gén -a  funkcionalna enota dednosti, ki se praviloma nespremenjena podvojuje, odsek na molekuli DNA, ki kodira eno beljakovino ali eno molekulo RNA 

Proste zveze:
 

Stalne zveze:
amplifikacija ~a, čezmerno izražanje ~a, derepresija ~a, derepresor ~a, dominanca ~a, duplikacija ~a, ekspresija ~a, ekspresivnost ~a, fuzija ~ov, inducibilno izražanje ~ov, izbitje ~a, izraznost ~a, izražanje ~a, konstitutivno izražanje ~ov, kopija ~a, miš z izbitim ~om, penetranca ~a, pleiotropni učinek ~, polimorfizem ~a, prehodno izražanje ~ov, preureditev imunoglobulinskih ~ov, recesivnost ~a, redundanca ~a, regulacija ~ov, represibilno izražanje ~ov, represija ~a, supresija ~a, usihajoča ekspresivnost ~a;  

Razložene stalne zveze:
alelni ~ → alel;
časovni ~ ki začne delovati v določenem času razvoja;
dominantni ~ ki prevladuje v izražanju nad svojim recesivnim alelom in se fenotipično izrazi v homozigotnem in heterozigotnem stanju sin. dominantni alel;
epistatični ~ katerega delovanje prevladuje nad drugimi nealelnimi geni;
fuzijski ~ ki nastane s povezavo dveh genov (npr. pri kromosomski translokaciji na mestu preloma) ali s tehnologijo rekombinantne DNA (produkt takšnega gena je fuzijski protein);
~ AKT1 kodira protein AKT1 kinazo, ki se nahaja v različnih vrstah celic po vsem telesu, kjer ima ključno vlogo pri številnih signalnih poteh;
~ APC antionkogen, udeležen v verigi mutacij, ki vodijo v adenomatozno polipozo kolona z velikim tveganjem za raka prim. protein APC;
~ APOE gen na kromosomu 19, ki kodira apo-E oziroma izooblike apo-E2, apoE-3 in apo-E4 (osebe, pri katerih kodirata oba alela ali en sam alel izoobliko apo-E4, so izpostavljene večjemu tveganju za Alzheimerjevo bolezen po 65 letu starosti)  prim. apolipoprotein E;
~ ATM gen, ki kodira encim iz skupine serin/treonin kinaz, mutacija gena je povezana z avtosomsko recesivno dedno boleznijo ataksija-telangiektazija;
~ BCL-2 protoonkogen, ki zavira apoptozo, ustrezno protitelo proti beljakovini BCL-2, ki je produkt tega gena, uporabljajo kot citoplazemski označevalec pri razločevanju reaktivnih kličnih središč in folikularnega limfoma;
~ BCL-6 protoonkogen, ustrezno protitelo proti beljakovini BCL-2, ki je produkt tega gena, uporabljajo kot nuklearni označevalec za dokaz celic kličnega središča;
~ BCR-ABL → onkogen BCR-ABL prim. tirozin kinaza BCR-ABL;
~ BRAF protoonkogen, ki kodira B-Raf-kinazo;
~ BRCA1 prvoodkriti gen dovzetnosti za raka dojk, ki je v bistvu antionkogen in kodira protein BRCA1 (dovzetnost za raka dojk se zveča le, če je mutiran) prim. protein BRCA1;
~ BRCA2 drugoodkriti gen dovzetnosti za raka dojk, ki je v bistvu antionkogen in kodira protein BRCA2 (dovzetnost za raka dojk se zveča le, če je mutiran) prim. protein BRCA2;
~ caudal gen vinske mušice, ki nadzira razvoj posteriornih regij zarodka;
~ CFTR gen za beljakovino CFTR (regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi), mutacije gena vodijo pri homozigotih v avtosomsko recesivno dedno bolezen mukoviscidozo (pri 85 % primerov bolezni gre za mutacijo F508del-CFTR, poznanih pa je okoli 1800 mutacij tega gena) prim. konformacijska bolezen (2);
~ CLCN1 gen, ki kodira beljakovino napetostnega kloridnega kanalčka v skeletni mišici;
~ CLCN7 iz družine genov CLC, ki zagotavljajo navodila za izdelavo kloridnih kanalov. Okvara gena povzroča bolezensko stanje osteopetrozo.;
~ CNBP gen, katerega mutacija s pomnožitvijo tetranukleotidnega zaporedja vodi v transkripcijo nepravilne RNA, ki tvori skupke s celičnimi beljakovinami in povzroča miotonično distrofijo tipa 2;
~ DMPK gen, katerega mutacija s pomnožitvijo trinukleotidnega zaporedja vodi v transkripcijo nepravilne RNA, ki tvori skupke s celičnimi beljakovinami in povzroča miotonično distrofijo tipa 1;
~ dorsal gen za protein, ki deluje kot morfogen za razlikovanje hrbtne od trebušne regije pri zarodku vinske mušice;
~ dovzetnosti za raka dojk gen, katerega mutacija poveča verjetnost pojavljanja raka na dojkah prim. BRCA1, BRCA2;
~ DSPP  kodira protein dentini sialoprotein, ki se nahaja v zunajceličnem matriksu dentina;
~ DYT1 → gen TOR1A;
~ FAS kodira protein TNFRSF6, receptor za dejavnik tumorske nekroze;
~ FGFR3 nosi zapis za receptor za fibroblastni rastni dejavnik;
~ FHIT antionkogen, katerega mutacijo najdejo pri rakih številnih organov;
~ FMR1 gen na kromosomu X, ki kodira protein FMRP (mutacija gena vodi v sindrom fragilnega kromosoma X);
~ GLA gen za α-galaktozidazo A na kromosomu X, katerega mutacija vodi v Fabryjevo bolezen;
~ HER2 humani gen za receptor 2 za epidermalni rastni faktor, njegove mutante so onkogene;
~ HFE gen, ki kodira membranski protein HFE, ki uravnava absorpcijo železa, mutacija gena vodi v primarno hemokromatozo;
~ HTR1 gen na kromosomu 10, ki kodira beljakovino, udeležno v angiogenezi prim. CARASIL;
~ HTT gen na kromosomu 4, ki kodira protein huntingtin (njegova mutacija vodi v Huntingtonovo horeo) prim. huntingtin, Huntingtonova horea;
~ JAG1 ki kodira protein Jag1;
~ KISS1 kodira protein kisspeptin, ki aktivira izločanje gonadotropin-sproščevalnega hormon (GnRH), s tem sproži nastop pubertete in sodeluje v uravnavanju mesečnega ciklusa;
~ KIT protoonkogen KIT;
~ LPLS447X mutantni gen za lipoprotein lipazo z večjo lipolitično aktivnostjo;
~ MECP kodira protein, ki uravnava gensko izražanje s spreminjanjem kromatina. Protein MeCP2 je v celicah po vsem telesu, še posebej veliko ga je v možganskih celicah;
~ MECPP2 kodira protein MECP2, ki je pomemben za normalno delovanje živčnih celic;
~ MEFV gen na kromosomu 16, ki kodira beljakovino pirin, ki uravnava vnetni odgovor (mutacija gena vodi v tvorbo manj učinkovite beljakovine, kar se kaže z burno vnetno reakcijo na seroznih mrenah in v sklepih v sklopu družinske mediteranske vročice);
~ modifikator ki s svojim učinkom spremeni delovanje drugega gena;
~ Nanog gen, ki je pomemben regulator v zgodnjem razvoju sesalcev in ključni dejavnik za določanje pluripotentnosti v embrionalnih matičnih celicah, vzdržuje matičnost celice in uravnava izražanje drugih genov;
~ NDM-1 gen na plazmidu, ki kodira betalaktamazo NDM-1;
~ nestin gen in celični marker, ki se izraža predvsem med razvojem v zgodnjih predniških celicah živčevja, pri odraslem pa le v patoloških okoliščinah;
~ NF1 gen na kromosomu 17q, ki kodira nevrofibromin;
~ NF2 gen na kromosomu 22q, ki kodira merlin;
~ NLRP3 gen na kromosomu 1, ki kodira beljakovino kriopirin (mutacije v genu vodijo v periodične vročinske sindrome, povezane s kriopirinom);
~ Oct-4 gen, ki kodira istoimenski transkipcijski faktor in je ključni regulator pluripotentnosti, močno se izraža v embrionalnih matičnih celicah in germinalnih celicah;
