névrofibromatóza -e ž avtosomsko dominantno dedna fakomatoza z dvema tipoma bolezni, ki se pojavlja kot motnja razvoja živčevja in drugih tkiv in za katero so značilni nevrofibromi sin. neurofibromatosis
Razložene stalne zveze:
centralna ~ → nevrofibromatoza tipa II;
~ tipa I ki se kaže z motnjami v razvoju živčevja, mišic, kosti in kože, pegami café au lait in multiplimi pecljatimi nevrofibromi na površini telesa sin. NF1, Recklinghausnova bolezen; prim. nevrofibromin;
~ tipa II centralno pojavljanje nevrofibromov, zlasti na obeh vestibulokohlearnih živcih, in drugih tumorjev živčevja, redkejše pa so spremembe na koži sin. NF2; prim. merlin;
periferna ~ → nevrofibromatoza tipa I
Dostopnost
Dostopnost