fenilketonurija [grško], oblika encimopatije. Fenilketuronija je bolezen presnove aminokisline fenilalanina, manjka encim, ki pretvarja fenilalanin v tirozin. Kopičijo se presnovki fenilalanina, ki okvarijo otroške možgane med njihovim razvojem. Posledice, slaboumnost in možganske okvare, lahko preprečimo z ustrezno dieto (prehrana, ki ne vsebuje fenilalanina).
Dostopnost