~ operator kratek odsek na molekuli DNA, ki deluje z represorjem in tako nadzoruje transkripcijo pridruženih genov;
~ p16 antionkogen, ki kodira zaviralec CDK, hipermetilacija promotorja vodi v inaktivacijo tega gena;
~ p53 supresorski gen za neoplazmo, ki kodira protein z molekulsko maso 53 kDa, transkripcijski faktor, ki sproži procese zaustavitve celičnega ciklusa in apoptoze (aktivira se v celicah, okvarjenih s hipoksijo, radiacijsko okvaro DNA, aktivacijo onkogenov), je najpogosteje mutiran gen v humanih rakavih celicah, posledica je izguba nadzora celičnega ciklusa in »nesmrtnost« rakavih celic;
~ PANK-2 gen, ki vsebuje zapis za pantotenat kinazo 2;
~ PCSK9 gen, ki vsebuje zapis za encim proprotein konvertaza subtilizin/keksin tip 9 (mutacija, ki vodi v zmanjšano aktivnost encima ima za posledico povečano število jetrnih receptorjev LDL zaradi njihove zmanjšane razgradnje, ki jo uravnava PCSK9, pospešen privzem LDL iz krvi in hipoholesterolemijo; mutacija, ki vodi v povečano aktivnost encima pa ima za posledico zmanjšano število jetrnih receptorjev LDL zaradi njihove povečane razgradnje, zmanjšan privzem LDL iz krvi in hiperholesterolemijo) prim. hipolipoproteinemija beta, PCSK9, zaviralec PCSK9;
~ PITX2 ki kodira transkripcijski dejavnik, protein Pitx2, ki uravnava razvoj prednjega dela očesnega zrkla in asimetrični razvoj notranjih organov (npr. srca, pljuč, želodca, črevesa, vranice in jeter);
~ PRDM1 ki kodira protein Blimp-1;
~ PTPN11 gen, ki kodira protein-tirozin fosfatazo 11 (mutacije gena so vzrok sindroma LEOPARD in sindroma po Jacqueline Noonan);
~ RB1 tumor supresorski gen, ki lahko izgubi svojo supresorsko funkcijo zaradi točkovne mutacije ali delecije kromosoma (mutacija obeh alelov vodi v nastanek retinoblastoma);
~ SAR1B gen, ki vsebuje zapis za encim iz družine GTPaz, vključen v sestavljanje hilomikronov, izguba njegove funkcije zaradi mutacije povzroči, da v enterocitih ne nastajajo hilomikroni prim. hipolipoproteinemija beta;
~ SBDS kodira protein SBDS, ki je potreben za izgradnjo ribosomov;
~ SCN4A gen, ki kodira eno od beljakovinskih podenot napetostnega natrijevega kanalčka v skeletni mišici;
~ SHH sesalski gen, ki je izredno pomemben v embrionalnem razvoju, njegov produkt protein SHH deluje kot morfogen v procesu segmentacije številnih organskih sistemov, vključno udov in CŽS prim. holoprozencefalija, protein SHH;
~ sirota ki ni homologen nobeni znani genski družini;
~ SLC25A15 kodira protein, ki prenaša ornitin iz citosola skozi notranjo mitohondrijsko membrano v mitohondrijski matriks. Protein je bistvena sestavina cikla sečnine ter deluje pri razstrupljanju amonija in biosintezi aminokisline arginin;
~ SMARCAL1 protein, ki ga kodira ta gen, je član družine proteinov SWI/SNF. Člani te družine imajo aktivnost helikaze in ATPaze in uravnavajo prepisovanje nekaterih genov s spreminjanjem strukture kromatina okoli teh genov;
~ SMN1 gen na kromosomu 5, ki kodira protein SMN, potreben za preživetje motoričnih nevronov v sprednjem stebru hrbtnega mozga (mutacije gena povzročijo avtosomsko recesivno dedne oblike spinalne mišične atrofije tipov I−IV) prim. spinalna mišična atrofija;
~ SMN2 gen na kromosomu 5, ki kodira več izooblik proteina SMN, od katerih je samo ena funkcionalna in lahko delno kompenzira mutacijo gena SMN1 (število kopij gena SMN2 modificira čas nastopa bolezni in potek spinalne mišične atrofije tipov I−IV) prim. kopija gena, nusinersen;
~ SOX-2 gen za transkripcijski faktor, ki je ključen za samoobnavljanje in ohranjanje nediferenciranega stanja embrionalne matične celice;
~ SRY gen na kromosomu Y, ki kodira DNA-vezavni protein TDF, ta pa uravnava razvoj testisov;
~ STAT3 nahaja se na dolgem (q) kraku kromosoma X in kodira protein STAT3, ki je članica družine proteinov STAT. Kot odgovor na citokine in rastne dejavnike se STAT3 fosforilira z receptorsko povezanimi kinazami Janus (JAK) in v celičnem jedru deluje kot sprožilec prepisovanja;
~ StAR kodira protein (angl. steroidogenic acute regulatory protein), ki ima ključno vlogo pri akutnem uravnavanju sinteze steroidnih hormonov, s tem da pospeši pretvorbo holesterola v pregnenolon;
~ supresor ki kodira beljakovino, ki neposredno ali posredno zavira delovanje mutiranega gena;
~ TBX1 nosilec zapisa za prepisovalni dejavnik protein T-box, ki je potreben za normalen razvoj mišic in kosti obraza in vratu, velikih arterij, ki prenašajo kri iz srca, struktur v ušesu in žlez, kot sta timus in obščitnice;
~ TOR1A gen, ki kodira beljakovino torzin A, vrsto ATPaze (njegova mutacija vodi v avtosomsko dominantno dedno varianto bolezni torzijska distonija);
~ TP53 gen, ki kodira protein p53 prim. Li-Fraumenijev sindrom;
~ TST gen na kromosomu 22, ki kodira mitohondrijski encim tiosulfat sulfurtransferazo (domnevno gen odpornosti proti razvoju debelosti) ;
~ UBA1 gen na kromosomu X, ki kodira encim, ki sodeluje pri ubikvitinaciji proteinov prim. na kromosom X vezana spinalna mišična atrofija;
~ UBE3A ki kodira ubikvitin ligazo tipa E3A in katerega delecija ali mutacija se povezuje z Angelmanovim sindromom  prim. Angelmanov sindrom;
~ Vasa označevalec germinalnih celic, ki se izraža samo v ovarijih in testisih in je povezan z razvojem spolnih celic in embriogenezo;
~ WT1 nosilec zapisa za protein, ki je potreben za razvoj ledvic in spolnih žlez (jajčnikov pri ženskah in testisov pri moških) pred rojstvom. Po rojstvu je aktivnost proteina WT1 omejena na glomerul;
~i CDC ki nadzirajo posamezne stopnje ali skupino dogajanj med celičnim ciklusom;
~i CED skupina genov, ki uravnavajo programirano celično smrt (apoptozo) pri modelnem raziskovalnem organizmu glisti Caenorhabditis elegans (ced-3 kodira proteazo, vključeno v potek apoptoze, ced-4 kodira protein, ki sproži apoptozo, ced-9 kodira protein, ki zavre apoptozo, oblika tega gena pri človeku je BCL-2);
~i DAZ evolucijsko konservativni geni na kromosomu Y, ki kodirajo proteine, ki se vežejo na RNA, pomembni pri spermatogenezi, pogosto manjkajo pri sterilnih moških;
~i hMSH skupina genov za popravo okvarjenih genov, katerih mutacija izzove tumorsko rast, predvsem polipov v debelem črevesu;
~i HOX homeotični geni, ki določajo anteriorno-posteriorno os in segmentno ureditev vseh večceličnih živali med zgodnjim embrionalnim razvojem, so ključnega pomena za pravo število in lego embrionalnih členjenih struktur (npr. ekstremitet v telesu);
~i MAGE skupina genov, ki kodirajo antigene na površini tumorskih celic, izraženi so normalno pri odraslih v testisih, lokalizirani so na ročici q kromosoma X;
~i PAX skupina genov razvoja, ki so po mutaciji udeleženi pri rasti tumorjev;
~i RAS ki kodirajo proteine Ras, lahko mutirajo v onkogene, najdeni tudi pri humanih tumorjih;
hemizigotni ~ ki je v diploidni ali poliploidni celici zastopan le enkrat (npr. na spolnem kromosomu X ali Y pri moškem);
hišni ~ konstitutivni gen, ki se teoretično lahko izraža v vseh celicah, ker kodira beljakovino, potrebno za osnovno delovanje celic;
homeotični ~i geni, katerih mutacija povzroči konverzijo (1) embionalnih celic in te delujejo, kot da bi bile del neke druge telesne regije, mnogi, a ne vsi, kodirajo proteine (transkripcijske faktorje), ki imajo homeodomene prim. geni HOX;
homeotični selektorski ~i skupina genov, ki določa vzorec, po katerem se oblikujejo telesne regije;
homozigotna ~a enaka alelna gena v diploidni celici;
imunoglobulinski ~i geni, sestavljeni iz segmentov, ki kodirajo konstantne, variabilne, povezovalne in razločevalne regije lahkih in težkih verig imunoglobulinov (funkcionalni geni se oblikujejo z izrezovanjem in združevanjem odsekov molekule DNA pred transkripcijo) prim. preureditev imunoglobulinskih genov;
inducibilni ~ katerega izražanje uravnava induktor;
izbiti ~ gen, onesposobljen s tehnologijo izbijanja genov prim. izbitje gena;
kandidatni ~ domnevni mutirani gen, odgovoren za izražanje določene bolezni;
kolagenski ~i družina 45 genov za različne tipe kolagena;
konstitutivni ~ ki se stalno izraža, brez uravnavanja genske transkripcije;
letalni ~ katerega prisotnost izzove smrt organizma in je navadno recesiven;
luksuzni ~ kodira beljakovino s posebno funkcijo, ki se obilno sintetizira v specifičnih celicah (npr. geni za hemoglobin v normoblastih, geni za imunoglobuline v plazmatkah);
markerski ~ označevalni → gen;
mutirani ~ v katerem nastane trajna dedna sprememba v zaporedju nukleotidov;
nerazcepljeni ~i geni prokariontov in mitohondrijski geni, ki ne vsebujejo nekodirajočih sekvenc gena (intronov) in so v celoti informativni;
označevalni ~ gen, uporabljan v genskem inženirstvu za označevanje uspešne vključitve nukleotidnih zaporedij v DNA (mikro)organizma (npr. gen za GFP, gen za luciferazo);
promotorski ~ → promotor;
pronevralni ~ ki ima bistveno vlogo v nevrogenezi;
razcepljeni ~ gen evkariontskih celic, sestavljen iz eksonov, ki se prepisujejo v mRNA in prevajajo v protein, ter iz intronov, ki se tudi prepisujejo v mRNA, vendar se ti odseki pozneje izrežejo in se ne prevajajo;
recesivni ~ gen v diploidni celici, ki se izraža le v homozigotnem stanju sin. recesivni alel;
regulacijski ~ ki s kodiranjem regulacijske beljakovine uravnava delovanje drugih genov sin. regulator (2);
regulirani ~ uravnavani → gen;
rekombinazni ~ vsak od genov (RAG-1 in RAG-2), ki kodirata rekombinazi VDJ;
reporterski ~ označevalni → gen;
represorski ~ ki s svojim produktom represorjem, vezanim na operator, zavre transkripcijo pridruženih genov;
semiletalni ~ ki poslabša kako sposobnost ali stanje, vendar ne povzroči smrti organizma;
smrtni ~ letalni → gen;
strukturni ~ ki kodira RNA ali beljakovino, vendar nima regulacijske funkcije;
supresorski ~ za neoplazmo → antionkogen;
temperaturno odvisni ~i ki se aktivirajo ob višji temperaturi ali drugih stresnih razmerah;
terapevtski ~ specifični gen za gensko zdravljenje;
tumorje zavirajoči ~ → antionkogen;
tumor supresorski ~ → antionkogen;
uravnavani ~ ki se izrazi, ko je njegov produkt potreben prim. konstitutivni gen;
vzdrževalni ~ hišni → gen 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek