajanja stresorjem, ki jih spremljajo zmanjšana telesna zmogljivost in zmanjšan energijski metabolizem. Pojavlja se pri starostnikih;
~ kronične bolečine v medenici kronična bolečina z izvorom v organih male medenice, pogosto brez odkritega vzroka sin. CPPS;
~ kronično razširjene bolečine dolgotrajna bolečina v več predelih telesa, ki jo spremljajo utrujenost, težave s koncentracijo in psihološki stres. Ne pojavljajo se značilne bolečinske točke;
~ kronične utrujenosti za katerega so značilne huda prolongirana utrujenost in kognitivna disfunkcija, za polovico zmanjšana dnevna aktivnost v času 6 mesecev z izključenimi drugimi mogočimi boleznimi in vročina od 37,5 do 38,6 °C, bolečine v žrelu, povečane cervikalne ali aksilarne bezgavke, mišična slabost, mialgije, migrirajoče artralgije, različne nevropsihološke težave in motnje spanja;
~ kubitalnega kanala bolečina in zmanjšana občutljivost vzdolž ulnarnega živca na roki in podlaktu s posledično atrofijo in zmanjšanjem grobe moči mišičja zaradi poškodbe ali kompresije ulnarnega živca v predelu komolca;
~ lačnih kosti hitro odlaganje kalcija in fosfata v kosteh po operativnem zdravljenju hiperparatiroidizma in posledična izrazita hipokalciemija, ki lahko traja tudi več tednov;
~ Lady Windermere specifično vnetje lingule levih pljuč ali srednjega režnja pljuč, ki ga povzroča Mycobacterium avium-intracellulare in prizadene nekadilke;
~ LAMB avtosomsko dominantno dedna bolezen, pri kateri se pojavljajo lentiginoza, atrijski miksomi, miksomi kože in sluznic ter modri nevusi;
~ lažnivega Kljukca Münchhausnov → sindrom;
~ LEOPARD avtosomsko dominantno dedna fakomatoza, pri kateri se pojavijo lentiginoza, elektrokardiografske nepravilnosti, hipertelorizem, pulmonalna stenoza, abnormalnosti v spolovilih, upočasnjena rast in gluhost (vzrok je v mutaciji gena PTPN11);
~ LGL Lown-Ganong-Levinov (S. A.) → sindrom;
~ lizencefalije Miller-Diekerjev → sindrom;
~ lomljivega kromosoma X → sindrom fragilnega kromosoma X;
~ mačjega joka ki nastane zaradi delecije ali translokacije kratke ročice enega kromosoma petega para in je zanj značilno poleg mijavkajočega joka še nizka rast, duševna prizadetost, mikrocefalija, hipertelorizem, okrogel obraz, hipoplastična spodnja čeljust, epikantus, škiljenje in srčna hiba sin. bolezen cri du chat, syndroma cri du chat;  prim. delna monosomija;
~ mačjega krika → sindrom mačjega joka;
~ majhnega želodca občutek sitosti, napetosti in bolečine v žlički zaradi premajhnega volumna po resekciji preostalega krna želodca;
~ MASA sindrom z recesivnim, na kromosom X vezanim dedovanjem, katerega vzrok je mutacija v genu L1CAM, s kliničnimi znaki mentalne retardacije, afazije, drsajoče hoje in adduciranih palcev;
~ medularnega konusa izolirana poškodba medularnega konusa hrbtnega mozga, ki se kaže z inkontinenco seča in blata;
~ meningealnega draženja glavobol, rigidnost vratu, motnja zavesti, navadno pri meningoencefalitisu ali subarahnoidni krvavitvi prim. meningizem, otrplost tilnika;
~ mikrognatije in glosoptoze Robinov (P.) → sindrom;
~ mišice m. levator ani spastično medenično dno;
~ modre plenice zelo redka avtosomsko recesivno dedna motnja črevesne absorpcije triptofana, pri kateri črevesne bakterije presnovijo neabsorbirani triptofan v indol, ta se absorbira in v telesu oksidira v indikan, ki se izloča s sečem (oksidacijski produkt indikana v seču obarva plenice modro) prim. Hartnupova bolezen;
~ modrega gumijastega mehurjastega nevusa ki ga tvorijo modrikasti, mehurjasti nevusi gumijaste konsistence s pridruženimi hemangiomi prebavne cevi, ki hitro zakrvavijo in povzročajo kronično sideropenično anemijo, večina primerov je sporadičnih in se pojavijo v dojenčkovi ali otroški dobi;
~ modrih histiocitov redka bolezen, pri kateri se v raznih organih kopičijo granulirani histiociti, ki se obarvajo modro;
~ možganskega debla Parinaudov → sindrom;
~ Münchhausen po drugi osebi oblika slabega zdravljenja otroka, ki ga povzroči skrbnikovo (večinoma materino) izmišljanje in povzročanje simptomov in/ali znakov bolezni, ki zahtevajo nepotrebne preiskave in diagnostične postopke z včasih hudimi posledicami, celo smrtjo otroka;
~ navideznega mineralokortikoidnega presežka prirojeno ali pridobljeno primanjkovanje aktivnosti 11β-hidroksisteroid dehidrogenaze tipa II, ki ima za posledico klinično sliko primarnega hiperaldosteronizma;
~ negibnih cilijev primarna ciliarna → diskinezija;
~ nemirnega otroka star. → motnja aktivnosti in pozornosti;
~ nemirnih nog nelagodje v nogah neznanega izvora, zlasti pred spanjem, ki v hujših primerih sili pacienta, da vstane in hodi sin. restless legs syndrome;  prim. akatizija, motorični nemir;
~ nenadne nepričakovane smrti dojenčka nenadna nepričakovana smrt navidez zdravega dojenčka, ki nastane najpogosteje v starosti med enim in šestimi meseci, katere zanesljivega vzroka ni najti niti po natančni raziskavi mesta smrti niti po natančni avtopsiji;
~ neodzivnosti na androgene interseksualno stanje osebe z genetskim spolom XY zaradi neodzivnosti ali manjše odzivnosti androgenskih receptorjev na moške spolne hormone sin. AIS;  sin. sindrom testikularne feminizacije, Morrisov sindrom, syndroma Morris;  prim. neodzivnost na androgene, sindrom delne neodzivnosti na androgene, sindrom popolne neodzivnosti na androgene;
~ neustreznega izločanja ADH → sindrom neustreznega izločanja arginin-vazopresina;
~ neustreznega izločanja antidiuretskega hormona → sindrom neustreznega izločanja arginin-vazopresina;
~ neustreznega izločanja arginin-vazopresina hipersekrecija arginin-vazopresina iz zadajšnjega režnja hipofize ali ektopično izločanje pri karcinomih različne lokalizacije (npr. pljuč) z motnjami vodnega ravnovesja in koncentracije elektrolitov (hiponatriemija povzroča krče, neješčnost, slabost, bruhanje in zmedenost) sin. SIADH;
~ NNSD → sindrom nenadne nepričakovane smrti dojenčka;
~ nočne apneje → sindrom apneje med spanjem;
~ obstruktivne apneje med spanjem apneja med spanjem, ki nastane zaradi obstrukcije dihalnih poti ob zmanjšanem mišičnem tonusu mišic mehkega neba in žrela med spanjem REM, pri otrocih pogosto spremlja stanja, kot so hipertrofija žrelnice in nebnic, Downov sindrom ali skrajna debelost, pri odraslih je pogost predvsem pri adipoznih moških srednjih let prim. sindrom apneje med spanjem;
~ odvisnosti od piridoksina avitaminoza, ki se kaže z dermatitisom, krči in sideroblastno anemijo;
~ odvodne vijuge pogastrektomijski → sindrom;
~ ohlapnega dojenčka splošno izrazito znižanje mišičnega tonusa, ki ga lahko povzročajo stanja, kot so nenormalnosti možganov, hrbtnega mozga, perifernih živcev, živčno-mišičnega stika, mišic ali kit, redka je popolna ohlapnost udov, najpogostejši vzrok je perinatalna poškodba možganov ali hrbtnega mozga, spinalna mišična atrofija ali dedna anomalija;
~ okrnjene celične imunosti Di Georgeev → sindrom;
~ okrnjene humoralne imunosti → hipogamaglobulinemija;
~ okvare korenine spinalnega živca motnje motorike in/ali senzibilnosti v področju, ki ga oživčuje okvarjena korenina spinalnega živca;
~ olfaktogenitalne displazije olfaktogenitalna → displazija;
~ opstoklonus-mioklonus-ataksija zelo redek sindrom, ki se lahko pojavi pri majhnih otrocih po virusni okužbi ali kot paraneoplastični pojav pri nevroblastomu, znaki so opsoklonus, mioklonus in ataksi (prisotna sta vsaj dva znaka) sin. encephalopathia myoclonica infantilis, Kinsbournov sindrom;
~ optične kiazme izpadi vidnega polja (hemianopsija, centralni skotom) in atrofija vidnega živca, navadno zaradi pritiska tumorja;
~osrednje hrbtenjače nepopolna okvara vratne hrbtenjače z večjo prizadetostjo zgornjih udov;
~ ovarijske vene obstrukcija sečevoda zaradi kompresije razširjene ali varikozne ovarijske vene, najpogosteje razširjene zaradi nosečnosti, katere posledica je lahko okužba zgornje urinske poti, pogosteje je prizadeta desna stran;
~ po Blochu (B.) in Marion Sulzberger → inkontinenca pigmenta;
~ po Churgu in Loti Strauss alergijski granulomatozni → angiitis;
~ po Corneliji De Lange genetska motnja, katere glavne značilnosti so zmerne do hude učne težave, nenormalnosti okončin, kot so oligodaktilija in obrazne nepravilnosti, tudi dolgi filtrum (navpični žlebič v sredini zgornje ustnice);
~ podoben toksičnemu šoku ki ga povzročajo sevi bakterije Streptococcus pyogenes, ki izdelujejo in izločajo streptokokne toksine s superantigensko aktivnostjo (eritrogeni oziroma pirogeni eksotoksini), kaže se kot obsežen in hitro napredujoč nekrotizirajoči fasciitis in miozitis, ki mu sledijo kožni izpuščaj, visoka telesna temperatura, znaki šoka s padcem krvnega tlaka, dihalno stisko in odpovedjo več organov, smrtnost je velika sin. TSLS;
~ po Editi Potter agenezija ledvic, oligurija in oligohidramnij v drugi polovici nosečnosti, zaradi utesnjenosti ploda se razvijejo kontrakture sklepov, ukrivljenost udov in potlačen videz obraza;
~ po Elizabeti Grönblad in Strandbergu angioidne črte v retini, v koži pa spremembe kot pri pseudoxanthoma elasticum;
~ POEMS Crow-Fukasejev → sindrom;
~ po Gertrudi Hurler mukopolisaharidoza s prirojenim manjkanjem iduronidaze, avtosomsko recesivno dedna motnja metabolizma glikozaminoglikanov s kopičenjem heparansulfata in dermatansulfata, ki se kaže med drugim v pritlikavosti, umski manjzmožnosti, deformacijah obraza in udov ter zamotnitvi roženice  sin. bolezen po Gertrudi Hurler, gargoilizem, mukopolisaharidoza tipa I H, syndroma Hurler;  prim. Hunterjev (C. H.) sindrom;
~ po Jacksonu (A. D.) in Sylviji Lawler avtosomsko dominantno dedna keratodermija z močno zadebeljeno nohtno ploščo, značilni so zobje ob rojstvu, kasneje se pojavijo lojne ciste sin. pachyonychia congenita tipa II;
~ po Jacqueline Noonan avtosomsko dominantno dedna motnja, za katero so značilni hipertelorizem, kratek vrat, nizka rast, deformacije prsnega koša, prirojena srčna hiba, motnje koagulacije krvi in druge, možna je umska manjrazvitost (vzrok za bolezen je v mutaciji genov PTPN11, KRAS, SOS1 idr.) sin. syndroma Noonan;
~ po Kasabachu in Katarini Krom Merritt obsežni in hitro rastoči hemangiomi trupa, udov in trebušnih organov s pridruženo hudo trombocitopenijo in drugimi znaki intravaskularne koagulacije ter občasnimi krvavitvami in anemijo (krvavitve so posledica sekvestracije in uničenja trombocitov v hemangiomih);
~ po Korneliji de Lange kongenitalni sindrom, pri katerem se hudi motnji v duševnem razvoju pridružijo številne anomalije, kot so nizka rast, brahicefalija, nizko vraščena uhlja, kožna guba na vratu, ribjim podobna usta, udrt nosni koren z navzgor privihano konico nosu in navzpred odprti nosnici, košate obrvi, ki so na sredini zrasle, grobi in nepravilno rasli lasje z nizkim robom lasišča na čelu in zatilju ter ploske, lopataste dlani s kratkimi, koničastimi prsti;
~ policističnih jajčnikov → sindrom policističnih ovarijev;
~ policističnih ovarijev simptomi in znaki hiperandrogenemije pri ženski z zvišano ali še normalno koncentracijo serumskih androgenov, v zvezi z motnjo ciklusa (najpogosteje oligomenorejo) in/ali subfertilnostjo in/ali morfološko najdbo policističnih jajčnikov (metabolična motnja je insulinska rezistenca, ki ima s kompenzacijsko hiperinsulinemijo etiopatogenetsko vlogo) sin. bolezen policističnih ovarijev, PCOS, syndroma Stein-Leventhal;
~ po Liliani Schnitzler bolezen z zvišano koncentracijo monoklonskega imunoglobulina M, brez limfoproliferativnih sprememb, s kronično nesrbečo urtikarijo, povišano temperaturo, bolečinami v sklepih, hiperostozo in povečano sedimentacijsko hitrostjo eritrocitov;
~ po Lucji Frey rdečina in potenje na licih ob uživanju hrane, vidna po poškodbi obušesne žleze slinavke ali avrikulotemporalnega živca sin. avrikulotemporalni sindrom;
~ po Marie Joubert ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom z delno ali popolno agenezijo cerebelarnega vermisa s hipotonijo, epizodami hiperpneje, nenormalnimi gibi oči in zastojem v duševnem razvoju, večina bolnikov umre v dobi dojenčka;
~ pontocerebelarnega kota ki ga povzroča tumor (navadno nevrinom vestibulokohlearnega živca) v pontocerebelarnem kotu in se kaže z motnjo sluha, tinitusom, cerebelarno ataksijo, lahko tudi z motnjo funkcije abducentnega in facialnega živca ;
~ po Petri Jacobsen redek sindrom zaradi kromosomske anomalije, de novo terminalne delecije na dolgi ročici kromosoma 11, ki je nastala v germinalni celici enega od staršev (kaže se z upočasnjenim telesnim, umskim in psihomotoričnim razvojem, tipičnim izgledom obraza, srčno napako, trombocitopenijo idr.) ;
~ popolne neodzivnosti na androgene moški psevdohermafroditizem, na kromosom X vezana dedna nepravilnost zaradi odsotnosti receptorjev za testosteron in dihidrotestosteron, ki se pri osebi s kromosomskim spolom XY kaže z ženskim fenotipom, s pomanjkanjem poraščenosti pod pazduho in v genitalnem predelu, z odsotnostjo maternice in dela nožnice sin. CAIS, testikularna feminizacija;  prim. neodzivnost na androgene;
~ po Rebeki Buckley → sindrom hiperimunoglobulinemije E;
~ postpolio ki se pojavi mnogo let po preboleli bolezni, kaže se z utrujenostjo, bolečinami v mišicah in sklepih, novimi oslabelostmi prej okvarjenih in/ali zdravih mišic, slabim prenašanjem mraza, novim zmanjšanjem mišične gmote;
~ po Terezi Kindler avtosomsko recesivno dedna bolezen, pri kateri se kmalu po rojstvu na koži pojavijo mehurji, eritemi, preobčutljivost za svetlobo, kasneje tudi mrežaste hiperpigmentacije in atrofija kože;
~ prazne sele razširjeno turško sedlo, v katero sega arahnoidea z likvorjem, zato je hipofiza sploščena, navadno pa v funkciji neprizadeta;
~ prekrivanja prekrivajoči (se) → sindrom;
~ pridobljene imunske pomanjkljivosti → aids;
~ pronatorne mišice okvara medianega živca ob prehodu skozi pronatorno mišico, s posledičnimi motnjami občutka, mravljinčenjem in bolečinami v področju živca;
~ Proteus redka motnja, ki jo povzroča mozaična različica gena AKT1, ki kodira proteinsko kinazo PKB, za katero je značilna prevelika rast različnih telesnih tkiv;
~ PUPP srbeč polimorfni eksantem v nosečnosti;
~ radialnega prehoda pretisnjenje radialnega živca v žlebu radialnega živca z bolečino na zunanji strani komolca;
~ rame in roke spremembe, ki jih povzroča refleks simpatičnega živčevja, ki se kažejo z bledico ali rdečico, bolečino, znojenjem, edemom in osteoporozo, ki nastane zaradi poškodbe mišice, zloma kosti ali poškodbe živcev ali ožilja, omejene na zgornji ud prim. kompleksni regionalni bolečinski sindrom tipa I;
~ razdražljivega črevesa → sindrom iritabilnega kolona;
~ RC20 → sindrom zaradi obročastega kromosoma 20;
~ reaktivne disfunkcije dihalnih poti redka neimunološka oblika poklicne astme, ki se razvije po enkratni izpostavljenosti nespecifičnim dražljivcem v visokih koncentracijah sin. RADS;
~ REM retikularna eritematozna mucinoza, ki se kaže na prsih in hrbtu kot rdeče plošče, ki so nastale zaradi odlaganja mucina (vzrok ni znan);
~ rumenih nohtov pri katerem so nohti rumeni ali zelenkasti in zadebeljeni, njihova rast pa je upočasnjena (vzrok sprememb ni znan);
~ SAPHO kaže se kot kombinacija sinovitisa, aken, palmoplantarne pustuloze, hiperostoze in osteitisa sin. pustulozni artroosteitis;
~ scalenus anterior  posledica pritiska na ramenski obroč z robom povečane sprednje skalenske mišice → pleksopatija;
~ Sertolijevih celic etiološko nepojasnjen zastoj spermatogeneze, zaradi katerega so v semenskih tubulih samo Sertolijeve celice sin. syndroma del Castillo;
~ sistemskega vnetnega odziva ki je povezan z infekcijo ali z neinfektivnimi vzroki, kot so travma, opekline, pankreatitis, ishemija, krvavitev (prisotna sta dva ali več sistemskih znakov vnetja kot vročina ali hipotermija, tahikardija, tahipneja, koncentracija levkocitov več kot 12x109/l ali manj kot 4x109/l ter več kot 10 % paličastih nevtrofilcev v beli krvni sliki) sin. SIRS;
~ skotopske preobčutljivosti motnja zaznavanja tiskane in pisane besede v odvisnosti od črno-belega kontrasta (navadno je moteča črna barva črk na belem ozadju) sin. SSS;
~ slepe vijuge zaostajanje vsebine tankega črevesa v slepi vijugi ali žepu po kirurškem posegu, v črevesnih strikturah, divertiklih in fistulah z malabsorpcijo vitamina B12;
~ sprednje golenske lože nenadno otekanje s povečano napetostjo, bolečino, parestezijo mišic sprednje strani goleni, kjer koža postane bleda, vroča, napeta in gladka, grozi ishemična nekroza mišic (navadno pa nastane zaradi čezmerne športne aktivnosti) prim. kompartmentalni sindrom;
~ sprednje hrbtenjače nepopolna okvara hrbtenjače, ki prizadene sprednje dve tretjini hrbtenjače z večjo prizadetostjo motoričnega nitja;
~ sprednje tibialne arterije → sindrom sprednje golenske lože;
~ sprednjega skalenusa → sindrom torakalnega izhoda;
~ spremenjenega vedenjskega vzorca pri novorojenčkih povezujejo ga z izpostavljenostjo zaviralcem ponovnega privzema serotonina, ki jih jemlje mati med zadnjim trimesečjem nosečnosti, kaže se z dva tedna trajajočimi, večinoma blagimi znaki na osrednjem živčevju, gibalih, dihalih in prebavilih;
~ spuščenega kožnega pokrova vbočenje kože v lobanjsko votlino na mestu defekta lobanjskega svoda, ki se lahko kaže z nevrološkimi simptomi in izpadi funkcij;
~ srednjega lobusa kronična atelektaza in pnevmonitis srednjega lobusa desnega pljučnega krila, včasih zaradi kompresije lobarnega bronhusa;
~ srednjega režnja → sindrom srednjega lobusa;
~ STORCH vsaka od skupine okužb (s Treponema pallidum, toksoplazmo, ostalimi okužbenimi agensi, virusi rubele, citomegalovirusi, herpesvirusi) pri novorojenčkih, pri kateri je povzročitelj vstopil skozi placento (vse okužbe imajo podobne simptome pri novorojenčku in so lahko klinično neme pri materah);
~ TAR sindrom trombocitopenije in odsotnosti radiusov;
~ tarzalnega kanala kompresija tibialnega živca ali njegovih vej pri prehodu pod flektornim retinakulumom, ki se kaže z bolečino, parestezijo, hipestezijo ali anestezijo v stopalu;
~ tarzalnega sinusa bolečina v lateralnem hrbtišču noge zaradi kroničnega vnetja s kompresijo mehkih tkiv v tarzalnem sinusu po večkratnih zvinih gležnja;
~ toksičnega šoka stanje, ki ga povzroča toksin bakterije Staphylococcus aureus, največkrat pri vaginalni okužbi žensk, ki uporabljajo med menstruacijo intravaginalne tampone, značilnosti so visoka vročina, bruhanje, diareje, skarlatiniformni izpuščaj, padec krvnega tlaka in hud šok;
~ torakalnega izhoda razni nevrovaskularni znaki, ki so posledica stisnjenja subklavijske arterije, živčnih vej brahialnega pleksusa, redkeje aksilarne ali subklavijske vene zaradi povešenega ramenskega obroča, vratnega rebra, nenormalnega prvega rebra ali kompresije z robom sprednje skalenske mišice, kaže se z motnjami prekrvitve in/ali oživčenja roke ali vsega zgornjega uda;
~ TORCH vsaka od skupine okužb (s toksoplazmo, ostalimi okužbenimi agensi, virusi rubele, citomegalovirusi, herpesvirusi) pri novorojenčkih, pri kateri je povzročitelj vstopil skozi placento (vse okužbe imajo podobne simptome pri novorojenčku in so lahko klinično neme pri materah);
~ TOS [teoes] (thoracic outlet syndrome) sindrom torakalnega izhoda → pleksopatija;
~ trebuha suhe slive Eagle-Barrettov → sindrom;
~ trisomije 8 avtosomska trisomija, ki nastane zaradi čezmernega tretjega kromosoma 8 in se kaže z večjo ali manjšo umsko manjzmožnostjo, izbočenim čelom, debelimi ustnicami, štrlečimi uhlji, nizko postavljenimi očmi in kamptodaktilijo sin. trisomija 8, trisomija C;
~ trisomije 11q avtosomska trisomija, ki nastane zaradi prisotnosti dodatne dolge ročice kromosoma 11 in pri kateri so lahko prizadeti različni segmenti te ročice, posledice so lahko zelo različne in se kažejo kot fistule pred ušesi, hipoplazija žolčnega mehurja, majhen penis, dvoroga maternica, mikroftalmija, malformacije srca, pljuč in možganov, krči in ponavljajoče se okužbe sin. trisomija 11q;
~ trisomije 13 avtosomska trisomija, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma 13 in povzroča defekte osrednjega živčevja, umsko manjzmožnost, heilopalatoshizo, polidaktilijo, kožne anomalije in razvojne nepravilnosti srca, drobovja in spolovil sin. syndroma Patau, trisomija 13, trisomija D;
~ trisomije 18 avtosomska trisomija, ki jo povzroča nadštevilni kromosom 18 in se kaže kot umska manjzmožnost, skafocefalija in druge nepravilnosti okostja, mikrognatija, blefaroptoza, nizko nasajeni uhlji, motnjava roženice, gluhost, kratki prsti, defekt septuma srca in Mecklov divertikel sin. syndroma Edwards, trisomija 18, trisomija E;
~ trisomije 21 Downov → sindrom;
~ trisomije 22 avtosomska trisomija, ki jo povzroča nadštevilni kromosom 22 in se kaže kot umska manjzmožnost, zastoj rasti, mikrocefalija, nizko nasajeni uhlji, mikrognatija, podaljšan filtrum, prirojene srčne napake, pri dečkih majhen penis in nespuščena moda sin. trisomija 22;
~ trojnega A  (alakrimija-ahalazija-adrenokortikalna insuficienca) Allgrovov → sindrom;
~ trojnega X redka trisomija spolnega kromooma X, normalen ženski fenotip z višjo postavo, lahko z motnjami učenja sin. trisomija XXX;
~ trombocitopenije in odsotnosti radiusov avtosomsko recesivno dedni sindrom s trombocitopenijo ob odsotnosti ali hipoplaziji koželjnic ter občasno pridruženo prirojeno srčno napako in ledvičnimi anomalijami;
~ trpinčenega otroka skup znakov, na podlagi katerih se posumi ali dokaže trpinčenje otroka sin. battered child syndrome;
~ TTTS (angl. twin to twin transfusion syndrom) transfuzija med dvojčkoma: zaradi žilnih anastomoz med posteljicama monohorijskih dvojčkov je pretok krvi neuravnotežen in eden od dvojčkov dobi premalo, drugi pa preveč krvi;
~ tumorske lize skupina presnovnih nepravilnosti, ki se lahko pojavijo kot zaplet pri zdravljenju raka, kjer se hkrati z zdravljenjem ubijejo (lizirajo) velike količine tumorskih celic, njihova vsebina pa se sprosti v krvni obtok;
~ ukinitve zdravila možna ali nepričakovana reakcija ob prenehanju jemanja določenega zdravila;
~ ulkusa rektuma defekt sluznice danke pri začetnem izpadanju danke sin. SUR;
~ ulnarnega kanala → sindrom kubitalnega kanala;
~ VACTERL nenaključna povezava kongenitalnih anomalij, podobna asociaciji VATER, ki dodatno zajema še srčne napake in anomalije udov, etiologija ni znana sin. asociacija (4) VACTERL;
~ VATER nenaključna povezava kongenitalnih anomalij, ki jo sestavljajo defekti hrbtenice, neperforiran anus, traheoezofagealna fistula in radialna ter renalna displazija sin. asociacija (4) VATER;
~ večorganske odpovedi akutno stanje zaradi poškodbe, infekcije, sepse, šoka, hipermetabolizma z okvaro več organov sin. MODS, MOF, večorganska odpoved;  prim. SIRS;
~ vklenjene zavesti stanje, v katerem je bolnik pri zavesti in buden, vendar se ne more sporazumevati zaradi paralize vseh delov telesa, ki jo povzroča obojestranska prekinitev kortikospinalne proge med mezencefalonom in ponsom ali propad velike večine motoričnih nevronov (včasih je komunikacija mogoča z očesnimi gibi);
~ vpete hrbtenjače (angl. tethered cor syndrome) okvara hrbtenjače zaradi tkiv v njeni okolici, ki povzročajo raztegnjenje hrbtenjače. Značilno za ljudi s spino bifido;
~ vratnega rebra → sindrom torakalnega izhoda;
~ WAGR sindrom zaradi delecije na kratki ročici kromosoma 11, ki se kaže z nefroblastomom, odsotnostjo šarenice, anomalijami sečil in spolovil ter umsko manjzmožnostjo;
~ WDHA Verner-Morrisonov → sindrom;
~ WPW elektrokardiografski vzorec, pogosto ugotovljen pri paroksizmalni tahikardiji, interval P-Q je skrajšan (navadno pod 0,12 s), hkrati pa je razširjen kompleks QRS z zobcem delta v začetnem delu zobca R, gre za akcesorno pot depolarizacije ventriklov sin. prekatna preekscitacija, syndroma Wolff (L.)-Parkinson (Jo.)-White, syndroma WPW;
~ X 1. metabolični → sindrom 2. angina pektoris in klinični znaki ishemije miokardija pri obremenitvenem testu kljub anatomsko normalnim koronarnim arterijam;
~ zanemarjanja pri okvari parietookcipitalnega predela možganske skorje se bolnik vede, kot da bi bil brez prizadete polovice telesa;
~ zapestnega prehoda → sindrom karpalnega kanala;
~ zaradi obročastega kromosoma 20 prirojeni sindrom zaradi nove mutacije kromosoma 20, ki se manifestira z motnjo razvoja možganov in vrsto otroške epilepsije s kompleksnimi parcialnimi napadi prim. obročasti kromosom 20;
~ zardevanja pojav rdečice na obrazu in po trupu po zaužitju alkohola pri približno tretjini ljudi vzhodnoazijskega porekla zaradi akumulacije acetaldehida (vzrok je v genetsko pogojeni varianti encima alkoholna dehidrogenaza, ki zelo učinkovito pretvarja etanol v acetaldehid ter v zmanjšani aktivnosti aldehid dehidrogenaze) sin. flush syndrome;  prim. alkoholna intoleranca, disulfiramska reakcija;
~ zgornje mezenterične arterije pretisnjenost spodnjega dela dvanajstnika med zgornjo mezenterično arterijo in aorto z ovirano črevesno pasažo;
~ zgornje očnične reže kompresija tretjega, četrtega in šestega možganskega ter oftalmičnega živca zaradi ekspanzivnega procesa v območju zgornje očnične reže, ki se kaže z motnjami očesnih gibov, oftalmoplegijo, ptozo idr.;
~ zgornje odprtine prsnega koša → sindrom torakalnega izhoda;
~ zgornje votle vene sufuzije in močen edem obraza, vratu in zgornjih udov zaradi povišanega venskega tlaka, ki ga navadno povzročajo povečane metastatske bezgavke pri pljučnem karcinomu s komprimiranjem zgornje votle vene sin. syndroma venae cavae superioris;  prim. Stokesov (W.) ovratnik;
