pigmentna kseroderma
pigmentna kseroderma
a rare genetic condition characterized by an eruption of exposed skin occurring in childhood and photosensitivity with severe sunburn; inherited as a recessive autosomal trait in which DNA repair processes are defective so they are more likely to chromosome breaks and cancers when exposed to ultraviolet light [Redka genetska bolezen, ki se kaže v obliki izpuščaja na predelu kože, ki je izpostavljena soncu, že v otroštvu. Bolniki z njo so izredno občutljivi na sončno svetlobo in zlahka dobijo sončne opekline. Deduje se avtosomno recesivno in prizadene procese popravila DNK, zato so bolniki bolj dovzetni za kromosomske okvare in raka, ko so izpostavljeni ultravijolični svetlobi.]
Dostopnost
Dostopnost