encimopatije [grško], skupen izraz za različne bolezni, ki so posledica pomanjkanja ali napačnega tvorjenja encimov. Skoraj vedno je vzrok bolezni sprememba gena (genopatija), ki je odgovoren za sintezo normalnega encima. V najpreprostejšem primeru povzroči pomanjkanje encimskega produkta bolezenske znake; pomanjkanje encima, ki sodeluje pri sintezi pigmenta, npr. povzroči albinizem. Pri nekaterih oblikah hemolitične anemije začnejo zaradi pomanjkanja encima nastajati manjvredni eritrociti, ki hitreje razpadejo. Tudi vzrok kretinizma je pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi ščitničnih hormonov. Pri hemofiliji je moteno strjevanje krvi zaradi pomanjkanja dejavnikov strjevanja. V drugih primerih povzroča škodo snov, ki se kopiči, ker ni encima za njeno razgradnjo, npr. pri t. i. boleznih kopičenja. V takšnem primeru se začnejo že v otroštvu kopičiti maščobe, beljakovine ali ogljikovi hidrati (alkaptonurija, bolezen javorjevega sirupa, cistinoza, cistinurija, fenilketonurija, galaktozemija, gargoilizem, Gaucherjeva bolezen, Tay-Sachsova bolezen).
Dostopnost