distrofín -a  beljakovina, ki jo kodira gen na kromosomu X, ima vlogo pri povezavah med celično membrano in citoskeletom ter omogoča krčljivost srčne in skeletne mišice (pri odsotnosti distrofina se razvije Duchennova mišična distrofija, delno primanjkovanje ali spremenjena zgradba molekule pa povzroča Beckerjevo (P. E.) progresivno mišično distrofijo) 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek