hiperamoniemíja -e ž zvišana koncentracija amoniaka v krvi, ki je lahko posledica prirojenega primanjkovanja aktivnosti katerega od encimov ciklusa sečnine, prirojenega primanjkovanja aktivnosti nekaterih drugih presnovnih encimov, bolezni jeter ali hude sistemske bolezni (zelo zvišana koncentracija amoniaka povzroči možganski edem z motnjo zavesti, ki lahko vodi do kome in smrti) sin. amoniemija, HA
Razložene stalne zveze:
~ tipa 1 prirojena hiperamoniemija, ki je posledica deficita ornitin karbamoiltransferaze prim. deficit ornitin karbamoiltransferaze;
~ tipa 2 prirojena hiperamoniemija, ki je posledica deficita karbamoilfosfat sintaze I prim. deficit karbamoilfosfat sintaze I;
~ tipa 3 prirojena hiperamoniemija, ki je posledica deficita N-acetilglutamat sintaze prim. deficit N-acetilglutamat sintaze I
Dostopnost
Dostopnost