~ zlomljenega srca stresna → kardiomiopatija;
Sipplov ~ multipla endokrina → adenomatoza tipa II;
Sjögren (K. G. T.)-Larssonov ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen z ihtiozo, spastično paraparezo in umsko manjzmožnostjo sin. syndroma Sjögren (K. G. T.)-Larsson;
Sjögrenov (H. S. C.) ~ kronična vnetna avtoimunska bolezen neznane etiologije, ki prizadene eksokrine žleze, zlasti solzne žleze in žleze slinavke, značilna sta kserostomija in suhi keratokonjunktivitis, pri sekundarni obliki sindroma pa je pridružena še ena izmed sistemskih vezivnih bolezni, največkrat revmatoidni artritis, včasih sistemski eritematozni lupus ali sklerodermija sin. syndroma siccum, syndroma Sjögren (H. S. C.);
skotopski ~ → sindrom skotopske preobčutljivosti;
Slyev ~ avtosomsko recesivno dedna mukopolisaharidoza z manjkanjem β-glukuronidaze, kopičenjem dermatansulfata, heparansulfata in hondroitinsulfata ter klinično sliko, podobno sindromu po Gertrudi Hurler sin. mukopolisaharidoza tipa VII;
Smith (D. W.)-Lemli-Opitzev ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom, katerega vzrok je mutacija v genu za 7-dehidroholesterol reduktazo, z multiplimi kongenitalnimi anomalijami, vključno z mikrocefalijo, motnjo v duševnem razvoju, hipotonijo, nepopolno razvitim moškim spolovilom, kratkim nosom z naprej obrnjenima nosnicama in sindaktilijo drugega in tretjega prsta na nogah;
Sneddonov ~ ponavljajoče se ishemične epizode zaradi proliferacije endotelija možganskih arterij s trombembolijo, ki se pojavljajo pri pri mlajših osebah, v kombinaciji s kožnimi spremembami v obliki livedo reticularis;
Sneddon-Wilkinsonov ~ subkornealna pustulozna → dermatoza;
Sotosov ~ gigantizem brez hipersekrecije rastnega hormona, ki nastane zaradi cerebralnega defekta, otroci so neokretni z različnimi stopnjami motnje v duševnem razvoju (pospešena rast traja prva 4 leta življenja, značilne so velike roke in stopala, velika in dolihocefalna glava, antimongoloidni položaj očesnih rež s hipertelorizmom) sin. cerebralni gigantizem;
splošni adaptacijski ~ nespecifična nevroendokrina reakcija zaradi dolgotrajnega stresa (reakcija ima tri stopnje: fazo alarma, fazo odpora in fazo izčrpanosti) sin. syndroma Selye;  prim. stres;
stafilokokni kožni ~ z luščenjem za katerega je značilno povrhnje luščenje, ki ga povzročata stafilokokna eksfoliatina (A in B), ki ne povzročita uničenja celic in ne izzoveta vnetnega odziva, sproščata se na mestu okužbe, se hematogeno širita in učinkujeta na zrnato plast pokožnice, okužba se kaže kot Ritterjeva bolezen, stafilokokna škrlatinka, bulozni impetigo ali bulozne norice;
Stein-Leventhalov ~ → sindrom policističnih ovarijev sin. syndroma Stein-Leventhal;
Stevens-Johnsonov (F. C.) ~ oblika toksične epidermalne nekrolize, ki je lahko fatalna in se kaže s prehladu ali gripi podobnimi prodromi ter hudo izraženimi mukokutanimi bolezenskimi spremembami (pride do luščenja pokožnice od usnjice ter vrhnjice sluznic, sledi vdor mikroorganizmov) sin. SJS, syndroma Stevens-Johnson (F. C.);
Stewart (F.)-Trevesov ~ limfangiosarkom, ki se pojavi kot komplikacija limfnega edema zgornjega uda ali po operaciji dojke;
Sticklerjev ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom, katerega vzrok je mutacija v genih za kolagen, s kliničnimi znaki marfanoidnega habitusa, sploščenega srednjega dela obraza, napredujoče miopije, ki ji sledi odstop mrežnice in slepota, degenerativnih sprememb v različnih sklepih z blago hipermobilnostjo v nekaterih, sploščene in nepravilne epifize stegnenice;
Sturge-Webrov (F. P.) ~ encefalotrigeminalna → angiomatoza;
subakromialni utesnitveni ~ utesnitveni → sindrom rame;
Sweetov ~ akutna febrilna nevtrofilna dermatoza, za katero so značilni povišana temperatura, eritemi, rdeče plošče in vozliči;
Swyerjev (G.) ~ vrsta gonadne disgeneze zaradi mutacija gena SRY na kromosomu Y, ki določa razvoj testisov (genotip je moški, fenotip je ženski, sekundarni ženski spolni znaki se razvijejo samo s pomočjo nadomestne hormonske terapije) prim. čista gonadna disgeneza;
Swyer (P. R.)-James (G. C. W.)-Macleodov (W. M.) ~ hipertranslucidno in oligemično pljučno krilo zaradi obliterantnega bronhiolitisa večinoma pri okužbah otrok z adenovirusi;
Takayasujev ~ → sindrom aortnega loka;
talamični ~ ki ga povzroča infarkt talamusa in se kaže s kontralateralno hemianestezijo, kasnejšo stalno hudo bolečino, horeatičnimi zgibki na prizadeti strani, blago ataksijo polovice telesa in astereognozijo sin. talamična hiperestetična anestezija;
Taussig-Bingov ~ redka prirojena malformacija srca, ki jo označuje transpozicija velikih žil z defektom interventrikularnega septuma, nad katerim izvira pulmonalna arterija (kaže se s pljučno hipertenzijo in hiperemijo ter cianozo) sin. syndroma Taussig-Bing;
Thibierge-Weissenbachov ~ oblika generalizirane sklerodermije z izraženo kalcinozo kože in teleangiektazijami sin. syndroma Thibierge-Weissenbach;
Tietzejev ~ boleča benigna, negnojna oteklina enega ali več rebrnih hrustancev, posebno drugega rebra levo sin. costochondritis, kostohondritis, syndroma Tietze;
Tietzev ~ avtosomsko dominantno dedni albinizem brez prizadetosti oči, združen s prirojeno gluhonemostjo;
toksikološki ~ tipična klinična slika pri zastrupitvi s strupom iz kake skupine strupov oziroma s prevelikim odmerkom zdravila iz kake farmakoterapevtske skupine sin. toksindrom;
Tolosa-Huntov (W. E.) ~ nespecifično, boleče, enostransko vnetje kavernoznega sinusa ali tkiva ob zgornji orbitalni fisuri, pogosto z okvaro tretjega, četrtega in šestega možganskega živca;
Torrejev ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom s simultanim pojavljanjem benignih ali malignih tumorjev lojnic in kolorektalnega raka;
Tourettov ~ → bolezen tikov;
Treacher-Collinsov ~ mandibulofacialna → disostoza;
Trousseaujev ~ migratorni tromboflebitis pri bolnikih z rakom drobovja;
Turnerjev (H. H.) ~ sklop bolezenskih nepravilnosti, ki nastanejo v gonadah in zgradbi telesa z ženskim fenotipom, ker je v jedru samo en kromosom X ali pa je en kromosom X od dveh okvarjen (značilni so limfedem rok in nog pri novorojenčku, hipertelorizem, kratek vrat, vratni pterigij, nizka rast, prirojene srčne hibe in koarktacija aorte, zaradi agenezije jajčnikov se sekundarni spolni znaki ne razvijejo oziroma je potrebna nadomestna hormonska terapija) sin. syndroma Turner;  prim. agenezija ovarijev, monosomija;
udarni ~ poškodbe, ki nastanejo ob eksploziji zaradi vala visokega zračnega tlaka, ki mu sledi val zračnega tlaka, nižjega od atmosferskega, kar povzroči raztrganje pljuč, abdominalnih organov ali bobničev sin. blast syndrome;
Ullrich-Turnerjev (H. H.) ~ Turnerjev (H.H.) → sindrom;
uremični ~ → uremija;
uretralni ~ motnje mikcije brez znakov okužbe sečnih izvodil;
Usherjev ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen z gluhostjo, pigmentno retinopatijo in včasih umsko manjzmožnostjo;
utesnitveni ~ stanje, pri katerem sta prekrvitev in delovanje v zaprtem fascialnem prostoru, skozi katerega potekajo mišične in živčne strukture (npr. gležnja, rame, zapestja), motena zaradi povišanega tlaka znotraj tega prostora, kar ima lahko za posledico bolečine, pareze, mišične atrofije in motnje senzibilnosti;
utesnitveni ~ gležnja → sindrom tarzalnega kanala;
utesnitveni ~ kolka predartrotično stanje, ki je posledica nepravilnih anatomskih odnosov med glavo in vratom stegnenice ter acetabulumom (kaže se z bolečino v dimljah in omejeno gibljivostjo v kolčnem sklepu, zlasti pri športnikih);
utesnitveni ~ komolca → sindrom kubitalnega kanala;
utesnitveni ~ rame utesnitev mehkih tkiv v subakromialnem prostoru (poškodba, ruptura, vnetje, zarastline ali kalcinacije kit mišic rotatorne manšete in/ali vnetje subakromialne burze) ;
utesnitveni ~ v muskulofascialni loži otekanje mišic v zaprtem prostoru muskulofascialne lože, ki vodi v ishemično okvaro mišic;
utesnitveni ~ zapestja → sindrom karpalnega kanala;
vaskulitični ~ skupina bolezni, za katere je značilno vnetje z okvaro žilnih sten različnih velikosti;
vegetativni ~ ki se kaže z znojenjem, periferno vazodilatacijo, labilno hipertenzijo, tahikardijo, motnjami srčnega ritma in hipertermijo, pojavlja se v poteku različnih bakterijskih in virusnih bolezni;
velokardiofacialni ~ Di Georgeev → sindrom;
Verner-Morrisonov ~ pankreasni endokrini tumor s sekrecijo vazoaktivnega intestinalnega polipeptida, ki povzroča vodéno diarejo, hipokaliemijo in anacidnost sin. pankreatogena kolera, syndroma Verner-Morrison, vipom, WDHA;
Vernetov ~ paraliza možganskih živcev glosofaringeusa, vagusa in akcesoriusa zaradi poškodbe ali tumorja v predelu jugularnega foramna, ki se kaže s paralizo mehkega neba in žrela, z anestezijo tega področja, z izgubo okusa na zadajšnji tretjini jezika, s paralizo glasilk in anestezijo larinksa ter s paralizo sternokleidomastoidne in trapezaste mišice sin. syndroma Vernet;
vertebrobazilarni ~ 1. nevrološki simptomi, navadno omotica in/ali vrtoglavica, ki se pojavljajo pri gibanju vratu v bolj ali manj skrajnih legah, kar povzroča hipoperfuzijo možganov zaradi pritiska od zunaj na vertebralni arteriji 2. prehodna ali intermitentna ishemija možganskega debla in cerebeluma zaradi stenoze, tromboze ali obstrukcije vertebralnih arterij ali bazilarne arterije, kar povzroča napade vrtoglavice, diplopije, nistagmusa, slabosti mišic in disartrije sin. vertebrobazilarna insuficienca;
vesoljski adaptacijski ~ prehodne telesne motnje pri vesoljskih poletih;
vibracijski vazospastični ~ spazem arteriol na prstih rok kot posledica ekspozicije lokalnim vibracijam in mrazu sin. psevdo-Raynaudova bolezen, psevdo-Raynaudov fenomen, vazonevroza;
Vogt-Koyanagijev ~ eksudativni iridociklitis, horoiditis ter depigmentacije kože in las v obliki madežev, mogoči so tudi odstop mrežnice, naglušnost in tinitus;
Vohwinklov ~ avtosomsko dominantno dedna palmoplantarna keratodermija s fibroznimi obroči okrog prve falange posameznih prstov rok in nog, ki lahko povzročijo spontane amputacije prstov (vzrok bolezni je mutacija gena za koneksin 26) sin. dedna mutilirajoča palmoplantarna keratodermija, keratodermia hereditaria mutilans, keratodermia palmoplantaris mutilans;
Waardenburgov ~ najpogosteje ugotovljena avtosomsko dominantno dedna oblika hereditarne senzorinevralne okvare sluha, katere vzrok je mutacija v genu PAX3, ki jo poleg drugega najpogosteje spremljajo nepravilnosti v področju oči in motnje pigmentacije sin. syndroma Waardenburg;
Wallenbergov ~ ki nastane navadno zaradi zapore zadajšnje spodnje cerebelarne arterije in se kaže kot istostranska izguba občutka za toploto in bolečino obraza, kontralateralna izguba teh občutkov na udih in trupu, istostranska ataksija ter disfagija, disartrija, nistagmus in Hornerjev sindrom sin. syndroma Wallenberg;
Waterhouse-Friderichsenov ~ fulminantna oblika meningokoknega meningitisa z glavnimi simptomi septični šok, cianoza, koma, hitro napredujoče krvavitve v kožo, sluznice in nadobistnico sin. fulminantna meningokokemija, hemoragično meningokokno vnetje nadledvičen žleze, syndroma Waterhouse-Friderichsen;  prim. fulminantna purpura, suprarenalna apopleksija;
Wearyjev ~ dedna sklerozirajoča akrokeratotična → poikiloderma;
Weber (F. P.)-Christianov ~ nodularni negnojni recidivni → panikulitis;
Webrov (F. P.) ~ paraliza okulomotoričnega živca na strani bolezenske spremembe in spastična hemiplegija na drugi strani telesa, najpogosteje kot posledica vaskularnega incidenta v tegmentumu mezencefalona sin. syndroma Weber (F. P.), Webrova (F. P.) paraliza;
Wermerjev ~ multipla endokrina → adenomatoza tipa I;
Wernerjev ~ prezgodnja ostarelost, zgodnje sivenje in izguba las, katarakta, hiperkeratoza in spremembe, podobne sklerodermiji, na koži spodnjih udov, kjer se kasneje razvijejo kronične ulceracije sin. syndroma Werner;
Wernickejev ~ Wernickejeva → bolezen;
Wertherjev ~ epidemija samomorilnih poskusov po samomoru popularne in medijsko razvpite osebnosti;
Westov ~ epileptični sindrom pri dojenčku, za katerega je značilna triada: infantilni spazmi, upad duševnega razvoja, elektroencefalografski vzorec — hipsaritmija;
Williamsov ~ redka razvojna motnja zaradi delecije na kromosomu 7 in izgube okoli 25 genov, med njimi tudi gena za elastin (delecija nastane med gametogenezo, klinični znaki so nizka telesna rast, obraz podoben škratovemu, umska manjzmožnost, okvare srca in večjih žil, divertikuloza in drugi);
Wilsonov (S. A. K.) ~ hepatolentikularna → degeneracija;
Wiskott-Aldrichev ~ na kromosom X vezana, recesivno dedna imunska pomanjkljivost, ki se kaže z ekcemom, trombocitopenijo in ponavljajočimi se gnojnimi okužbami, nesposobnostjo tvorbe protiteles proti polisaharidnim antigenom in povečano občutljivostjo za okužbo z inkapsuliranimi bakterijami (Haemophilus influenzae, meningokok in pnevmokok) ter so zanjo značilne nizka koncentracija IgM ter zvišani koncentraciji IgA in IgE, med prizadetimi pa so pogoste tudi maligne bolezni limforetikularnega tkiva (mutacija prizadene gen WASP na kromosomu X in moški spol) sin. syndroma Wiskott-Aldrich;
Wolff (L.)-Parkinson (Jo.)-Whitov (P. D.) ~ → sindrom WPW;
Wolf-Hirschhornov ~ sindrom s sporadični primeri, katerih vzrok je delecija kratke ročice 4. kromosoma, s kliničnimi znaki zaostanka v rasti, mentalne retardacije, epilepsije, mikrocefalije, preavrikularnih priveskov in vdolbinic, razcepa ustnice in neba, koloboma očesa, defektov srčnega septuma, hipospadije, kriptorhizma, odsotnosti maternice in sečnega mehurja;
Wolframov ~ → sindrom DIDMOAD;
Youngov (H.) ~ obstruktivna azoospermija zaradi zapor v nadmodku in kronične infekcije paranazalnih sinusov in pljuč;
Zellwegerjev ~ avtosomsko recesivno dedni sindrom, katerega vzrok je mutacija v genih, ki so pomembni za tvorbo peroksisomov, s kliničnimi znaki zaostanka v rasti in razvoju, makrocefalije, sploščenega srednjega dela obraza, senzorinevralne gluhosti, obilnih kožnih gub na vratu, defektov srčnega septuma, hepatomegalije, policistične ledvice, mentalne retardacije;
zgodnji poalimentarni ~ ki se pojavlja 5 do 30 minut po jedi in traja nekaj tednov po operaciji želodca, pri kateri je bil odstranjen pilorus, bolnik navaja občutek napetosti v zgornjem delu trebuha, slabost, bruhanje in utrujenost (vzrok naj bi bila prehitra pasaža hipertonične želodčne vsebine v črevo, prehodna hipovolemija, refleksi avtonomnega živčevja, sproščanje vazoaktivnih enteričnih peptidov) prim. pogastrektomijski sindrom;
Zievov ~ hemolitična anemija in hiperlipidemija pri akutnem alkoholnem opoju bolnikov z jetrno cirozo ali maščobno infiltracijo jeter sin. syndroma Zieve;
Zinsser (F.)-Cole (H. N.)-Engmanov ~ prirojena → diskeratoza;
zmečkaninski ~ klinična slika, ki je posledica zmečkanja tkiva, zlasti velikih mišic, in se kaže s šokom, z obsežnim edemom, oligurijo in drugimi znaki akutne ledvične okvare sin. crush syndrome;  prim. mioglobinurija;
Zollinger-Ellisonov ~ huda želodčna hipersekrecija s trdovratnimi peptičnimi ulkusi zaradi hipersekrecije gastrina iz gastrinoma sin. syndroma Zollinger-Ellison;
zunajsklepni bolečinski ~ prizadetost več mehkih tkiv (npr. burzitis, utesnitveni sindrom, tendovaginitis, entezitis) 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek