encéfalomielopatíja -e ž bolezen možganov in hrbtnega mozga, ki povzroča nevrološke simptome
Proste zveze:
infantilna subakutna nekrotizirajoča ~, juvenilna subakutna nekrotizirajoča ~;
Razložene stalne zveze:
subakutna nekrotizirajoča ~ redka prirojena motnja oksidativne fosforilacije, ki prizadene predvsem osrednje živčevje, nastane zaradi mutacij na jedrni ali mitohondrijski DNA in se kaže s fokalnimi lezijami z demielinizacijo in nekrozo ter raznoliko nevrološko simptomatiko (dedovanje je v večini primerov avtosomsko recesivno, v manjšem številu primerov je recesivno in vezano na kromosom X ali mitohondrijsko) sin. Leighov sindrom, SNEM
Dostopnost
Dostopnost