histidínemíja -e ž  avtosomsko recesivno dedna motnja v presnovi histidina, ki nastane zaradi primanjkovanja encima histidin amoniakliaze, kaže se s kopičenjem histidina v krvi in njegovim izločanjem z urinom, stanje je večinoma benigno, redkeje povzroči nevrološko disfunkcijo  prim. aminoacidemija, aminoacidopatija



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek