Iskani niz je bil najden v DRUGI VSEBINI:
Več ...
medicina
sl
àceruloplazminemíja
redka, avtosomsko recesivno dedno primanjkovanje ceruloplazmina z moteno presnovo železa (odlaganje železa v jetrih, pankreasu in možganih, ki se kaže distonijo, demenco, degeneracijo retine, sekundarnim diabetesom, anemijo idr.)
Več ...
medicina
sl
aciduríja
1. izločanje kislega urina
2. izločanje čezmerne količine kake kisline z urinom
Več ...
medicina
sl
adenín fosforibozíltransferáza
encim v reciklažni poti sinteze purinskih nukleotidov, ki katalizira reakcijo med adeninom in 5-fosforibozil-1-pirofosfatom (PRPP), pri čemer nastajata AMP in pirofosfat (avtosomsko recesivno dedno primanjkovanje encima zaradi mutacije gena APRT povzroča kopičenje slabo topnega dihidroksiadenina, kar lahko pripelje do urolitiaze in okvare ledvic)
Dostopnost