mutacija [latinsko], 1. genetika:nenadna sprememba v dednem materialu organizma, ki se fenotipsko (fenotip) ali funkcionalno izraža tudi pri potomcih (mutante). 1901 je pojem uvedel H. de Vries. Več kot 99 % mutacij ima za organizem negativne posledice, mnoge povzročijo celo propad organizma (letalne mutacije, letalni dejavnik). Glede na obseg prizadetosti dednega materiala ločimo tri skupine mutacij: 1. spremembe števila kromosomov (genomske mutacije); 2. večje spremembe v zgradbi kromosomov (kromosomske mutacije), npr. izpad dela kromosoma (delecija), njegov obrat (inverzija), podvojitev (duplikacija) ali prenos na drug kromosom (translokacija); 3. spremembe genov (genske mutacije); v skrajnem primeru je v genu spremenjen samo en nukleotid (točkovna mutacija), lahko pa izpade, se doda ali spremeni nekaj nukleotidov; točkovno mutacijo lahko npr. povzroči dušikova kislina (HNO2), ki adenin spremeni v hipoksantin, ta pa se med podvojevanjem DNK vede kot gvanin (genetska informacija). Spremembe števila in zgradbe kromosomov je mogoče ugotoviti že v mikroskopskih preparatih kromosomov (kromosomske nepravilnosti). Ugotavljanje genskih mutacij pri živalih in rastlinah je bilo do nedavnega mogoče le z analizami rezultatov križanja (Mendlovi zakoni dedovanja). Novejše metode molekularne genetike omogočajo tudi neposredno ugotavljanje točkovnih mutacij (humana genetika). Poleg kromosomov v celičnem jedru lahko mutacije prizadenejo tudi citoplazemske dedne zasnove (ekstrakromosomno dedovanje). Mutacije se pojavljajo spontano oz. brez jasnega zunanjega vzroka; njihova pogostost je sorazmerno majhna. Pri vinski mušici (Drosophila) naj bi bila po ocenah v eni od 10.000 spolnih celic ena spontana mutacija; 0,2 % potomcev je mutiranih. Frekvenca mutacij ni enaka pri vseh genih. Nekateri mutirajo zelo redko, drugi pogosteje. Spontane mutacije, naravna selekcija, rekombinacija in izolacija so temeljni dejavniki evolucije živih bitij (Ch. R. Darwin, razvojni nauk). Pogostost mutacij se poveča zaradi delovanja mutagenov. Povratne mutacije so tiste, ki v mutiranem organizmu ponovno vzpostavijo prvotno, nemutirano stanje.
Dostopnost