kromosomske nepravilnosti (kromosomske aberacije), poškodba genetskega materiala zaradi strukturne spremembe kromosoma (kromosomske mutacije) ali spremembe števila kromosomov (genomske mutacije, mutacija). Kromosomske nepravilnosti nastanejo zaradi napak pri razdelitvi kromosomov med zoritveno delitvijo (mejozo, nerazdvajanje), napak pri podvojevanju kromosomov (replikacija) ali napačnega združevanja kromosomov med rekombinacijo. Spremembe v kromosomih v spolni celici se prenesejo na vse telesne celice potomca. Posledice kromosomskih nepravilnosti so telesne in duševne okvare, zaradi katerih organizem pogosto ni sposoben preživeti. Kromosomske nepravilnosti so lahko v avtosomih in spolnih kromosomih (kromosom X in Y). Kromosomske mutacije, ki prizadenejo večje odseke kromosoma, so inverzije, duplikacije, translokacije in delecije. Izguba večjega dela kraka kromosoma 5 npr. povzroči hude motnje v telesnem in duševnem razvoju. Znane genomske mutacije so trisomije kromosomov 13, 18 in 21; posledica trisomije kromosoma 21 je mongolizem. Posledice zmanjšanja ali povečanja števila spolnih kromosomov so predvsem nepopoln razvoj spolnih organov, neplodnost, pa tudi nekatere telesne in duševne okvare. Znani so primeri žensk z večjim številom kromosomov X (XXX, XXXX do XXXXX) ali samo enim kromosomom X (X nič = X0, monosomija, Turnerjev sindrom) in primeri moških z enim kromosomom Y in več kromosomi X (XXY do XXXXY, Klinefelterjev sindrom); ti moški so večinoma visoke rasti. Primeri moških s kombinacijo spolnih kromosomov Y0 niso znani. Kromosomske nepravilnosti se lahko v dednem materialu zdravih staršev pojavijo spontano, pod določenimi pogoji se lahko prenesejo tudi na potomce. Kromosomske nepravilnosti so povezane z nekaterimi boleznimi (npr. tumorji). Na kromosomske nepravilnosti vpliva tudi starost matere, pa tudi sevanje, ki lahko poškoduje dedni material v spolnih celicah.
Dostopnost