lípogranulomatóza -e ž prisotnost lipogranulomov kot vnetna reakcija na nekrozo maščevja v koži in sluznicah sin. lipogranulomatosis
Razložene stalne zveze:
Farberjeva ~ zelo redka metabolična motnja zaradi avtosomsko recesivno dednega deficita encima ceramidaze, pri kateri se ceramidi in gangliozidi kopičijo v lizosomih in se kaže z bolečimi in deformiranimi sklepi, podkožnimi vozliči ter okvaro grla s hripavostjo (bolezen se lahko konča smrtno v zgodnjem otroštvu, lahko je zaostanek v umskem razvoju) sin. deficit ceramidaze, Farberjeva bolezen
Dostopnost
Dostopnost