distrofíja -e ž  kakršnakoli nepravilnost, motnja ali bolezen prehranjevanja ali razvoja, pogosto dedna  sin. dystrophia

Proste zveze:
~ vulve;  

Stalne zveze:
sindrom ~e nohtov in pogačice;  

Razložene stalne zveze:
adipozogenitalna ~ hipotalamična motnja pri dečkih, ki se kaže z adipoznostjo in hipogonadizmom, temu se lahko pridružijo še insipidusni diabetes, izpadi vidnega polja, umsko manjzmožnostjo sin. dystrophia adiposogenitalis, Fröhlichov sindrom, syndroma Fröhlich;
asfiktična torakalna ~ Jeunov → sindrom;
Beckerjeva (P. E.) progresivna mišična ~ na kromosom X vezana, recesivno dedna bolezen zaradi mutacije gena za distrofin (lahko gre tudi za novo mutacijo), ki vodi v tvorbo distrofina z delno ohranjeno funkcijo (bolezen je podobna Duchennovi mišični distrofiji, z milejšeim potekom in kasnejšim pojavljanjem simptomov) prim. distrofin, distrofinopatija;
~ nohtov pri kateri je noht moten, hrapave površine, nepravilne oblike sin. dystrophia unguium;
~ pljuč progresivni razvoj buloznega emfizema;
~ roženice skupina prirojenih motenj z nalaganjem depozitov v roženici (prizadene lahko vrhnjico, Bowmanovo membrano, stromo, Descemetovo membrano in notranji epitelij roženice);
Duchennova mišična ~ na kromosom X vezana, recesivno dedna progresivna bolezen skeletnih mišic zaradi mutacije gena za distrofin, ki vodi v skoraj popolno manjkanje distrofina, začne se v otroštvu in zelo skrajša življenjsko dobo prim. Beckerjeva (P. E.) progresivna mišična distrofija, distrofin, distrofinopatija;
Emery-Dreifussova mišična ~ v večini primerov na kromosom X vezana, recesivno dedna bolezen mišic na zgornjih in spodnjih udih, pogosto združena s kardiomiopatijo, ki se pričenja v otroški dobi (zelo redki sta avtosomsko recesivno dedna in avtosomsko dominantno dedna oblika);
Erbova ~ skapulohumeralna mišična → distrofija;
facioskapulohumeralna mišična ~ avtosomsko dominantno dedna bolezen s skapulohumeralno distribucijo mišične oslabelosti, pri kateri je prizadet tudi obraz sin. dystrophia musculorum facioscapulohumeralis, Landouzy-Déjérinova atrofija;  prim. skapulohumeralna mišična distrofija;
Fuchsova endotelijska ~ okvara notranjega epitelija roženice, ki vodi v edem strome, nastajanje zadebelitev (imenovanih guttae) v Descemetovi membrani, bulozno keratopatijo ter motnjo vida;
kornealna ~ nabiranje abnormne snovi v roženici z motnjo prozornosti;
Landouzy-Déjérinova ~ facioskapulohumeralna mišična → distrofija;
Leyden-Möbiusova mišična ~ progresivna, počasno napredujoča oblika mišične distrofije, ki prizadene oba spola, se večinoma začne v otroštvu, kaže se s slabostjo in postopnim propadanjem pelvičnih ali skapulo-humeralnih (ramenskih) mišic;
miokardna ~ degenerativna bolezen miokardija;
miotonična ~ avtosomsko dominantno dedna mišična distrofija, ki se pojavlja v dveh tipih in poteka z miotonijo, oslabelostjo predvsem obraznih, vratnih in distalnih mišic udov ter pogosto katarakto, frontalno alopecijo, hipogonadizmom in prevodnimi motnjami v srcu sin. atrofična miotonija, dystrophia myotonica, myotonia atrophica;
miotonična ~ tipa 1 pri kateri je mutacija gena DMPK s pomnožitvijo trinukleotidnega zaporedja CTG (kodira levcin) prim. pomnožitev trinukleotidnega zaporedja;
miotonična ~ tipa 2 pri kateri je mutacija gena CNBP s pomnožitvijo tetranukleotidnega zaporedja CCTG prim. pomnožitev tetranukleotidnega zaporedja;
mišična ~ katerakoli genetsko pogojena oslabelost in degeneracija skeletnega mišičja z različno stopnjo progresije (dedovanje je lahko na kromosom X vezano recesivno, avtosomsko recesivno ali avtosomsko dominantno) sin. dystrophia musculorum progressiva;
okulofaringealna mišična ~ dedna bolezen, ki se kaže z obojestransko ptozo in preezofagealno disfagijo;
progresivna mišična ~ mišična → distrofija;
psevdohipertrofična mišična ~ nadomeščanje propadle mišičnine s preobilnim maščevjem sin. Erbova atrofija, psevdomuskularna hipertrofija;
refleksna simpatična ~ kompleksni regionalni bolečinski → sindrom tipa I;
retinalna makularna ~ avtosomsko dominantno dedna degeneracija mrežnice in rumene pege, ki se pojavi v četrtem desetletju življenja (zaradi subretinalne neovaskularizacije, atrofije pigmentnega epitelija in retine pride do izgube centralnega vida) sin. Sorsbyjeva makulopatija;
skapulohumeralna mišična ~ praviloma avtosomsko recesivno dedna oblika mišične distrofije z izrazito prizadetostjo mišic ramenskega obroča sin. dystrophia musculorum scapulohumeralis;  prim. facioskapulohumeralna mišična distrofija;
Sorsbyjeva ~ retinalna makularna → distrofija 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek