bolezen javorjevega sirupa, oblika encimopatije, motnja v presnovi razvejenih aminokislin. Njihovi presnovki se nalagajo v seču in krvi (značilen je vonj seča po javorjevem sirupu ali curryju). Približno polovica novorojenčkov umre kmalu po rojstvu, drugi so telesno ali duševno zaostali.
Dostopnost