nusinersén -a m učinkovina za zdravljenje spinalne mišične atrofije, protismiselni oligonukleotid, ki uravnava alternativno spajanje RNA primarnega prepisa gena SMN2, kar poveča tvorbo proteina SMN, ki ga pri tej bolezni zaradi mutacije gena SMN1 primanjkuje v spinalnih motonevronih prim. gen SMN1, gen SMN2, protein SMN, spinalna mišična atrofija
Dostopnost
Dostopnost