cistinóza -e ž prirojena avtosomsko recesivno dedna presnovna motnja s kopičenjem cistina v lizosomih zaradi okvare transporta cistina iz lizosomov v citosol (pri najbolj izraziti infantilni obliki se kaže z disfunkcijo proksimalnih ledvičnih tubulov s povečanim izločanjem aminokislin, glukoze in fosfatov z urinom, s pancitopenijo, hipoplazijo kostnega mozga, lisasto rjavo obarvanostjo kože zaradi odlaganja melanina, z renalnim rahitisom, osteomalacijo in nizko rastjo ter s pridruženimi številnimi kongenitalnimi anomalijami mišično skeletnega in urogenitalnega sistema) sin. Abderhalden-Lignac-Fanconijev sindrom, syndroma Abderhalden-Lignac-Fanconi; prim. Fanconijev sindrom
Proste zveze:
adultna ~, infantilna ~, juvenilna ~;
Dostopnost
Dostopnost