displazíja -e ž  nepravilen razvoj, velikost, oblika in zgradba celic, tkiv, organov, udov, telesa  sin. dysplasia

Proste zveze:
~ ledvic, kostna ~, nevrokutana ~, skeletna ~;  

Stalne zveze:
avtoimunska poliendokrinopatija s kandidozo in z ektodermalno ~o, sindrom ektrodaktilije, ektodermalne ~e in shize, sindrom olfaktogenitalne ~e;  

Razložene stalne zveze:
anhidrozna ektodermalna ~ prirojena motnja z recesivnim, na kromosom X vezanim dedovanjem, ki se kaže s hipotrihozo, hipodontijo ali adontijo ter anhidrozo sin. Christ-Siemens-Tourainov sindrom, dysplasia ectodermalis anhidrotica;
aritmogena ~ desnega prekata navadno avtosomsko dominantno dedna bolezen z različno penetranco gena, s propadanjem miokarda desnega prekata, ki ga nadomesti maščevje (najbolj prizadene iztočni del, konico in posterobazalni predel desnega prekata ter povzroči prekatne tahikardije) sin. aritmogena kardiomiopatija desnega prekata;
bronhopulmonalna ~ kronična bolezen pljuč z okvaro alveolarnega epitelija, bronhiolarno metaplazijo in fibrozo, ki se razvije po oksigenoterapiji prezgodaj rojenih novorojencev z zelo majhno porodno težo sin. BPD;
dentinska ~ prirojena, navadno avtosomsko dominantno dedna motnja v razvoju dentina z normalno sklenino, displastičnim dentinom in obliterirano ali abnormno zobno votlino;
~ epitelija prekancerozna sprememba epitelija, navadno razdeljena na tri stopnje (blaga, srednja, huda) sin. dysplasia epithelii;
~ nohtov prirojena nepravilnost nohtov sin. dysplasia unguium;
ektodermalna ~ skupina dednih okvar tkiv in struktur, ki izvirajo iz embrionalnega ektoderma (npr. displazija las, nohtov, pokožnice, znojnic, zob idr.) prim. sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije in shize;
epifizna ~ avtosomsko dominantno dedna motena osifikacija epifiz, ki se kaže z zastojem v rasti in deformacijami udov sin. dysplasia epiphysealis generalisata multiplex;
faciogenitalna ~ Aarskogov → sindrom;
fibromuskularna ~ displazija s fibrozo mišične plasti arterije, zlasti renalne, ki povzroča renovaskularno hipertenzijo;
fibrozna ~ kosti motnja v razvoju kosti z osteolitičnimi spremembami, ki jih izpolni vezivo (bolezen se začne med 5. in 15. letom in vodi v deformacijo kosti, pojavlja se v monoostotski in poliostotski obliki) sin. dysplasia fibrosa;
hondroektodermalna ~ ahondroplazija z defekti kože, las in zob, s polidaktilijo in defektom srčnih pretinov sin. Ellis-van Creveldov sindrom;
kampomelična ~ → kampomelija;
kleidokranialna ~ redka, avtosomsko dominantno dedna razvojna nepravilnost z motnjami osifikacije lobanjskih kosti in šivov, z velikimi fontanelami, defekti ali odsotnostmi ključnic, odprto simfizo ter anomalijami prstov in zobovja sin. kleidokranialna disostoza, dysplasia cleidocranialis;
multipla epifizna ~ avtosomsko dominantno dedna motena osifikacija epifiz, ki se kaže z zastojem v rasti in deformacijami udov sin. dysplasia epiphysealis multiplex;
okuloavrikulovertebralna ~ Goldenharov → sindrom;
olfaktogenitalna ~ hipotalamični hipogonadotropni hipogonadizem z različnimi načini dedovanja, pri katerem zaradi agenezije olfaktornih lobusov in pomankljivega izločanja gonadoliberina iz hipotalamusa ne nastopi puberteta ali pa ta ne poteka normalno sin. Kallmannov sindrom, sindrom olfaktogenitalne displazije, syndroma Kallmann, Kallman-de Morsier;
pljučna ~ nepravilen razvoj pljuč;
poliostotska fibrozna ~ fibrozna displazija kosti, ki zajame več kosti, večkrat v sklopu Albrightovega sindroma sin. cistična osteofibromatoza, dysplasia fibrosa polyostotica, Jaffe (H.L.)-Lichtensteinova bolezen, Jaffe (H.L.)-Lichtensteinov sindrom, osteofibromatosis, osteofibromatosis cystica, osteofibromatoza, syndroma Jaffe (H.L.)-Lichtenstein;
razvojna ~ kolka genetsko pogojena razvojna motnja kolčnega sklepa z neustrezno razvito jamico kolčnega sklepa, ki ne zadošča za čvrsto oporo pri obremenitvi glave stegnenice sin. dysplasia coxae congenita, RDK;
Schimkejeva imunokostna ~ multisistemska motnja, za katero so značilni spondiloepifizna displazija in nesorazmerno nizka rast, nepravilnost obraza, T-celična imunska pomankljivost in napredujoča bolezen ledvic, odporna proti proteinuričnim steroidom. Bolezen je posledica okvare gena SMARCAL 1 in se deduje avtosomno recesivno;
septooptična ~ sindrom s hipoplazijo papile vidnega živca s pridruženimi očesnimi anomalijami, z odsotnostjo strukture septum pellucidum in hipopituitarizmom, ki povzroči zaostajanje rasti sin. de Morsierov sindrom;
spondiloepifizna ~ redka motnja rasti kosti, ki ima za posledico pritlikavost, značilne skeletne nenormalnosti in občasno težave z vidom in sluhom;
tanatoforna ~ skeletna bolezen, za katero so značilni nesorazmerno majhni prsni koš in okončine ter odvečne kožne gube na rokah in nogah sin. tanatoforična pritlikavost 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek